什么是渐冻症

渐冻症，医学全称为肌萎缩侧索硬化，是慢性、进行性神经系统变性疾病，主要影响控制运动的神经元致肌肉萎缩瘫痪。病因包括5%-10%由遗传因素致多个基因突变，环境上长期接触重金属、头部外伤等有关，还有神经炎症和氧化应激。症状早期从手部或下肢小肌肉无力、萎缩、肉跳开始，进展期蔓延全身致呼吸、吞咽、言语功能受影响，晚期丧失自主运动能力且易有并发症。诊断通过临床症状评估、神经系统体格检查、肌电图等多种检查综合判断。治疗有药物如利鲁唑、依达拉奉，呼吸支持、营养支持及康复治疗。特殊人群如老年、儿童青少年、女性、特殊生活方式及有其他病史患者，在治疗、护理、心理等方面各有注意事项。

一、渐冻症的定义

渐冻症，医学全称为肌萎缩侧索硬化（AmyotrophicLateralSclerosis，ALS），是一种慢性、进行性神经系统变性疾病。它主要影响大脑和脊髓中控制运动的神经元，这些神经元负责向肌肉发送运动指令，当它们受损后，肌肉逐渐失去神经支配，进而出现萎缩无力，最终导致患者全身肌肉萎缩、瘫痪，就像身体逐渐被“冻住”一样，故而俗称渐冻症。

二、渐冻症的病因

1.遗传因素：约5%-10%的渐冻症病例与遗传相关，已知有多个基因的突变可导致该病，如超氧化物歧化酶1（SOD1）基因、C9orf72基因等。这些基因突变可能影响神经元的正常功能和存活。

2.环境因素：长期接触某些重金属如铅、汞等，可能增加患病风险。此外，头部外伤史、长期过度体力活动等也可能与渐冻症的发生存在关联。

3.神经炎症：免疫系统异常激活引发的神经炎症，可能导致神经元的损伤和死亡，在渐冻症发病过程中起到一定作用。

4.氧化应激：体内产生过多的自由基，超出细胞的抗氧化防御能力，引发氧化应激反应，损伤神经元的蛋白质、脂质和DNA，促使疾病进展。

三、渐冻症的症状

1.早期症状

肌肉无力：常从手部小肌肉开始，表现为手部精细动作不灵活，如系扣子、写字困难等；也可从下肢开始，出现走路不稳、易跌倒。

肌肉萎缩：伴随肌肉无力逐渐出现，早期可在手部、上肢等部位发现肌肉体积变小。

肉跳：即肌束震颤，患者常能感觉到肌肉不自主跳动，多在肢体、舌部等部位出现。

2.进展期症状

随着病情发展，肌肉无力和萎缩会逐渐蔓延至全身，影响到呼吸肌、吞咽肌等重要肌肉。呼吸肌受累可导致呼吸困难，吞咽肌受累则引起吞咽困难，患者易出现呛咳，进食困难。

言语功能也会受到影响，出现构音障碍，说话含糊不清。

3.晚期症状

患者基本丧失自主运动能力，完全依赖他人照顾。呼吸功能严重受损，常需借助呼吸机维持生命。因长期卧床，还容易出现肺部感染、压疮等并发症，严重威胁生命健康。

四、渐冻症的诊断

1.临床症状评估：医生通过详细询问患者的症状表现、发病过程，如肌肉无力、萎缩、肉跳等症状出现的部位、时间及进展情况，进行初步判断。

2.神经系统体格检查：检查患者的肌肉力量、肌肉萎缩情况、腱反射、病理反射等，判断神经系统是否存在异常。

3.肌电图检查：这是诊断渐冻症的重要检查方法。肌电图可记录肌肉在静止和收缩时的电活动，渐冻症患者的肌电图常表现为广泛的神经源性损害，包括纤颤电位、正锐波、束颤电位等，并且在多个肢体、不同节段的肌肉都可检测到异常。

4.神经传导速度检查：有助于区分神经源性损害和肌源性损害，渐冻症患者神经传导速度一般正常，但复合肌肉动作电位波幅可降低。

5.影像学检查：头颅和脊髓的磁共振成像（MRI）检查可排除其他可能导致类似症状的疾病，如颈椎病、脑肿瘤等，同时渐冻症患者MRI可能出现皮质脊髓束萎缩等特征性表现。

6.实验室检查：包括血常规、血生化、甲状腺功能、维生素B12水平等检查，主要目的是排除其他可能引起肌肉无力的全身性疾病。

五、渐冻症的治疗

1.药物治疗

利鲁唑：可抑制谷氨酸释放，减少兴奋性毒性对神经元的损伤，一定程度上延缓病情进展，延长患者生存期。

依达拉奉：具有抗氧化作用，可清除自由基，减轻氧化应激损伤，对改善患者功能有一定效果。

2.呼吸支持治疗

当患者出现呼吸肌无力，肺活量下降时，可使用无创呼吸机辅助呼吸，改善通气功能，提高生活质量，延长生存期。随着病情加重，若无创通气无法满足呼吸需求，可能需行气管切开并使用有创呼吸机。

3.营养支持

由于患者吞咽困难，易出现营养不良，应给予鼻饲或经皮内镜下胃造瘘（PEG）等方式补充营养，保证患者摄入足够的热量、蛋白质、维生素等营养物质。

4.康复治疗

物理治疗：通过按摩、被动运动等方式，预防肌肉挛缩，维持关节活动度，减轻肌肉疼痛。

作业治疗：帮助患者适应身体功能变化，如使用辅助器具，提高日常生活自理能力。

言语治疗：针对构音障碍患者，进行言语训练，改善沟通能力。

六、渐冻症特殊人群的注意事项

1.老年患者

老年患者身体机能本身下降，合并多种基础疾病的可能性较大。在治疗过程中，药物副作用可能更为明显，需密切监测肝肾功能、血常规等指标，根据身体状况调整药物剂量。同时，由于老年人骨骼强度下降，长期卧床更容易发生骨折，护理时要注意翻身等动作轻柔，防止意外受伤。

2.儿童及青少年患者

渐冻症在儿童及青少年中较为罕见，但一旦患病，对其生长发育影响巨大。在治疗上，要充分考虑药物对儿童生长发育的潜在影响，尽量选择安全性高的治疗方案。康复治疗应根据儿童的年龄和发育阶段特点制定个性化方案，注重趣味性，提高患儿的配合度。家长要给予患儿更多的心理支持，帮助其适应疾病带来的变化。

3.女性患者

女性患者在疾病过程中可能面临更多心理压力，如因身体形象改变、生活自理能力下降等产生焦虑、抑郁情绪。家属和医护人员应更加关注女性患者的心理状态，及时给予心理疏导。此外，若女性患者处于孕期或哺乳期，用药需格外谨慎，应与医生充分沟通，权衡药物对胎儿或婴儿的潜在风险。

4.有特殊生活方式人群

对于从事高强度体力劳动或运动员等人群，患病后应立即停止原有的高强度活动，避免过度劳累加重病情。对于有吸烟、饮酒习惯的患者，应劝诫其戒烟戒酒，因为烟草和酒精中的有害物质可能进一步损害神经元，加速病情进展。

5.有其他病史患者

若患者同时患有其他慢性疾病，如高血压、糖尿病等，在治疗渐冻症的过程中，要综合考虑药物之间的相互作用。例如，某些治疗渐冻症的药物可能影响血压或血糖的控制，需密切监测相关指标，调整其他疾病的治疗方案。同时，积极控制原有疾病，有助于提高患者整体健康状况，增强对渐冻症治疗的耐受性。