什么是先天性心脏病的定义和分类

先天性心脏病是胎儿时期心脏及大血管发育异常所致的小儿最常见心脏病，与遗传、环境等多种因素相关，分为左向右分流型（潜在青紫型）如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭，右向左分流型（青紫型）如法洛四联症、完全性大动脉转位，无分流型（无青紫型）如肺动脉狭窄、主动脉缩窄，不同类型有不同特点及相关致病因素。

一、先天性心脏病的定义

先天性心脏病是胎儿时期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形，是小儿最常见的心脏病。其发病与遗传因素、环境因素等多种因素相关，例如母亲在妊娠早期患病毒感染（如风疹病毒感染等）、接触放射性物质、服用某些药物等，都可能增加胎儿患先天性心脏病的风险。

二、先天性心脏病的分类

（一）左向右分流型（潜在青紫型）

1.房间隔缺损：是最常见的先天性心脏病之一，由于胚胎时期房间隔发育异常导致左右心房之间存在异常通道。根据缺损部位不同可分为原发孔型和继发孔型等。继发孔型房间隔缺损较多见，一般儿童时期可无明显症状，青年时期后可能出现乏力、气促等表现，成年后可能并发心房颤动等心律失常及右心衰竭等。该疾病的发生与胚胎期心内膜垫发育不全等因素有关，在女性中的发病率相对略高一些，可能与女性激素等因素有一定关联，生活方式方面一般无特殊直接关联，但孕期的环境因素影响较大。

2.室间隔缺损：也是常见的先天性心脏病，是胚胎期室间隔发育不全所致的心室间异常交通。小型室间隔缺损可能无症状，中大型室间隔缺损患儿可出现生长发育迟缓、反复呼吸道感染、活动后气促等表现。室间隔缺损的发生与胚胎期心室间隔发育障碍有关，男性发病率相对略高，孕期的不良因素如感染等是重要的致病因素。

3.动脉导管未闭：是胎儿期连接肺动脉主干与降主动脉的动脉导管未能自然闭合所致。患儿可出现乏力、劳累后心悸、气促等表现，差异性发绀是其特征性表现之一（下半身青紫，左上肢轻度青紫，右上肢正常）。动脉导管未闭的发生与胎儿期动脉导管发育异常有关，女性相对多见一些，孕期的病毒感染等环境因素可增加发病风险。

（二）右向左分流型（青紫型）

1.法洛四联症：是一种常见的复杂先天性心脏病，包括室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚四种畸形。患儿出生后即出现青紫，且逐渐加重，同时有生长发育迟缓、蹲踞现象等。法洛四联症的发生主要是由于胚胎期圆锥动脉干发育异常，该疾病在男性和女性的发病无明显显著性别差异，孕期的遗传因素及环境因素如母亲服用某些致畸药物等可能增加发病风险。

2.完全性大动脉转位：是指主动脉和肺动脉位置互换，主动脉发自右心室，肺动脉发自左心室，患儿出生后即出现严重青紫、气促、喂养困难等表现，若不及时治疗，预后极差。其发生与胚胎期心血管发育异常有关，孕期的不良因素如接触射线等可增加发病几率，在性别上无明显特殊差异。

（三）无分流型（无青紫型）

1.肺动脉狭窄：是指右心室与肺动脉之间的通道狭窄，根据狭窄部位不同可分为瓣膜型、漏斗部型、肺动脉型等。轻度肺动脉狭窄可无症状，中重度狭窄患儿可出现劳累后气促、乏力、晕厥等表现。肺动脉狭窄的发生与胚胎期肺动脉瓣发育异常等因素有关，在性别上无明显特定差异，孕期的感染等环境因素可能影响胎儿肺动脉瓣的发育。

2.主动脉缩窄：是指主动脉局限性狭窄，患儿可出现上肢血压增高，下肢血压降低，下肢乏力、冷感等表现。主动脉缩窄的发生与胚胎期主动脉缩窄段发育异常有关，男性发病率相对略高一些，孕期的遗传因素及环境因素可能对其发病产生影响。