世界血友病日
世界血友病日定于4月17日,旨在纪念世界血友病联盟创始人并唤起对血友病的关注。血友病是因遗传性凝血因子缺乏致出血性疾病,分A、B型,发病机制是基因突变致凝血因子缺乏,临床表现有关节等部位反复出血致畸形等。世界血友病日可提高疾病认知、促进医疗关注与研究。血友病患者需做好出血预防、医疗随访,还需心理关怀,如避免剧烈运动等,定期随访,获心理支持。
一、世界血友病日的设立背景
世界血友病日定于每年的4月17日,这是为了纪念世界血友病联盟的创始人法兰克·舒纳波先生的生日,同时也是为了唤起大众对血友病这种罕见出血性疾病的关注。血友病是一组由于遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病,分为血友病A(缺乏凝血因子Ⅷ)和血友病B(缺乏凝血因子Ⅸ)等类型。
二、血友病的基本特征
1.发病机制:由于基因突变导致体内凝血因子Ⅷ或Ⅸ的缺乏,使得患者的凝血功能出现障碍,轻微创伤或自发情况下都可能导致出血,且出血往往难以自行停止,会在关节、肌肉、深部组织等部位反复出血,长期可导致关节畸形、残疾等严重后果。从年龄角度看,血友病主要在出生后即可能发病,新生儿若有家族血友病病史且出现异常出血情况需高度警惕。男性发病居多,因为相关基因位于X染色体上,女性多为携带者。
2.临床表现:不同患者出血表现有所差异,关节出血较为常见,如膝关节、肘关节等,出血后会出现关节肿胀、疼痛、活动受限,长期反复关节出血会引起关节软骨损伤、骨质破坏,最终导致关节畸形,影响患者的运动功能和生活质量。从生活方式角度,爱运动的血友病患者若未做好防护,更容易出现关节等部位的出血情况。
三、世界血友病日的意义与活动
1.提高疾病认知:通过世界血友病日的相关宣传活动,包括举办义诊、健康讲座、线上科普等多种形式,向公众普及血友病的病因、症状、诊断及治疗等知识,让更多人了解这种疾病,减少对血友病患者的误解和歧视。对于有血友病家族史的人群,能更早意识到疾病风险,及时进行基因检测等相关检查。
2.促进医疗关注与研究:促使医疗界更加重视血友病的诊疗和研究工作,推动相关治疗技术的进步,如凝血因子替代治疗等不断优化,为患者提供更有效的治疗手段。在研究方面,鼓励科研人员深入探索血友病的发病机制,寻找更具创新性的治疗方法,包括基因治疗等前沿领域的研究,为攻克血友病带来希望。对于有家族遗传病史的特殊人群,能推动基因检测技术在家族中的应用,提前做好预防和监测准备。
四、血友病患者的日常管理与注意事项
1.出血预防:血友病患者应避免剧烈运动和外伤,选择相对温和的运动方式,如游泳等,在运动时要做好防护措施,佩戴护具等。日常生活中要注意安全,防止磕碰等情况。对于儿童患者,家长要加强看护,避免其进行危险的游戏和活动,因为儿童活泼好动,更容易发生外伤出血。
2.医疗随访:定期到医院进行随访,监测凝血因子水平等相关指标,以便医生根据患者情况调整治疗方案。患者要遵循医生的建议,规范进行凝血因子替代治疗等。对于不同年龄的患者,随访的频率和具体检查项目可能会有所不同,儿童患者由于生长发育较快,可能需要更密切的监测。
3.心理关怀:血友病患者长期受到疾病的困扰,可能会产生焦虑、抑郁等心理问题。社会和家庭要给予患者足够的心理支持,帮助其树立积极面对疾病的信心。对于特殊人群中的血友病患者,如儿童患者,家长要注重培养其良好的心理状态,引导其正确认识疾病,鼓励其正常融入社会生活。



