小儿脑性瘫痪诊断主要基于病史、体格检查并排除其他进行性疾病导致的中枢性运动障碍，应尽早诊断利于干预康复。诊断要点包括病史采集，涵盖围生期病史如母亲孕期及分娩异常情况，以及家族史排查神经系统遗传性疾病；体格检查关注运动发育迟缓、肌张力异常、姿势异常和反射异常；辅助检查有影像学检查（MRI能清晰显示脑部结构，CT可观察大体结构）、脑电图判断是否合并癫痫、诱发电位评估感觉通路功能。特殊人群方面，低龄患儿因神经系统发育不完善表现可能不典型，需密切观察，检查时注意安抚；有家族遗传病史患儿可能需基因检测，家长应提供详细家族病史配合评估。
一、小儿脑性瘫痪诊断的总体原则
小儿脑性瘫痪（简称脑瘫）的诊断主要基于病史、体格检查，并排除其他进行性疾病导致的中枢性运动障碍。诊断应尽可能在早期进行，以利于早期干预和康复。
二、诊断要点
1.病史采集
围生期病史：了解母亲孕期是否有感染（如TORCH感染，即弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等感染）、接触有害物质（如放射线、化学毒物等）、妊娠高血压、糖尿病等并发症，分娩过程中是否有早产、低体重儿、窒息、缺氧缺血性脑病等情况。这些因素可能影响胎儿脑部发育，增加脑瘫风险。
家族史：排查家族中是否有神经系统遗传性疾病，某些遗传因素可能与脑瘫发病相关，对于有家族遗传倾向的患儿，诊断时需更谨慎评估。
2.体格检查
运动发育迟缓：正常小儿运动发育遵循一定规律，如2个月会抬头，4个月会翻身，6个月会坐，8个月会爬，1岁左右会走等。脑瘫患儿常表现出明显运动发育落后，例如3个月仍不能抬头，6个月不能翻身，1岁不能坐立等。
肌张力异常：可表现为肌张力增高，如痉挛型脑瘫患儿，肢体僵硬，被动活动时阻力大，常见下肢剪刀样步态；也可表现为肌张力降低，如软瘫型患儿，肢体松软，活动过度。
姿势异常：包括头背屈、角弓反张、尖足、双下肢交叉等。这些异常姿势在不同年龄段有不同表现，对诊断有重要提示意义。
反射异常：原始反射延迟消失，如34个月以后仍存在握持反射、拥抱反射等；立直反射及平衡反射延迟出现或不出现，这些都提示神经系统发育异常。
3.辅助检查
影像学检查
头颅磁共振成像（MRI）：能清晰显示脑部结构，对于明确脑瘫病因、病变部位及程度有重要价值。如脑白质软化、脑室旁白质损伤、脑发育畸形等在MRI上均可有相应表现，有助于判断病情及预后。
头颅CT：可观察脑部大体结构，对于钙化灶、出血等病变显示较好，但对脑实质病变的分辨率不如MRI。在紧急情况下或不适合进行MRI检查时可作为替代。
脑电图：部分脑瘫患儿可出现脑电图异常，如癫痫样放电等。对于伴有惊厥发作的患儿，脑电图检查有助于明确是否合并癫痫，对治疗方案制定有指导作用。
诱发电位：视觉诱发电位、听觉诱发电位等可评估相应感觉通路的功能。如存在视听障碍的脑瘫患儿，诱发电位检查可确定损伤部位及程度。
三、特殊人群温馨提示
1.低龄患儿：由于低龄患儿神经系统发育尚未完善，临床表现可能不典型，诊断需密切观察动态变化。家长要注意孩子日常活动中的细微表现，如喂养困难、对周围环境反应差等，及时与医生沟通。同时，检查过程中要注意安抚患儿情绪，必要时可在睡眠状态下进行检查，以保证结果准确性。
2.有家族遗传病史患儿：对于此类患儿，除常规检查外，可能需要进一步进行基因检测等特殊检查，以明确是否存在遗传相关病因。家长应详细提供家族病史信息，配合医生进行全面评估，以便制定更精准的治疗和康复方案。
