羊水穿刺能查出什么
羊水穿刺可在染色体疾病方面检出常见染色体数目和结构异常疾病，如21-三体综合征等；能检测单基因遗传病；可检测神经管缺陷相关指标；还能检测胎儿宫内感染情况；对高龄等特殊人群排查胎儿疾病风险更精准，但有一定流产等风险，医生会评估后告知孕妇风险收益，孕妇需知情选择。
一、染色体疾病方面
羊水穿刺可查出常见的染色体数目异常和结构异常疾病。例如21-三体综合征（唐氏综合征），通过羊水穿刺获取胎儿脱落细胞进行染色体核型分析，能准确检测出胎儿是否有21号染色体多一条的情况。研究表明，唐氏综合征患儿会有特殊面容、智力低下等多种问题，羊水穿刺对其检出率较高。对于18-三体综合征等染色体数目异常疾病也能精准诊断，这些疾病会严重影响胎儿的生长发育和生存质量。
二、单基因遗传病方面
能检测某些单基因遗传病。一些已知致病基因明确的单基因遗传病，可通过羊水穿刺提取胎儿DNA，进行基因检测来判断胎儿是否携带致病基因。比如地中海贫血相关的单基因缺陷等情况，通过对特定基因位点的分析，确定胎儿是否患有此类单基因遗传病。这对于有单基因遗传病家族史的孕妇尤为重要，能提前知晓胎儿的患病风险。
三、神经管缺陷方面
可以检测神经管缺陷相关指标。如甲胎蛋白（AFP）是判断神经管缺陷的重要指标之一，正常妊娠时，羊水AFP会维持在一定水平。如果胎儿存在开放性神经管缺陷，如脊柱裂、无脑儿等，羊水AFP会显著升高。通过检测羊水AFP等相关指标，能够辅助判断胎儿是否存在神经管缺陷问题。
四、感染性疾病方面
还能检测胎儿是否存在某些宫内感染情况。例如可检测风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等病原体相关指标。通过检测羊水内的病原体DNA或抗体等，判断胎儿是否受到这些病原体感染。如果胎儿在宫内感染了这些病原体，可能会导致流产、胎儿畸形等严重后果，羊水穿刺有助于早期发现并采取相应措施。
对于高龄孕妇（年龄≥35岁）、曾生育过染色体异常患儿的孕妇、家族中有严重单基因遗传病的孕妇等特殊人群，羊水穿刺能更精准地排查胎儿相关疾病风险，但羊水穿刺也存在一定的流产等风险，在进行羊水穿刺前，医生会充分评估孕妇的具体情况，告知风险和收益，孕妇需在充分知情的情况下做出选择。
