三尖瓣下移畸形是罕见先天性心脏畸形，称埃布斯坦畸形，三尖瓣隔瓣和后瓣下移致右心室分房化右心室和功能右心室，发病机制不明，可能与胚胎发育有关，病理生理有血液反流等改变，临床表现轻重不一，诊断靠超声心动图等。
发病机制
其具体发病机制尚不完全明确，可能与胚胎发育过程中心内膜垫发育异常有关。在胚胎早期，心内膜垫组织的异常发育影响了三尖瓣的正常形成和位置。从年龄角度看，它是先天性疾病，在胎儿时期就已形成。性别方面，目前并没有明确的证据表明男女发病有显著差异。生活方式方面，一般认为与遗传因素和胎儿在子宫内的发育环境等有关，孕妇在孕期的一些不良因素，如感染、接触有害物质等可能增加胎儿患三尖瓣下移畸形的风险。
病理生理改变
由于三尖瓣的异常，会导致血液反流等问题。房化右心室不能有效地参与心脏的泵血功能，功能右心室的容量和压力也会发生改变。随着病情的发展，可能会出现右心房扩大、右心室功能障碍等情况。在儿童时期，如果不及时治疗，可能会影响心脏的正常生长发育，导致心功能逐渐减退，出现活动后气促、乏力等症状；对于成年患者，可能会出现进行性的心功能不全，影响生活质量和寿命。
临床表现
轻度的三尖瓣下移畸形可能没有明显症状，仅在体检时通过心脏听诊或超声心动图发现异常。而中重度患者可能会出现乏力、心悸、呼吸困难等症状，严重时会出现发绀、水肿等右心衰竭的表现。在儿童中，可能表现为生长发育迟缓，活动耐力较同龄儿童差。
诊断方法
主要依靠超声心动图检查，超声心动图可以清晰地显示三尖瓣的形态、位置以及右心室内的结构改变，是诊断三尖瓣下移畸形的重要手段。此外，心电图检查可能会发现心律失常等改变，胸部X线检查可以看到心脏扩大等情况，但超声心动图是确诊的关键。
