运动神经元病(MND)是一组病因未明的进行性神经系统变性疾病,主要累及大脑、脑干和脊髓中的运动神经细胞,导致肌肉无力、萎缩,严重影响患者运动功能和生活质量。
运动神经元病主要损伤上运动神经元(位于大脑皮质运动区)和下运动神经元(位于脑干和脊髓前角)。当这些神经元受损后,大脑发出的运动指令无法正常传导至肌肉,致使肌肉逐渐失去神经支配,出现进行性肌无力、肌萎缩,甚至肌束颤动。其病因至今尚未完全明确,可能与遗传因素(约5%-10%患者存在家族遗传倾向)、氧化应激、神经营养因子缺乏、免疫异常、环境因素(如重金属暴露)等有关。
临床常见类型包括肌萎缩侧索硬化(ALS)、进行性肌肉萎缩、进行性延髓麻痹等。其中,肌萎缩侧索硬化最为常见,患者往往先出现肢体无力,随后进展至吞咽、言语功能障碍,最终因呼吸肌麻痹而危及生命。由于运动神经元病的发病机制复杂,目前尚无根治方法,临床上主要通过药物(如遵医嘱使用利鲁唑、依达拉奉等延缓病情进展)、呼吸支持、康复训练等综合治疗手段,缓解症状,延长生存期,改善患者生活质量。