世界血友病日

来源:民福康

世界血友病日定于4月17日,旨在纪念世界血友病联盟创始人并唤起对血友病的关注。血友病是因遗传性凝血因子缺乏致出血性疾病,分A、B型,发病机制是基因突变致凝血因子缺乏,临床表现有关节等部位反复出血致畸形等。世界血友病日可提高疾病认知、促进医疗关注与研究。血友病患者需做好出血预防、医疗随访,还需心理关怀,如避免剧烈运动等,定期随访,获心理支持。

一、世界血友病日的设立背景

世界血友病日定于每年的4月17日,这是为了纪念世界血友病联盟的创始人法兰克·舒纳波先生的生日,同时也是为了唤起大众对血友病这种罕见出血性疾病的关注。血友病是一组由于遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病,分为血友病A(缺乏凝血因子Ⅷ)和血友病B(缺乏凝血因子Ⅸ)等类型。

二、血友病的基本特征

1.发病机制:由于基因突变导致体内凝血因子Ⅷ或Ⅸ的缺乏,使得患者的凝血功能出现障碍,轻微创伤或自发情况下都可能导致出血,且出血往往难以自行停止,会在关节、肌肉、深部组织等部位反复出血,长期可导致关节畸形、残疾等严重后果。从年龄角度看,血友病主要在出生后即可能发病,新生儿若有家族血友病病史且出现异常出血情况需高度警惕。男性发病居多,因为相关基因位于X染色体上,女性多为携带者。

2.临床表现:不同患者出血表现有所差异,关节出血较为常见,如膝关节、肘关节等,出血后会出现关节肿胀、疼痛、活动受限,长期反复关节出血会引起关节软骨损伤、骨质破坏,最终导致关节畸形,影响患者的运动功能和生活质量。从生活方式角度,爱运动的血友病患者若未做好防护,更容易出现关节等部位的出血情况。

三、世界血友病日的意义与活动

1.提高疾病认知:通过世界血友病日的相关宣传活动,包括举办义诊、健康讲座、线上科普等多种形式,向公众普及血友病的病因、症状、诊断及治疗等知识,让更多人了解这种疾病,减少对血友病患者的误解和歧视。对于有血友病家族史的人群,能更早意识到疾病风险,及时进行基因检测等相关检查。

2.促进医疗关注与研究:促使医疗界更加重视血友病的诊疗和研究工作,推动相关治疗技术的进步,如凝血因子替代治疗等不断优化,为患者提供更有效的治疗手段。在研究方面,鼓励科研人员深入探索血友病的发病机制,寻找更具创新性的治疗方法,包括基因治疗等前沿领域的研究,为攻克血友病带来希望。对于有家族遗传病史的特殊人群,能推动基因检测技术在家族中的应用,提前做好预防和监测准备。

四、血友病患者的日常管理与注意事项

1.出血预防:血友病患者应避免剧烈运动和外伤,选择相对温和的运动方式,如游泳等,在运动时要做好防护措施,佩戴护具等。日常生活中要注意安全,防止磕碰等情况。对于儿童患者,家长要加强看护,避免其进行危险的游戏和活动,因为儿童活泼好动,更容易发生外伤出血。

2.医疗随访:定期到医院进行随访,监测凝血因子水平等相关指标,以便医生根据患者情况调整治疗方案。患者要遵循医生的建议,规范进行凝血因子替代治疗等。对于不同年龄的患者,随访的频率和具体检查项目可能会有所不同,儿童患者由于生长发育较快,可能需要更密切的监测。

3.心理关怀:血友病患者长期受到疾病的困扰,可能会产生焦虑、抑郁等心理问题。社会和家庭要给予患者足够的心理支持,帮助其树立积极面对疾病的信心。对于特殊人群中的血友病患者,如儿童患者,家长要注重培养其良好的心理状态,引导其正确认识疾病,鼓励其正常融入社会生活。

