视网膜色素变性会遗传

来源:民福康

视网膜色素变性是具有遗传倾向的眼部疾病,遗传方式包括常染色体显性遗传(约15%-20%患者,子代50%概率遗传致病基因患病)、常染色体隐性遗传(约20%-30%患者,近亲结婚后代患病风险高)、X-连锁隐性遗传(约10%-20%患者,主要影响男性,男性患者儿子50%概率患病、女儿50%概率成携带者);其遗传与年龄(胚胎期基因决定,儿童期渐现症状)、生活方式(不健康生活方式可能加速病情进展)、病史(家族有病史者患病风险高,需密切关注眼部健康)等因素相关,了解这些对预防、早期发现和管理该疾病意义重大

一、遗传方式

1.常染色体显性遗传

约15%-20%的视网膜色素变性患者为常染色体显性遗传。此类遗传方式下,只要携带致病基因就可能发病,患者的子代有50%的概率遗传到致病基因而患病。其遗传规律较为明确,致病基因位于常染色体上,与性别无关,男女发病概率均等。例如,若父母一方患有常染色体显性遗传型视网膜色素变性,那么他们的子女有一半的可能性继承致病基因从而患病。

2.常染色体隐性遗传

约20%-30%的患者属于常染色体隐性遗传。这种情况下,患者通常是父母双方均为致病基因携带者,而自身不发病,只有当从父母双方各继承一个致病基因时才会发病。对于常染色体隐性遗传型视网膜色素变性,近亲结婚的夫妇后代患病风险会显著增加,因为近亲携带相同致病基因的概率较高。比如,表兄妹结婚,双方携带相同隐性致病基因的几率比非近亲结婚高很多,他们的子女患常染色体隐性遗传型视网膜色素变性的概率就会大幅上升。

3.X-连锁隐性遗传

约10%-20%的患者为X-连锁隐性遗传。这种遗传方式主要影响男性,女性为携带者。男性患者的致病基因来自母亲,母亲为携带者,其儿子有50%的概率患病,女儿有50%的概率成为携带者。例如,母亲是X-连锁隐性遗传型视网膜色素变性的携带者,其生育的儿子中有一半会患病,女儿中有一半会成为携带者。

二、遗传与年龄、生活方式等因素的关系

1.年龄因素

视网膜色素变性通常在儿童或青少年时期开始出现症状,但遗传基因在胚胎发育时期就已经决定。从胚胎形成开始,致病基因就存在于染色体中,只是在个体发育到一定阶段,如儿童期视觉系统发育到一定程度后才会逐渐表现出临床症状。对于有家族遗传史的儿童,应在早期进行眼部检查,以便早期发现视网膜色素变性,及时采取干预措施。

2.生活方式因素

虽然生活方式本身不是导致视网膜色素变性遗传的原因,但不健康的生活方式可能会影响眼部健康。例如,长期过度用眼、长时间暴露在强光或有害光线下等,可能会加速视网膜色素变性患者的病情进展。对于有视网膜色素变性遗传风险的人群,应保持健康的生活方式,合理用眼,避免眼部受到过度的不良刺激,以延缓病情的发展。

3.病史因素

家族中有视网膜色素变性病史的人群,自身患病风险较高。这类人群需要更加密切地关注眼部健康,定期进行眼部检查,包括视力检查、眼底检查等。如果出现夜盲、视野逐渐缩小等疑似视网膜色素变性的症状,应及时就医,以便早期诊断和治疗。对于已经确诊为视网膜色素变性的患者,其家族成员也应进行相关的基因检测等检查,以便早期发现是否携带致病基因,采取相应的预防和监测措施。

总之,视网膜色素变性具有一定的遗传性,不同的遗传方式有其各自的遗传特点,同时遗传与年龄、生活方式、病史等因素相互关联,了解这些对于预防、早期发现和管理视网膜色素变性具有重要意义。

