先天性巨结肠是常见的先天性肠道发育畸形疾病，病因与遗传和胚胎发育异常有关，致肠壁肌间和黏膜下神经丛缺乏神经节细胞，引起肠管痉挛和功能性肠梗阻。症状有胎便排出延迟、腹胀、呕吐、便秘等，诊断方法包括病史和体格检查、钡剂灌肠、直肠肛管测压、直肠黏膜活检。治疗分保守和手术两种，保守适用于特定情况，手术是主要方法。特殊人群中，婴幼儿术前要做好肠道准备等，术后密切观察；儿童需做好心理疏导，鼓励活动和培养排便习惯；有家族遗传史人群生育前可遗传咨询和基因检测，孕期做好产检。
一、先天性巨结肠的定义
先天性巨结肠是一种常见的先天性肠道发育畸形疾病，主要是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞在近端结肠，使该肠管肥厚、扩张。它是小儿常见的先天性肠道疾病之一。
二、病因
先天性巨结肠的病因主要与遗传因素和胚胎发育异常有关。在胚胎发育过程中，肠壁内神经节细胞在从神经嵴迁移至肠壁的过程中出现停顿，导致肠壁肌间神经丛和黏膜下神经丛缺乏神经节细胞，使病变肠段失去正常的蠕动功能，引起肠管持续痉挛，造成功能性肠梗阻。部分患者有家族遗传倾向。
三、症状表现
1.胎便排出延迟：大多数患儿出生后2448小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于23天内出现低位肠梗阻症状，表现为腹胀、呕吐等。
2.腹胀：为常见症状，程度不一，严重者腹部皮肤发亮，可见静脉怒张，有时可触及充满粪便的肠袢。
3.呕吐：呕吐物含有胆汁，严重时可吐出粪样液体。
4.便秘：新生儿期后，患儿出现顽固性便秘，数天甚至12周才排便一次，需使用开塞露、灌肠等方法辅助排便。随着年龄增长，便秘症状会逐渐加重。
四、诊断方法
1.病史和体格检查：医生会详细询问患儿的出生史、胎便排出情况、排便习惯等，并进行腹部体格检查，了解腹胀程度、有无肠型及肿物等。
2.钡剂灌肠检查：是诊断先天性巨结肠的重要方法。通过向直肠内注入钡剂，观察结肠的形态、蠕动情况及有无狭窄段和扩张段。典型表现为病变肠段肠腔狭窄，近端结肠扩张，移行段呈漏斗状。
3.直肠肛管测压：检测直肠和肛管内的压力变化，判断直肠、肛管的反射功能。先天性巨结肠患儿直肠肛管反射消失。
4.直肠黏膜活检：取直肠黏膜组织进行病理检查，观察神经节细胞的有无，是诊断先天性巨结肠的金标准。
五、治疗方式
1.保守治疗：适用于诊断未完全明确的病例、短段型先天性巨结肠或全身情况较差不能耐受手术的患儿。主要措施包括口服缓泻剂、润滑剂，帮助排便；使用开塞露、灌肠等方法促进粪便排出，缓解腹胀。
2.手术治疗：是治疗先天性巨结肠的主要方法。手术的目的是切除无神经节细胞的肠段，恢复肠道的正常蠕动和排便功能。常见的手术方式有Swenson手术、Duhamel手术、Soave手术等。
六、特殊人群注意事项
1.婴幼儿：婴幼儿身体各器官发育尚未成熟，对手术的耐受性较差。术前需做好充分的肠道准备，纠正水、电解质紊乱和营养不良等情况。术后要密切观察生命体征、腹部情况及排便情况，加强护理，防止伤口感染。喂养时要注意少量多次，避免过度喂养导致腹胀。
2.儿童：年龄稍大的儿童可能会对疾病和手术产生恐惧心理，家长和医护人员要做好心理疏导工作。术后要鼓励患儿早期下床活动，促进肠道功能恢复。同时，要培养患儿良好的排便习惯，定期复查。
3.有家族遗传史人群：对于家族中有先天性巨结肠患者的人群，在生育前可进行遗传咨询和基因检测，了解遗传风险。孕期要做好产检，以便早期发现胎儿可能存在的问题。