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血友病
血友病属于一种出血性疾病,是X染色体连锁的隐性遗传病,是由于凝血因子Ⅷ、Ⅸ等基因发生缺陷,导致凝血因子Ⅷ、Ⅸ缺乏引起的,可终身存在。
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血友病患者可以打新冠疫苗吗?
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血友病病人一般来说可以打新冠疫苗,但也有以下几点需要注意。1、重度血友病病人在出血频繁期间不宜接种,需病情稳定后再考虑接种。2、凝血因子较低的血友病病人需在接种后止血棉签按久一点,疫苗打完留观久一些。3、在即将接种新冠疫苗前,需要做好凝血因子保护,防止不当的肌肉部位注射。血友病正常属于凝血功能异常的
血友病性关节炎治疗?
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月经时有血块什么原因
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眼睛毛细血管破裂出血是怎么回事
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来月经有大血块怎么回事
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来月经有大血块,可能与内分泌失调、子宫病变、血液系统疾病等原因有关。 1.内分泌失调 当体内激素水平失衡时,可能会影响子宫内膜的正常脱落和修复,导致月经异常,出现大血块。 2.子宫病变 子宫内膜息肉、子宫肌瘤等子宫疾病,会使子宫腔的形态或子宫内膜的面积发生改变,影响月经的正常排出,从而容易形成大血块
血友病来月经怎么办
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月经期间,血友病患者需要注意避免剧烈运动、注意个人卫生、避免使用可能影响凝血功能的药物等。 1.避免剧烈运动 月经期间,女性身体较为虚弱,血友病患者应避免剧烈运动,以免加重出血倾向。 2.注意个人卫生 保持会阴部清洁,勤换卫生巾,避免感染。 3.避免使用可能影响凝血功能的药物 如阿司匹林、华法林等,
小孩子撞了鼻子流鼻血怎么办
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小孩子撞了鼻子流鼻血可能是鼻黏膜损伤、鼻骨骨折、血友病等原因造成的,需要采取相应的治疗措施。 1.鼻黏膜损伤 家长可以使用棉球填塞患侧鼻腔,对局部进行压迫止血,24小时内使用冰袋冰敷患处,促进血管收缩,减少出血。 2.鼻骨骨折 家长应该及时带小孩子到医院进行鼻骨骨折复位术,减轻骨组织对血管造成的损伤
什么是药物流产
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药物流产是通过口服某些特定药物,引起子宫蜕膜变性、坏死和宫颈软化,促进子宫收缩、排出胚胎的一种流产方式。 药物流产主要适用于怀孕49天内,孕囊直径小于2厘米的情况。如果怀孕天数超过这个范围,可能会出现药流不干净、阴道持续出血等问题,需要采用其他人流方式。 尽管药物流产有其独特优势,但也有相应的禁忌人
宝宝鼻子出血怎么回事
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宝宝鼻子出血产生的原因可能与气候干燥、鼻炎、凝血功能障碍等有关。 1、气候干燥 宝宝长时间处于干燥环境中时,因为干燥空气导致鼻黏膜失水,可能会出现血管变脆的情况,造成流鼻血。 2、鼻炎 患有鼻炎时,因为炎症反应造成鼻腔黏膜充血水肿,血管通透性增高,宝宝可能会有鼻出血的情况。 3、凝血功能障碍 存在再
血友病性关节炎是什么样的情况
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血友病性关节炎属于关节退行性变,主要血友病患者关节内反复出血所致。 血友病患者的凝血因子缺乏,导致凝血功能异常,可以发生自发性或轻微创伤出血现象。患者的关节内也可以出血,如果长时间反复发生关节内出血可导致关节退行性变,形成血友病性关节炎,患者会出现关节处肿胀、疼痛、畸形、活动受限等现象。 在急性发作
什么是血友病
张辉 副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
血友病是一种遗传性凝血功能,障碍的出血性疾病,血友病常见的症状是出血,出血是自发性的,出血可以表现在皮肤、鼻腔以及关节等处。血友病一旦有深部出血的情况,就是比较危险的,甚至会危及患者的生命。
如何治疗血友病
张辉 副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
目前治疗血友病主要是两种方法,一个是替代治疗,第二个是基因治疗。替代治疗就是缺什么补什么,譬如血友病A,也就是血友病甲,就要补充凝血因子,因为是凝血因子缺乏导致。血友病第二种方法是基因治疗,基因治疗是通过基因修饰治疗以后,把能够产生正常凝血因子基因导回到患者体内,达到替代性治疗策略,这个策略最大优点就是一次性治疗,而不像普通凝血因子治疗,
什么是血友病的替代治疗
张辉 副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
血友病替代治疗其实是用正常的东西替代没有的东西。目前细胞因子的替代治疗包括七因子、八因子、九因子,最常见的是八因子和九因子的替代治疗。替代治疗的成本效益比较低,因为通常需要反复输注,患者的经济负担会比较重。替代治疗最大的优点是安全,总体进行替代治疗的细胞因子替代没有任何的不良反应,但是随着细胞因子的反复输注,会产生细胞因子抑制物,也会影响
血友病a的遗传方式
张晓乐 副主任医师
聊城市人民医院 三甲
血友病a是一种X连锁隐性遗传性疾病。如果为男性血友病患者,在与正常女性结婚后所生处的女子都是血友病基因的携带者,而男性都是健康人。如果正常男性与女性血友病携带者结婚,那么其生育的女性,有一半可能是携带者,而男性有一半可能会发病。
血友病是显性遗传还是隐性遗传
张晓乐 副主任医师
聊城市人民医院 三甲
血友病是X连锁隐性遗传性疾病,是一组由遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病。包括血友病A和血友病B,其中以血友病A最为常见。血友病的特点包括阳性家族史、幼年发病、自发或轻度外伤后出血不止、血肿形成以及关节出血等为特征。如果出现上述特征,建议去医院血液科就诊。
血友病属于什么遗传病
张晓乐 副主任医师
聊城市人民医院 三甲
血友病属于X连锁隐性遗传性疾病,Y染色体上没有血液病基因。如果女性有一条染色体上携带着血液病基因,另一条染色体正常,说明是血友病基因的携带者。并且一半的男性会发病。因此血友病的携带者或者患者,进行优生优育明确产前诊断是非常重要的。
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