小脑扁桃体下疝畸形是先天性颅脑发育异常疾病，解剖及病理基础是小脑扁桃体等结构通过枕骨大孔进入椎管内，发病与胚胎发育等有关；临床表现因年龄、个体等有差异；诊断靠头颅MRI等影像学检查；治疗分保守（无症状或轻症状者密切观察等）和手术（有明显神经症状时解除压迫等），儿童手术风险相对更高。
一、解剖及病理基础
正常情况下，小脑扁桃体位于枕骨大孔以上，而在该疾病中，小脑扁桃体等结构向下延伸，通过枕骨大孔进入椎管内。其发病机制可能与胚胎发育时期神经管闭合不全等因素有关，导致后颅窝容积缩小，对小脑等结构产生压迫，进而引起一系列病理生理改变。
二、临床表现
不同年龄人群表现差异：儿童患者可能出现发育迟缓、颈部活动受限、呼吸节律异常等表现，这与儿童神经系统发育尚未完全成熟，且后颅窝空间相对有限，病变对神经系统的影响更为明显有关；成年患者则可能有头痛、头晕、肢体无力、感觉障碍等症状，长期患病可能导致脊髓空洞等并发症，出现相应的脊髓受损表现，如节段性分离性感觉障碍等。
性别因素影响相对不突出，但个体差异存在：不同性别患者在临床表现上可能没有绝对特异性差异，但具体症状的严重程度和出现的先后顺序可能因个体的神经结构基础等不同而有所不同。
生活方式方面：长期从事高强度头部运动或有不良头部外伤史等情况，可能会加重小脑扁桃体下疝畸形相关症状的进展。例如，经常进行剧烈的头部撞击性运动，会使颅内压力波动增大，对已经存在小脑扁桃体下疝的结构产生更明显的刺激和压迫。
病史影响：有先天性颅脑发育相关病史的人群，更易出现小脑扁桃体下疝畸形。既往有胚胎发育时期神经管发育异常相关病史的个体，其发生小脑扁桃体下疝畸形的风险显著高于正常人群。
三、诊断方法
影像学检查：
头颅磁共振成像（MRI）：是诊断小脑扁桃体下疝畸形的重要手段。通过MRI可以清晰显示小脑扁桃体下疝的程度，如小脑扁桃体下缘低于枕骨大孔平面5mm以上即可诊断为小脑扁桃体下疝畸形，还能同时观察是否合并脊髓空洞等并发症，对于评估病情严重程度和制定治疗方案具有重要价值。不同年龄患者的MRI表现略有差异，儿童由于后颅窝容积相对较小，病变显示可能更清晰；成年患者则需注意与其他颅内病变相鉴别。
CT检查：也可用于初步筛查，但相对MRI而言，对软组织的分辨力不如MRI，主要用于观察颅骨结构等情况，辅助诊断。
四、治疗原则
保守治疗：对于无症状或症状较轻的患者，可采取保守治疗。主要是密切观察病情变化，定期进行影像学检查和神经系统评估。避免头部外伤和剧烈运动，以减少颅内压力波动对病变部位的影响。对于儿童患者，由于其处于生长发育阶段，保守治疗更需谨慎评估，注重定期监测神经系统发育情况和病变进展。
手术治疗：当患者出现明显神经系统症状，如进行性肢体无力、感觉障碍加重、脊髓空洞进行性扩大等情况时，多考虑手术治疗。手术的主要目的是解除小脑扁桃体对脊髓等结构的压迫，重建脑脊液循环通路。手术方式需根据患者具体病情制定，如后颅窝减压术等。手术风险因患者年龄、病情严重程度等不同而有所差异，儿童患者手术风险相对更高，需充分评估手术收益和风险。
