视网膜母细胞瘤有眼部表现和其他表现，眼部表现包括白瞳症（婴幼儿瞳孔区呈白色反光似猫眼）、斜视（眼球运动受干扰位置异常）、视力下降（肿瘤致视网膜受压迫破坏）；其他表现有眼痛（肿瘤刺激神经末梢或致眼内压升高致哭闹揉眼）、眼球突出（肿瘤生长占眼内空间致眼球向前突出），晚期可出现全身转移相关表现如转移至骨骼骨痛活动受限、转移至肺部咳嗽呼吸困难、转移至脑部头痛呕吐意识障碍等
一、眼部表现
1.白瞳症：这是视网膜母细胞瘤最常见的症状之一，多见于婴幼儿。患儿的瞳孔区呈现出白色反光，而非正常的黑色。例如，在光线照射下，家长可能会发现孩子的眼睛看起来像猫眼一样发白，这是由于肿瘤组织占据了原本正常的视网膜位置，反射光线所致。这种情况在出生后几个月内可能逐渐被家长发现，对于年龄较小的婴儿，家长应密切观察其眼部外观。
2.斜视：肿瘤的生长可能会影响眼球的正常运动，导致患儿出现斜视现象。由于视网膜母细胞瘤破坏了眼内的正常结构和神经支配，眼球的协调运动受到干扰，从而表现为一只眼睛或两只眼睛的位置异常，不能正常对准前方目标。比如，孩子可能会出现眼睛向外偏斜或向内偏斜等情况，这种斜视可能会随着肿瘤的发展而逐渐加重。
3.视力下降：随着肿瘤的增大，会对视网膜造成压迫或破坏，影响光线正常投射到视网膜上并转化为神经信号传递给大脑，进而导致患儿视力逐渐下降。对于能够配合的儿童，可能会表现出对眼前物体反应不灵敏，如不能准确抓取近处物品等；对于婴幼儿，则可能表现为对周围环境的关注度降低，不能像正常婴儿那样对光线、玩具等产生正常的反应。
二、其他表现
1.眼痛：当肿瘤生长到一定程度时，可能会引起眼部疼痛。这是因为肿瘤组织刺激了眼部的神经末梢，或者肿瘤的增大导致眼内压升高等原因。患儿可能会出现哭闹不止、用手揉眼等表现，尤其是在肿瘤进展较快的阶段，眼痛症状可能较为明显。对于儿童来说，由于语言表达能力有限，家长需要仔细观察孩子的异常行为来判断是否存在眼痛等不适。
2.眼球突出：肿瘤不断生长占据眼内空间，可能会导致眼球向前突出。这种情况在较晚期的视网膜母细胞瘤患儿中较为常见。家长可能会发现孩子的眼睛看起来比正常时更突出，用手触摸眼部可能会感觉到眼球位置的异常变化。眼球突出会影响孩子的外观，同时也提示肿瘤可能已经发展到较为严重的阶段。
3.全身转移相关表现（晚期）：如果视网膜母细胞瘤发生全身转移，会出现相应转移部位的症状。例如，转移到骨骼时可能会引起骨痛、活动受限；转移到肺部可能会出现咳嗽、呼吸困难等症状；转移到脑部可能会导致头痛、呕吐、意识障碍等神经系统症状。这些全身转移的表现相对较为少见，但一旦发生，病情往往较为严重，需要及时进行全面的检查和治疗。
