渐冻症即肌萎缩侧索硬化,早期症状多样且因人而异,肌肉方面有成年患者手部小肌肉无力、萎缩及儿童患者肢体运动发育落后、肌肉萎缩不易早期发现;言语方面成年患者有构音障碍,儿童患者少见;吞咽方面成年患者有吞咽困难,儿童患者少见;呼吸方面成年患者活动后气短,儿童患者极罕见早期表现。
一、肌肉方面症状
1.肌无力
对于成年患者而言,可能首先表现为手部小肌肉无力,比如拿东西时容易掉落,系鞋带、拿筷子等精细动作变得不灵活。这是因为负责手部肌肉运动的神经元开始受损,影响了肌肉的正常收缩功能。从年龄角度看,不同年龄段的人发病早期肌无力的起始部位可能有所不同,但总体都是肌肉运动功能逐渐受限。在生活方式方面,如果长期从事重体力劳动的人群出现手部精细动作困难,更应警惕渐冻症可能,因为重体力劳动可能会掩盖早期轻微的肌无力表现,而病史方面如果有神经系统疾病家族史的人群出现此类症状需更加重视排查。
儿童患者相对较少见渐冻症,但如果发病,早期可能表现为肢体运动发育落后于同龄儿童,比如坐、爬、走等大运动技能掌握迟缓,这是由于儿童时期神经系统发育阶段,渐冻症导致的神经元受损影响了肌肉正常的神经支配,从而影响运动功能发育。
2.肌肉萎缩
成年患者手部小肌肉萎缩较为常见,肉眼可观察到手部肌肉变瘦、凹陷。随着病情进展,可能逐渐波及前臂、上臂甚至腿部肌肉。其机制是神经元受损后,肌肉失去神经的有效支配,无法正常获得营养和维持正常结构,进而发生萎缩。对于有不良生活方式如长期大量饮酒的成年患者,若出现肌肉萎缩且伴随无力等症状,需考虑渐冻症等神经系统疾病可能,因为长期大量饮酒可能会影响神经系统的营养代谢等,增加神经系统疾病的发病风险,而有神经系统疾病家族史的成年患者出现肌肉萎缩相关症状则更要及时就医排查。
儿童患者肌肉萎缩相对不易早期发现,因为儿童处于生长发育阶段,肌肉本身也在不断发育,但如果出现明显的肢体外观与同龄儿童差异较大,比如一侧肢体较对侧明显瘦小等情况,需高度警惕,这可能是渐冻症导致的肌肉发育受影响,需要进一步进行神经系统相关检查来明确。
二、言语方面症状
1.构音障碍
成年患者早期可能出现说话不清,发音含糊的情况。这是因为负责言语功能的咽喉部等相关肌肉的神经元受损,导致肌肉运动不协调,影响了正常的言语发音。年龄较大的成年患者如果本身有其他慢性疾病,如高血压、糖尿病等,出现构音障碍更要注意排查渐冻症,因为这些基础疾病可能会影响神经系统的血液供应等,增加渐冻症发病的风险或者掩盖早期症状。而生活方式健康但有家族遗传病史的成年患者出现构音障碍则需立即进行神经系统评估。
儿童患者很少出现渐冻症相关的构音障碍,因为儿童言语功能发育尚未成熟,若出现言语异常,更多考虑其他儿童期神经系统疾病或者发育性问题,但如果是罕见的儿童渐冻症病例,可能也会出现言语相关的肌肉控制问题导致言语不清等表现。
三、吞咽方面症状
1.吞咽困难
成年患者早期可能会感觉吞咽食物时有梗阻感,尤其是吞咽较干的食物时更为明显。这是由于控制吞咽动作的咽喉部肌肉等受到神经元病变影响,导致吞咽功能减退。对于有长期吸烟史的成年患者,出现吞咽困难需警惕渐冻症,因为吸烟会损害血管内皮,影响神经系统的血液供应,增加神经系统疾病发生几率。有神经系统疾病家族史且长期吸烟的成年患者若出现吞咽困难,应尽快就医检查。
儿童患者吞咽困难相对少见,若出现则可能是非常严重的情况,可能与儿童期渐冻症导致的吞咽肌肉神经支配异常有关,需要及时进行全面的神经系统评估,因为儿童期发病的渐冻症病情进展可能更为迅速,需要尽早干预。
四、呼吸方面症状
1.呼吸肌无力
成年患者早期可能在活动后出现气短的情况,这是因为呼吸肌的神经元开始受损,导致呼吸肌力量减弱,影响了肺部的通气功能。对于年龄较大且有慢性呼吸系统疾病病史的成年患者,出现活动后气短需鉴别是原发病还是渐冻症导致的呼吸肌无力,因为两者的处理方式不同。而生活方式不健康,如长期处于污染环境中的成年患者出现呼吸相关症状也要考虑渐冻症可能。儿童患者极罕见渐冻症导致呼吸肌无力的早期表现,若出现可能提示病情已较为严重,需要紧急的医疗干预。