尿道上裂和尿道下裂均为先天性尿道畸形，尿道上裂是尿道背侧壁部分或全部缺失致尿道开口于阴茎背侧或耻骨联合下方，尿道下裂是前尿道发育不全使尿道开口于阴茎腹侧、阴囊或会阴部；二者在临床表现上可从尿道开口位置、阴茎形态、排尿表现区分，在年龄、性别、病史和生活方式等方面存在不同影响因素；诊断主要依靠体格检查和影像学检查；治疗均以手术为主且多在学龄前进行，尿道上裂手术目的是重建尿道、纠正畸形和控制尿失禁，预后因病情而异，尿道下裂手术原则是矫正阴茎下弯、重建尿道使尿道口恢复正常，多数患者疗效较好但部分会出现并发症需再次修复。
一、定义和基本概念
1.尿道上裂：尿道上裂是一种较为罕见的先天性尿道畸形，指尿道背侧壁部分或全部缺失，导致尿道开口位于阴茎背侧或耻骨联合下方。
2.尿道下裂：尿道下裂是常见的先天性尿道畸形，主要是因前尿道发育不全，尿道开口未能达到正常位置，而是开口于阴茎腹侧、阴囊或会阴部。
二、临床表现区分
1.尿道开口位置
（1）尿道上裂：尿道开口位置异常位于阴茎背侧，根据程度不同，可表现为从冠状沟到耻骨联合的不同部位开口。完全型尿道上裂可伴有膀胱外翻，尿道开口可位于耻骨联合处。
（2）尿道下裂：尿道开口于阴茎腹侧，从冠状沟到会阴部均可出现异常开口。依据位置可分为阴茎头型、阴茎型、阴囊型和会阴型。
2.阴茎形态
（1）尿道上裂：阴茎头一般扁平，阴茎体短宽，背侧包皮短而腹侧包皮长，阴茎可呈现上翘状态。
（2）尿道下裂：阴茎常有下弯畸形，是由于尿道海绵体发育不良和纤维索带的牵拉导致。阴茎头较尖，腹侧包皮因未能在中线融合形成包皮系带，致使包皮呈现帽状堆积于阴茎头背侧。
3.排尿表现
（1）尿道上裂：患者排尿时尿液可从异常的背侧开口射出，尿线一般较分散，射程短，有时可出现尿失禁症状，尤其是完全型尿道上裂伴膀胱外翻时。
（2）尿道下裂：排尿方向异常，常向下向后，患者需要蹲着排尿，特别是阴囊型和会阴型尿道下裂患者。部分患者因尿道狭窄，可出现排尿困难。
三、相关影响因素与特殊人群
1.年龄因素
（1）儿童：儿童期患者在诊断时可能仅表现出外观的异常，影响患儿的心理发育，如排尿姿势与正常儿童不同可能导致自卑心理。此外，因阴茎发育尚未完全，尿道上裂和尿道下裂对其阴茎发育的影响会随着年龄增长逐渐明显。
（2）成人：成人患者除了外观和心理问题外，尿道上裂或尿道下裂可导致性功能障碍和生育问题。尿道狭窄等情况还可能引起泌尿系统感染、结石等并发症。
2.性别差异
尿道上裂和尿道下裂在男女均可发生，但男性更为常见。女性尿道上裂可出现阴蒂分裂、阴唇分离，严重时也可伴有膀胱外翻，影响女性生殖系统的解剖结构和功能。女性尿道下裂极其罕见，目前报道较少。
3.病史和生活方式
有先天性疾病家族史的人群，发生尿道上裂和尿道下裂的风险可能增加。母亲在孕期接触有害物质、激素等环境因素，可能影响胎儿的尿道发育。生活中，患者因排尿异常需要注意会阴部卫生，防止泌尿系统感染，尤其是有开放性伤口或皮肤破损时。
四、诊断鉴别方法
1.体格检查
医生通过视诊观察尿道开口位置、阴茎形态和包皮分布等情况，可初步判断是尿道上裂还是尿道下裂。触诊时检查阴茎海绵体、尿道海绵体的发育情况和有无纤维索带等异常结构。
2.影像学检查
超声检查可了解泌尿系统的结构，判断有无肾脏、膀胱发育异常。对于复杂的尿道畸形，还可进行尿道造影、磁共振成像（MRI）等检查，清晰显示尿道的形态和走行，有助于准确诊断和制定治疗方案。
五、治疗与预后
1.尿道上裂
治疗主要以手术为主，目的是重建尿道、纠正阴茎畸形和控制尿失禁。手术一般在学龄前完成，以减少对患儿心理的影响。预后情况因病情而异，简单型尿道上裂手术后效果较好，而完全型伴有膀胱外翻等复杂情况的患者，手术难度大，预后相对较差，可能需要多次手术。
2.尿道下裂
手术是治疗尿道下裂的主要方法，原则是矫正阴茎下弯、重建尿道，使尿道口恢复到正常位置，患儿能够站立排尿，成年后可进行正常性生活。手术时机也多在学龄前，大多数患者手术后可以获得较好的外观和功能，但部分患者可能出现尿道狭窄、尿瘘等并发症，需要再次手术修复。
