氨基酸酸中毒患者有神经系统、消化系统等多方面症状，如神经系统发育迟缓、智力减退、抽搐等，消化系统食欲不振、呕吐、体重不增等，部分有特殊气味，不同年龄人群表现有差异，婴幼儿期症状更明显典型，儿童及成人期相对隐匿，有家族史人群患病风险高，既往有其他严重代谢病病史者病情更复杂。
一、神经系统症状
氨基酸酸中毒患者常出现神经系统相关表现。例如，婴幼儿时期发病的氨基酸酸中毒患儿可能会有发育迟缓的情况，这是因为氨基酸代谢异常影响了神经系统的正常发育过程。部分患者还可能出现智力减退，这与氨基酸代谢紊乱导致神经细胞的正常功能受到干扰有关。严重时可出现抽搐，这是由于神经细胞的电生理活动异常，膜电位不稳定等因素引发的异常放电所致。不同类型的氨基酸酸中毒可能在神经系统症状的具体表现和严重程度上有所差异，这与相应氨基酸代谢障碍的特定机制相关。
二、消化系统症状
消化系统方面，氨基酸酸中毒患者可能出现食欲不振的情况，这可能是由于体内氨基酸代谢紊乱影响了胃肠道的正常功能和神经调节。有些患者会有呕吐症状，这可能与代谢产物的蓄积刺激胃肠道黏膜，导致胃肠蠕动和消化功能紊乱有关。长期患病的患者还可能出现体重不增或下降，因为氨基酸代谢异常影响了营养物质的正常代谢和吸收，机体无法获得充足的营养来维持正常的生长发育，从而导致体重增长受到阻碍。
三、特殊气味表现
一些氨基酸酸中毒患者会有特殊的气味。例如，枫糖尿病患者的尿液或呼出气体可能会有枫糖浆样的气味，这是因为支链氨基酸代谢障碍，导致相关代谢产物在体内蓄积并通过不同途径排出体外，从而产生特殊气味。这种特殊气味是由于特定氨基酸代谢异常所产生的特征性表现，可作为辅助诊断的依据之一。
四、不同年龄人群的差异表现
婴幼儿期
婴幼儿时期是氨基酸酸中毒相对高发的阶段，由于其神经系统、消化系统等发育尚不完善，症状往往更为明显且典型。比如，一些先天性氨基酸代谢障碍的患儿在出生后不久就可能出现喂养困难、嗜睡等表现，随着病情进展，神经系统症状会逐渐加重，如肌张力异常等。这与婴幼儿自身的生理特点以及代谢储备能力有限有关，代谢紊乱对其各器官系统的影响更为突出。
儿童及成人期
儿童及成人期发病的氨基酸酸中毒患者，症状相对可能较婴幼儿期隐匿一些，但也会逐渐出现上述神经系统、消化系统等相关症状，且可能会因为长期的代谢异常影响身体的整体健康状况，导致生长发育受影响（对于儿童）或身体机能逐渐下降等情况。不同性别在症状表现上通常无明显特异性差异，但个体的生活方式等因素可能会对病情的发展产生一定影响，例如长期的不良饮食习惯可能会加重消化系统症状等。
五、病史相关影响
有氨基酸代谢相关疾病家族史的人群，患氨基酸酸中毒的风险相对较高，在出现相关可疑症状时应高度警惕。而既往有其他严重代谢性疾病等病史的患者，在发生氨基酸酸中毒时，病情可能会因为机体整体代谢状态的紊乱而更加复杂，需要综合考虑多种因素进行诊断和治疗。
