什么是小脑扁桃体下疝

小脑扁桃体下疝是先天性发育异常疾病，胚胎发育异常致其及邻近组织经枕骨大孔入椎管，分Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型，有神经系统及其他表现，可通过头颅MRI等诊断，无症状或轻可保守治疗，有明显症状且加重则多需手术治疗。

一、定义

小脑扁桃体下疝是一种先天性发育异常疾病，指小脑扁桃体及邻近的小脑组织向下延伸，通过枕骨大孔进入椎管内。

二、病因

主要与胚胎发育时期的异常有关，胚胎期后颅窝容积缩小，导致小脑扁桃体等结构受挤压而向下疝入椎管。

三、分型

1.Ⅰ型：小脑扁桃体下疝至枕骨大孔平面以下、颈椎管内，但第四脑室位置正常。此型相对多见，症状可能相对较轻，部分患者可能长期无症状，在体检等情况下被发现。在儿童中，若有不良生活方式，如长期低头、颈部过度劳累等，可能会加重症状；有家族遗传病史的儿童需更密切关注。

2.Ⅱ型：常伴有脊髓脊膜膨出等畸形，第四脑室也下移，多见于婴儿和儿童，与胚胎早期神经管闭合不全等因素密切相关，患儿往往存在多种神经系统相关的伴随畸形，生活方式上需特别注意避免头部受伤等情况。

3.Ⅲ型：罕见，同时伴有颈部或上胸部的脊髓脊膜膨出和小脑扁桃体下疝，常合并其他严重畸形，预后通常较差。

四、临床表现

1.神经系统症状

枕颈部疼痛：多为首发症状，可放射至肩部，儿童可能表述不清，表现为哭闹、头部活动异常等，与颈部结构受牵拉等因素有关。

肢体感觉运动障碍：可出现上肢麻木、无力，下肢行走不稳等，若影响脊髓传导束，会导致相应节段的感觉和运动功能异常，年龄较小的儿童可能表现为运动发育落后，如坐、站、走等能力较同龄儿差。

颅神经症状：可出现吞咽困难、声音嘶哑等，影响到相关颅神经时会出现相应表现，儿童可能因吞咽困难导致喂养困难。

颅内压增高表现：部分患者可出现头痛、呕吐等，儿童可能出现前囟饱满等情况，是由于脑脊液循环受阻等原因引起颅内压升高所致。

2.其他表现：部分患者可能伴有脊柱侧弯等畸形，儿童处于生长发育阶段，脊柱侧弯可能会进一步影响身体发育和健康。

五、诊断方法

1.影像学检查

头颅磁共振成像（MRI）：是诊断小脑扁桃体下疝的重要手段，可清晰显示小脑扁桃体下疝的程度、第四脑室的位置等情况，能准确发现微小的病变，对于不同年龄的患者都适用，儿童检查时需注意保持安静配合检查。

CT检查：也可辅助诊断，能发现颅颈交界区的骨性结构异常等情况，但对于软组织显示不如MRI清晰。

六、治疗原则

1.保守治疗：适用于无症状或症状较轻的患者，需定期随访观察病情变化。对于儿童，要注意合理安排生活，避免颈部过度劳累、外伤等，保证充足营养促进生长发育。

2.手术治疗：对于有明显神经系统症状、病情进行性加重的患者，多考虑手术治疗，手术目的是解除小脑扁桃体对脑干等结构的压迫，恢复脑脊液循环通畅。手术风险需根据患者具体病情评估，儿童手术需综合考虑其身体耐受等多方面因素。