小儿蚕豆病

蚕豆病的定义、病因、临床表现、诊断、治疗和预防。蚕豆病是一种遗传性疾病，因G6PD基因突变导致红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，食用新鲜蚕豆后1-3天内可出现急性血管内溶血，表现为贫血、黄疸、血红蛋白尿等症状，严重者可出现急性肾功能衰竭、酸中毒，甚至危及生命。

一、概述

蚕豆病是一种遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，是最常见的一种遗传性酶缺乏病。G6PD缺乏症在我国南方地区多见，发病高峰在每年的3月至5月，与蚕豆成熟的季节相符，因此被称为蚕豆病。患儿食用新鲜蚕豆后1-3天内可出现急性血管内溶血，表现为面色苍黄、巩膜黄染、尿色加深等症状，严重者可出现贫血、黄疸、血红蛋白尿，甚至急性肾功能衰竭、酸中毒，若不及时治疗，可危及生命。

二、病因

G6PD基因突变导致G6PD活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。

三、临床表现

1.潜伏期

G6PD缺乏症患儿在食用新鲜蚕豆后1-3天内出现急性血管内溶血，通常在食用新鲜蚕豆后1-2天内发病。

2.症状

（1）贫血：患儿面色苍黄、巩膜黄染、皮肤黏膜苍白，严重者可出现贫血、黄疸、血红蛋白尿。

（2）黄疸：患儿巩膜黄染，皮肤、黏膜黄染，一般在溶血后2-3天达到高峰。

（3）血红蛋白尿：患儿尿色加深，呈酱油色或浓茶色，严重者可出现血红蛋白尿。

（4）其他：患儿可有发热、寒战、头痛、呕吐、腹痛等症状，严重者可出现急性肾功能衰竭、酸中毒。

四、诊断

1.病史

患儿有食用新鲜蚕豆或其制品的病史。

2.临床表现

患儿出现贫血、黄疸、血红蛋白尿等症状。

3.实验室检查

（1）血常规：患儿血红蛋白降低，网织红细胞升高。

（2）高铁血红蛋白还原试验：还原型高铁血红蛋白还原率降低。

（3）G6PD活性检测：G6PD活性降低。

五、治疗

1.一般治疗

（1）停止食用可疑的食物或药物。

（2）卧床休息，多饮水，保持尿量。

2.药物治疗

（1）糖皮质激素：可抑制炎症反应，减轻溶血。

（2）输血：贫血严重者可输血。

（3）纠正酸中毒：出现酸中毒时，可静脉滴注碳酸氢钠纠正。

六、预防

1.避免食用新鲜蚕豆或其制品。

2.禁止使用氧化药物，如磺胺类、呋喃类、阿司匹林等。

3.注意药物的使用，避免使用可引起溶血的药物。

4.加强遗传咨询，婚前检查，避免近亲结婚。

七、注意事项

1.对于有蚕豆病家族史的患儿，应避免食用蚕豆及其制品。

2.患儿在感染、服用氧化性药物或接触某些化学物质时，应及时就医。

3.患儿在使用药物时，应告知医生有蚕豆病病史，避免使用氧化性药物。

4.患儿在接种疫苗时，应告知医生有蚕豆病病史，避免接种含有氧化性成分的疫苗。

总之，蚕豆病是一种遗传性疾病，患儿在日常生活中应避免食用新鲜蚕豆及其制品，避免使用氧化性药物，注意预防感染，定期就医复查。