了解疾病
视网膜色素变性
视网膜色素变性是由于色素上皮、感光细胞共同发生退行性变引起的一种视网膜疾病,属于遗传性眼病。此疾病通常在儿童或者青少年时期起病,在青春期加重,中老年时期影响黄斑,造成失明。
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视网膜色素变性现在能治吗?
申家泉 主任医师
山东省立医院 三甲
目前对于视网膜色素变性疾病并不能根治。因为视网膜色素变性是一种遗传性疾病,主要是由于网膜色素上皮细胞以及光感受器细胞发育异常所致,但是患者可以在医生的指导下使用营养神经、改善微循环类的药物,比如维生素B1、甲钴胺胶囊等,配合采取针灸等方法进行综合治疗;必要时还可以采取视网膜移植手术等方法进行治疗,能
治疗视网膜色素变性有效的方法?
张悦 主任医师
四川省人民医院 三甲
视网膜色素变性的患者出现视力降低的情况,可以佩戴助视器提高阅读能力,出门时应该佩戴太阳眼镜,避免紫外线持续损伤眼睛。患者还需要根据医生的指导使用合适的抗氧化剂或者钙通道阻滞剂等药物干预病情,也可以联合基因治疗、神经保护治疗等方法改善病情,必要时可以通过外科手术的方法植入视觉假体。患者还需要定期进行复
视网膜色素变性表现?
张悦 主任医师
四川省人民医院 三甲
视网膜色素变性的患者可能出现进行性夜盲症,表现为在黑暗中视物不清以及视野缺损缩小、畏光等;其次,患者可出现眼底症状,表现为视网膜血管变细、视网膜骨细胞样色素沉着、视盘萎缩等;此外,也有部分患者会伴随晶状体后囊视轴区黄绿色结晶症状。患者可以选择就医进行检眼镜、视网膜电图、基因检测以及视野等检查,根据检
视网膜色素变性有方法治疗吗?
张悦 主任医师
四川省人民医院 三甲
视网膜色素变性可以治疗,但是目前尚无治愈的方法,只能延缓病情,尽量改善患者的视力,提高生活质量。视网膜色素变性的治疗方法主要包括保守治疗和手术治疗,可以采用血管扩张剂、视神经以及视网膜营养药进行治疗,减轻患者的症状,也可配合活血化淤、补肾明目类的中药进行调理。如果患者出现白内障和青光眼等并发症,还考
视网膜色素变性是什么意思?
张悦 主任医师
四川省人民医院 三甲
一般视网膜色素变性就是患者的视网膜相关细胞由于营养不良或是其他因素造成的退行性病变,而引起患者的视界持续性变窄、进行性夜盲、视网膜血管变细等情况的发生,这种疾病大多跟遗传因素有关。对于这种疾病现在并没有很好的治疗方法,但是若发现患者合并白内障,建议进行手术治疗,这样能够恢复一定的视力。同时,患者应该
视网膜色素变性是否可以治疗?
张悦 主任医师
四川省人民医院 三甲
视网膜色素变性可以治疗,但是目前没有有效的治疗方法,只能通过积极的治疗,缓解患者的症状,提高生活质量。对于视网膜色素变性,患者可以应用钙通道阻滞剂、乙酰唑胺等药物进行治疗,能够有效的改善不适症状。药物治疗不佳时,可以采取干细胞移植、人工植入视觉假体等手术方法进行治疗,能够修复患者的视觉功能。对于合并
视网膜色素变性遗传率高吗?
王卫 副主任医师
中日友好医院 三甲
视网膜色素变性遗传率是比较高的,其遗传方式有多样,包括常染色体显性遗传、创染色体阴性遗传等。视网膜色素变性病人要积极的治疗,平时注意保护眼睛,防止强光直射眼睛,不能长期过度用眼。
视网膜色素变性可以治吗?
王卫 副主任医师
中日友好医院 三甲
视网膜色素变性是一种慢性的营养不良性眼病,具有遗传性。主要的表现是视力下降、夜盲和患者视野缩小。现阶段来讲,对于此疾病,没有特别有效的治疗方法,都会是应用营养神经和改善微循环的药物,手术可以进行色素上皮细胞移植。低视力者可以佩戴助视器。如果表现出了身体不舒服的症状,需要及时的去医院就诊。
视网膜色素变性能治疗吗?
张悦 主任医师
