蚕豆病的定义、病因、临床表现、诊断、治疗和预防。蚕豆病是一种遗传性疾病，因G6PD基因突变导致红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，食用新鲜蚕豆后1-3天内可出现急性血管内溶血，表现为贫血、黄疸、血红蛋白尿等症状，严重者可出现急性肾功能衰竭、酸中毒，甚至危及生命。
一、概述
蚕豆病是一种遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，是最常见的一种遗传性酶缺乏病。G6PD缺乏症在我国南方地区多见，发病高峰在每年的3月至5月，与蚕豆成熟的季节相符，因此被称为蚕豆病。患儿食用新鲜蚕豆后1-3天内可出现急性血管内溶血，表现为面色苍黄、巩膜黄染、尿色加深等症状，严重者可出现贫血、黄疸、血红蛋白尿，甚至急性肾功能衰竭、酸中毒，若不及时治疗，可危及生命。
二、病因
G6PD基因突变导致G6PD活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。
三、临床表现
1.潜伏期
G6PD缺乏症患儿在食用新鲜蚕豆后1-3天内出现急性血管内溶血，通常在食用新鲜蚕豆后1-2天内发病。
2.症状
（1）贫血：患儿面色苍黄、巩膜黄染、皮肤黏膜苍白，严重者可出现贫血、黄疸、血红蛋白尿。
（2）黄疸：患儿巩膜黄染，皮肤、黏膜黄染，一般在溶血后2-3天达到高峰。
（3）血红蛋白尿：患儿尿色加深，呈酱油色或浓茶色，严重者可出现血红蛋白尿。
（4）其他：患儿可有发热、寒战、头痛、呕吐、腹痛等症状，严重者可出现急性肾功能衰竭、酸中毒。
四、诊断
1.病史
患儿有食用新鲜蚕豆或其制品的病史。
2.临床表现
患儿出现贫血、黄疸、血红蛋白尿等症状。
3.实验室检查
（1）血常规：患儿血红蛋白降低，网织红细胞升高。
（2）高铁血红蛋白还原试验：还原型高铁血红蛋白还原率降低。
（3）G6PD活性检测：G6PD活性降低。
五、治疗
1.一般治疗
（1）停止食用可疑的食物或药物。
（2）卧床休息，多饮水，保持尿量。
2.药物治疗
（1）糖皮质激素：可抑制炎症反应，减轻溶血。
（2）输血：贫血严重者可输血。
（3）纠正酸中毒：出现酸中毒时，可静脉滴注碳酸氢钠纠正。
六、预防
1.避免食用新鲜蚕豆或其制品。
2.禁止使用氧化药物，如磺胺类、呋喃类、阿司匹林等。
3.注意药物的使用，避免使用可引起溶血的药物。
4.加强遗传咨询，婚前检查，避免近亲结婚。
七、注意事项
1.对于有蚕豆病家族史的患儿，应避免食用蚕豆及其制品。
2.患儿在感染、服用氧化性药物或接触某些化学物质时，应及时就医。
3.患儿在使用药物时，应告知医生有蚕豆病病史，避免使用氧化性药物。
4.患儿在接种疫苗时，应告知医生有蚕豆病病史，避免接种含有氧化性成分的疫苗。
总之，蚕豆病是一种遗传性疾病，患儿在日常生活中应避免食用新鲜蚕豆及其制品，避免使用氧化性药物，注意预防感染，定期就医复查。
