风湿性心脏病二尖瓣狭窄由风湿热活动致二尖瓣结构受损、开放受限，是风湿性心脏病最常见类型。病理上瓣膜病变进展致瓣口狭窄，引发血流动力学改变；临床表现有呼吸困难等症状及相应心脏体征；诊断靠超声心动图等；治疗包括一般治疗、并发症治疗及介入和手术治疗，需综合患者情况个体化管理以提高生活质量和预后
一、定义
风湿性心脏病二尖瓣狭窄是由于风湿热活动，累及心脏瓣膜而造成的二尖瓣结构受损，导致二尖瓣开放受限，是风湿性心脏病中最常见的类型。风湿热是A组乙型溶血性链球菌感染后发生的一种自身免疫性疾病，主要累及关节、心脏、皮肤等部位，当累及心脏瓣膜时，二尖瓣最常受累。
二、病理生理机制
1.瓣膜病变进展：初始为二尖瓣瓣叶炎症、水肿，随后纤维蛋白沉积和纤维组织增生，导致瓣叶交界处粘连、融合，瓣叶增厚、钙化，腱索和乳头肌缩短、粘连，最终使二尖瓣口狭窄。病变过程中，二尖瓣的开放面积逐渐减小，影响左心房血液流入左心室。
2.血流动力学改变：正常二尖瓣口面积约4-6cm2，当瓣口面积减小至1.5-2.0cm2为轻度狭窄，1.0-1.5cm2为中度狭窄，小于1.0cm2为重度狭窄。瓣口狭窄时，左心房血液排空受阻，左心房压力升高，导致左心房代偿性扩张和肥厚，以维持正常的血流动力学。随着病情进展，左心房压力持续升高，可引起肺静脉和肺毛细血管压力相继升高，导致肺淤血。长期肺淤血可引起肺顺应性降低，患者出现呼吸困难等症状。严重时，右心室后负荷增加，可导致右心室肥厚、扩张，最终发展为右心衰竭。
三、临床表现
1.症状
呼吸困难：是最常见的早期症状，多先有劳力性呼吸困难，随病情进展，可出现静息时呼吸困难、夜间阵发性呼吸困难甚至端坐呼吸。这是由于肺淤血导致肺顺应性降低，呼吸功能受损所致。在儿童患者中，可能表现为活动耐力下降，生长发育迟缓，因为心脏功能受损影响了全身的血液循环，无法为儿童的生长提供充足的氧供和营养物质。女性患者在妊娠、分娩等生理状态改变时，由于心脏负荷增加，呼吸困难等症状可能会加重。
咯血：可表现为痰中带血或血痰，严重时可出现大量咯血。这是因为支气管静脉破裂或肺淤血导致肺泡壁或支气管内膜毛细血管破裂引起。
咳嗽：常见，多在夜间或劳累后加重，可能与支气管黏膜淤血或左心房增大压迫支气管有关。
心悸：部分患者可出现心悸，与心律失常，如心房颤动等有关。
2.体征
心脏体征：心尖区可闻及舒张中晚期低调的隆隆样杂音，呈递增型，局限，左侧卧位时明显，可伴有舒张期震颤。心尖区第一心音亢进，是因为二尖瓣叶弹性尚好，在舒张期左心房血流快速通过狭窄的二尖瓣口时，引起瓣叶突然关闭所致。肺动脉瓣区第二心音亢进及分裂，是由于肺动脉高压导致。
其他体征：严重肺动脉高压时，可在胸骨左缘第2-4肋间闻及舒张早期吹风样杂音（Graham-Steell杂音）。右心衰竭时，可出现颈静脉怒张、肝大、下肢水肿等体征。
四、诊断方法
1.超声心动图：是诊断二尖瓣狭窄最敏感和特异的方法。可明确二尖瓣狭窄的瓣口面积、瓣叶厚度、瓣叶活动度及有无钙化等情况，还能评估左心房、左心室大小及肺动脉压力等。例如，通过测量二尖瓣口面积可准确判断狭窄的程度，正常二尖瓣口面积约4-6cm2，当面积小于2cm2时提示有狭窄。
2.X线检查：可见左心房增大，肺动脉段突出，肺纹理增多等表现。严重时可出现KerleyB线，是肺淤血的特征性表现。
3.心电图：可出现心房颤动等心律失常的表现，还可显示左心房增大所致的“二尖瓣型P波”。
五、治疗原则
1.一般治疗
预防风湿热复发：应积极预防A组乙型溶血性链球菌感染，可定期肌注长效青霉素。对于有风湿热病史的患者，需要长期甚至终身预防。
避免剧烈运动和重体力劳动：减轻心脏负荷，防止病情加重。对于儿童患者，要避免过度劳累，保证充足的休息，以利于心脏功能的恢复。
2.并发症的治疗
心房颤动：积极控制心室率，可使用β受体阻滞剂等药物；对于有栓塞风险的患者，需要抗凝治疗，如使用华法林等，但要注意监测国际标准化比值（INR），根据结果调整药物剂量。
心力衰竭：治疗原则与一般心力衰竭相同，包括使用利尿剂减轻水肿，使用血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB）改善心室重构等。但在用药时要注意儿童和特殊人群的差异，儿童患者使用药物需严格按照体重等因素调整剂量，避免药物不良反应。
3.介入和手术治疗
经皮球囊二尖瓣成形术：适用于单纯二尖瓣狭窄，瓣叶活动度较好，无明显钙化，瓣下结构无严重病变的患者。通过球囊扩张二尖瓣瓣口，改善二尖瓣狭窄情况。
二尖瓣置换术：对于瓣叶严重钙化、病变广泛、合并二尖瓣关闭不全等情况的患者，可考虑行二尖瓣置换术，置换人工瓣膜来恢复二尖瓣的正常功能。
风湿性心脏病二尖瓣狭窄是一种由风湿热引起的心脏瓣膜疾病，其病理、临床、诊断和治疗都有较为明确的特点，在临床实践中需要综合患者的具体情况进行个体化的管理，以提高患者的生活质量和预后。