四川省人民医院 三甲
视网膜色素变性目前没有特效的治疗方法,主要以支持治疗为主。大部分视网膜色素变性患者,可以在医生指导下补充维生素A,因为维生素A可以减缓视椎细胞视网膜电图振幅的下降速率,所以能够减缓视网膜色素变性的病程。如果视网膜色素变性引发黄斑囊性水肿,这时也可以在医生指导下使用乙酰唑胺等药物进行治疗,这种药物能够
视网膜色素变性现在能治吗?
张悦 主任医师
四川省人民医院 三甲
视网膜色素变性可以治疗,但目前还没有特效治疗方法,现在的治疗主要是防止和延缓病情的发生和发展,缓解临床症状,提高生活质量。对于视网膜色素变性的治疗,患者可以在医生指导下服用钙通道阻滞剂,这种药物可以有效抑制光感细胞的衰亡,从而改善相关不适症状。但如果情况比较严重,可以考虑干细胞抑制,这种治疗方式是通
视网膜色素变性的症状是什么
张世杰 副主任医师
北京大学第一医院 三甲
视网膜色素变性也就是常说的夜盲症,最主要症状就是到太阳落山以后,天气比较暗情况下,视力会下降得非常明显,甚至走不了路。在白天阳光比较充足情况下,可能和正常人一样。但是一旦到了黄昏、傍晚,正常人还能分辨物体轮廓时候,就是完全看不清,完全不能走路,这个就是夜盲症,这是视网膜色素变性最主要一个症状。随着疾病进展,除了夜盲症以外,在光线比较好情况
视网膜色素变性挂什么科
张世杰 副主任医师
北京大学第一医院 三甲
视网膜色素变性主要是视网膜组织出现变性情况,所以要到医院来就诊的话最好是挂眼底病科,专门来看眼底疾病专业大夫对视网膜色素变性诊断以及预后会有一个比较明确判断。视网膜色素变性是一种基因遗传疾病,多数都有家族史,在家族当中有一些相同类似疾病患者出现,有遗传倾向,所以在有一些医院,比如有遗传性眼病门诊,如果是有这种门诊去挂这种门诊最专业最对口,
视网膜色素变性的患者平时注意什么
张世杰 副主任医师
北京大学第一医院 三甲
视网膜色素变性其实是一个遗传性疾病,有家族性,是由基因问题导致。由于是视网膜本身营养功能出现异常导致这种视网膜色素变性,如果一旦诊断是视网膜色素变性,平时时间最需要注意就是尽量避免过多光线影响和刺激,越多光线进入到眼内刺激视网膜组织,反而就会加速视网膜变性情况,导致进展很快,这是最主要的需要注意情况。另外在平时生活当中,也可以适当吃一些维
视网膜色素变性现在能治吗
王晓媛 副主任医师
哈尔滨医科大学附属第一医院 三甲
视网膜色素变性是一种具有遗传倾向的疾病。患者最初表现为夜盲症,然后逐渐出现视野的缺损,最后失明。目前对于视网膜色素变性的治疗,仍然没有有效的治愈方法。主要还是对症治疗,比如给予一些维生素营养神经,改善循环等。
视网膜色素变性现在能治吗?
徐刚 主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
视网膜色素变性,一般来说是一种先天性疾病,它的治疗难度还是非常大的,现在没有一种药物,可以完全的治好。先天性视网膜色素变性,属于一种非遗传性眼睛疾病,通常会造成视网膜变性,最终可能会导致失明。除了药物治疗之外,也可以选择手术治疗,虽然技术不太成熟,但是依然也有治愈的成功案例。
视网膜色素变性可以治疗吗?
邵剑萍 副主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
视网膜色素变性目前是没有特别有效的办法来治愈,是一种遗传性的疾病,是由于视网膜细胞代谢障碍,然后让色素沉积在视网膜内,没有办法被吸收掉引起。一般正常需要注意避免强光刺激,对于延缓病变进展也是有帮助的。同时还可以用视网膜的药物来进行治疗,也是有利于阻止病情的发展的。
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