血友病是什么

来源：民福康2025-07-08 10:15:03

刘元波主任医师

首都医科大学附属北京天坛医院 血液科

血友病是因遗传性凝血因子缺乏引发的出血性疾病，分为血友病A（常见，由凝血因子Ⅷ基因缺陷致其缺乏）和血友病B（由凝血因子Ⅸ基因缺陷致其缺乏）。临床表现有关节、肌肉、皮肤黏膜出血及长期反复出血致贫血、严重内脏出血等。诊断靠实验室凝血功能、凝血因子活性检测及基因检测。治疗包括替代治疗、预防治疗，还需管理监测，定期监测、避免外伤，有家族史者做好遗传咨询等。

一、血友病的定义

血友病是一种因遗传性凝血因子缺乏引发的出血性疾病。人体凝血过程依赖多种凝血因子协同作用，而血友病患者由于基因缺陷，导致体内特定凝血因子（如因子Ⅷ或因子Ⅸ）缺乏或功能异常，使得凝血功能出现障碍，从而容易发生出血倾向。

二、分类及特点

（一）血友病A

最为常见，约占血友病患者的80%85%，主要是由于凝血因子Ⅷ基因缺陷导致凝血因子Ⅷ缺乏。患者出血倾向的严重程度与凝血因子Ⅷ活性水平相关，活性水平越低，出血越易发生且症状可能越严重。在儿童时期就可能出现症状，常见的出血部位有关节、肌肉、皮肤等，反复的关节出血可能导致关节畸形，影响患者的运动功能和生活质量，尤其对于处于生长发育阶段的儿童，关节反复出血可能严重影响骨骼发育。

（二）血友病B

由凝血因子Ⅸ基因缺陷引起凝血因子Ⅸ缺乏，其发病率相对血友病A较低。出血表现与血友病A类似，但出血倾向的严重程度相对有一定差异，不过同样会对患者的正常生活产生影响，长期的出血问题也可能导致身体多器官功能受到不同程度的损害。

三、临床表现

（一）出血症状

关节出血：是血友病常见的临床表现之一，多见于膝关节、肘关节等大关节。出血时关节会出现肿胀、疼痛、活动受限等症状。儿童患者由于处于活泼好动阶段，更容易发生关节部位的碰撞等情况从而引发出血，反复的关节出血若不及时处理，会导致关节软骨损伤、骨质破坏，进而发展为慢性关节炎，严重影响关节功能，使患者行走、运动等能力受限。

肌肉出血：肌肉内出血可形成血肿，导致局部疼痛、肿胀，严重时可能压迫周围神经，引起相应神经支配区域的麻木、疼痛等症状。对于年龄较小的儿童，由于无法准确表达自身不适，可能表现为哭闹不安、局部肢体活动异常等。

皮肤黏膜出血：皮肤可出现瘀斑、瘀点，黏膜出血常见于口腔黏膜、鼻腔黏膜等，表现为牙龈出血、鼻出血等。在日常生活中，轻微的碰撞就可能导致皮肤黏膜出血，对于有血友病的儿童来说，家长在照顾过程中需格外小心，避免孩子受到外伤。

（二）其他表现

长期反复出血还可能导致贫血，出现面色苍白、乏力等症状。对于生长发育中的儿童，贫血会影响其正常的生长发育，导致身高、体重增长缓慢等问题。严重的内脏出血（如颅内出血）是血友病极其严重的并发症，可危及生命，儿童发生颅内出血时可能出现头痛、呕吐、意识障碍等症状，需要紧急救治。

四、诊断方法

（一）实验室检查

凝血功能检测：凝血时间延长，活化部分凝血活酶时间（APTT）延长是血友病的重要实验室指标之一，但APTT延长还可见于其他一些凝血异常情况，需要进一步鉴别。

凝血因子活性检测：通过特定的检测方法可以准确测定凝血因子Ⅷ或Ⅸ的活性水平，这是诊断血友病及区分血友病A和血友病B的关键依据。例如，凝血因子Ⅷ活性水平明显低于正常范围可诊断为血友病A，凝血因子Ⅸ活性水平明显降低则考虑血友病B。

基因检测：可以明确患者是否存在相关凝血因子基因的缺陷，有助于确诊和进行遗传咨询。对于有家族遗传史的家庭，基因检测还能为胎儿是否患有血友病提供准确的诊断信息，以便家长提前做好准备和采取相应的措施。

五、治疗与管理

（一）替代治疗

通过输注凝血因子制剂来补充患者缺乏的凝血因子，以纠正出血倾向。对于出血的患者，需要根据出血的严重程度和部位来确定凝血因子的输注剂量和频率。例如，轻度关节出血可能需要输注较低剂量的凝血因子，而严重的颅内出血则需要紧急大剂量输注凝血因子进行治疗。