小脑扁桃体疝临床表现多样，包括颅内压增高相关的头痛、呕吐、视神经乳头水肿；脑干受压相关的意识障碍、瞳孔变化、运动障碍；呼吸循环功能紊乱的呼吸改变、循环功能异常；还有后组颅神经症状如吞咽困难、声音嘶哑等，不同年龄段患者表现各有特点。
一、颅内压增高相关表现
头痛：是常见症状之一，多为枕部及颈部疼痛，程度轻重不一，可呈持续性胀痛或搏动性痛。这是由于小脑扁桃体疝导致脑脊液循环通路受阻，颅内压升高，刺激脑膜及神经组织引起。儿童患者可能因表达能力受限，表现为哭闹不安等，而成人多能明确表述头痛部位及性质。
呕吐：常呈喷射性呕吐，与颅内压增高刺激呕吐中枢有关。无论儿童还是成人，只要存在颅内压增高情况，都可能出现呕吐症状，但儿童由于颅缝未完全闭合，对颅内压增高的代偿能力相对较强，呕吐表现可能相对不典型。
视神经乳头水肿：是颅内压增高的重要客观体征。眼底检查可见视神经乳头充血、边缘模糊、生理凹陷消失等。长期的视神经乳头水肿可能会导致视力减退，儿童若不及时处理，可能会影响视觉发育。
二、脑干受压相关表现
意识障碍：随着病情进展，可出现不同程度的意识障碍，如嗜睡、昏睡甚至昏迷。脑干是生命中枢所在部位，小脑扁桃体疝压迫脑干会影响其正常功能，从而导致意识状态改变。在婴幼儿中，由于其神经系统发育尚不完善，对脑干受压的耐受性更差，意识障碍出现可能更为迅速。
瞳孔变化：早期可出现一侧瞳孔散大，对光反射迟钝或消失，这是因为疝入的小脑扁桃体压迫动眼神经所致。若病情继续恶化，双侧瞳孔可均散大，对光反射消失，提示病情危重。儿童由于眼部解剖结构与成人有一定差异，在观察瞳孔变化时需要更加细致和谨慎。
运动障碍：可出现肢体肌力减退、肌张力异常等运动功能障碍表现。若压迫双侧锥体束，可导致双侧肢体运动障碍；若压迫单侧，可出现单侧肢体相应症状。对于不同年龄患者，运动障碍的表现形式有所不同，儿童可能在肢体活动协调性、运动发育进程等方面体现出异常，如原本能正常行走的儿童出现行走不稳等情况。
三、呼吸循环功能紊乱表现
呼吸改变：早期可出现呼吸节律不规则，如呼吸浅慢、潮式呼吸等，严重时可导致呼吸骤停。这是因为小脑扁桃体疝直接压迫脑干呼吸中枢，影响呼吸中枢的正常调控功能。在婴幼儿群体中，由于其呼吸中枢发育尚不成熟，呼吸功能相对脆弱，呼吸改变可能更早出现且更易恶化。
循环功能异常：可出现血压升高、心率减慢等表现，这是由于颅内压增高引起的生命体征代偿性变化，但随着病情进一步发展，可能会出现血压下降、心率紊乱等循环衰竭表现。不同年龄段患者对循环功能异常的耐受和表现程度不同，儿童的循环系统代偿能力相对较弱，病情变化可能更为急剧。
四、其他相关表现
后组颅神经症状：可出现吞咽困难、声音嘶哑等后组颅神经受累表现，这是因为小脑扁桃体疝可能累及后组颅神经相关结构。对于儿童患者，吞咽困难可能会影响进食，导致营养摄入不足，需要特别关注其喂养情况。
