什么是先天性心脏病

先天性心脏病是胎儿时期心脏及大血管发育异常致的儿童最常见心脏病，发病与遗传、环境因素相关，分为左向右分流型等类型，有青紫等临床表现，可通过体格检查、辅助检查诊断，治疗有手术等方法，预后与病情等有关，不同特殊人群有相应注意事项

一、先天性心脏病的定义

先天性心脏病是胎儿时期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形，是儿童最常见的心脏病。

二、发病原因

1.遗传因素：部分先天性心脏病与遗传因素相关，若家族中有先天性心脏病患者，后代发病风险可能增加。例如某些染色体异常综合征常合并先天性心脏病，如21-三体综合征（唐氏综合征）患儿常伴有心内膜垫缺损等先天性心脏病。

2.环境因素

孕妇感染：怀孕早期（尤其是前3个月）孕妇若感染风疹病毒、巨细胞病毒等，可增加胎儿患先天性心脏病的风险。研究表明，孕妇在孕期感染风疹病毒后，胎儿先天性心脏病的发生率明显升高。

孕妇接触有害物质：孕妇接触放射性物质、某些药物（如抗肿瘤药物等）或长期处于污染环境中，也可能影响胎儿心脏发育，导致先天性心脏病。

三、分类及常见类型

1.左向右分流型（潜伏青紫型）

房间隔缺损：是常见的先天性心脏病之一，由于胚胎时期房间隔发育异常，导致左右心房之间存在异常通道。儿童时期多无明显症状，成年后可能出现心悸、气促等表现。

室间隔缺损：胚胎期室间隔发育不全所致，是最常见的先天性心脏病。小型室间隔缺损可能无症状，大型室间隔缺损患儿生长发育迟缓，易反复呼吸道感染。

动脉导管未闭：胎儿期动脉导管原本是正常血液循环通道，出生后应逐渐闭合，若持续开放则形成动脉导管未闭。患儿可出现乏力、劳累后心悸等症状。

2.右向左分流型（青紫型）

法洛四联症：是一种常见的复杂先天性心脏病，包括肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚四种畸形。患儿出生后即出现青紫，且逐渐加重，伴有呼吸困难、蹲踞现象等。

3.无分流型（无青紫型）

肺动脉狭窄：肺动脉瓣或肺动脉主干及其分支狭窄，可导致右心室排血受阻。轻度狭窄可能无症状，重度狭窄患儿可出现呼吸困难、晕厥等。

四、临床表现

1.一般表现

青紫：右向左分流型先天性心脏病患儿常在出生后不久或哭闹、活动后出现口唇、甲床等部位青紫。左向右分流型先天性心脏病一般在病情较重时才出现青紫，如室间隔缺损大型患儿晚期可能出现艾森曼格综合征，出现青紫。

生长发育迟缓：由于心脏结构异常导致血液循环障碍，影响营养物质的输送，患儿体重不增、身材矮小、智力发育可能也受影响，尤其是复杂先天性心脏病患儿更为明显。

呼吸道感染：左向右分流型先天性心脏病患儿肺血增多，易反复发生呼吸道感染，表现为咳嗽、发热等症状。

2.不同类型的特殊表现

法洛四联症患儿：常出现蹲踞现象，这是因为蹲踞时可增加体循环阻力，减少右向左分流，从而暂时缓解呼吸困难；还可能出现阵发性呼吸困难，严重时可发生昏厥、抽搐等。

五、诊断方法

1.体格检查

心脏杂音：医生通过听诊可发现心脏部位的异常杂音，不同类型的先天性心脏病杂音特点不同。例如，室间隔缺损可在胸骨左缘3-4肋间闻及响亮粗糙的全收缩期杂音；动脉导管未闭可在胸骨左缘第2肋间闻及连续性机器样杂音。

其他体征：还可能发现患儿有生长发育落后、青紫等体征。

2.辅助检查

心电图：可发现心脏电活动的异常，如心律失常、心室肥厚等改变，对先天性心脏病的诊断有一定提示作用。

胸部X线：可观察心脏大小、形态及肺血管纹理情况。左向右分流型先天性心脏病患儿常出现肺血增多，心脏增大等表现；右向左分流型先天性心脏病患儿肺血减少，心脏呈“靴形”等。

超声心动图：是诊断先天性心脏病的重要无创检查方法，可直接观察心脏内部结构的异常，明确缺损的部位、大小等，还能评估心脏功能等情况，是确诊先天性心脏病的关键检查手段。

六、治疗与预后

1.治疗方法

手术治疗：是先天性心脏病的主要治疗方法，根据患儿的病情选择合适的手术时机和手术方式。如房间隔缺损、室间隔缺损等可通过介入封堵或外科手术修补；法洛四联症需进行根治性手术等。

介入治疗：对于部分先天性心脏病，如动脉导管未闭等，可采用介入封堵的方法进行治疗，具有创伤小、恢复快等优点。

2.预后

先天性心脏病的预后与病情的严重程度、治疗是否及时等因素有关。简单先天性心脏病患儿经过及时治疗，预后较好，可接近正常儿童的生长发育和生活质量；复杂先天性心脏病患儿预后相对较差，但随着医疗技术的发展，部分复杂先心病患儿也能获得较好的预后，但可能需要长期随访和后续治疗。

七、特殊人群注意事项

1.婴幼儿：先天性心脏病婴幼儿机体抵抗力低，要注意保暖，避免呼吸道感染，因为呼吸道感染可能加重心脏负担。同时，要密切观察患儿的呼吸、心率等情况，若出现呼吸急促、口唇青紫加重等异常，应及时就医。

2.儿童及青少年：先天性心脏病患儿在生长发育过程中要保证充足的营养摄入，以满足身体生长需求。避免剧烈运动，防止心脏负担过重，但也可在医生指导下进行适当的体育锻炼，增强体质。同时，要定期进行心脏检查，监测病情变化。

3.成年患者：先天性心脏病成年患者要注意保持良好的生活方式，避免过度劳累、情绪激动等。规律作息，合理饮食，控制血压、血脂等指标，遵医嘱按时服药（若有需要），定期复查心脏功能等情况。