Ⅱ型肾小管性酸中毒有酸碱平衡紊乱相关症状，如高氯性代谢性酸中毒致疲乏无力等非特异性表现，严重时深大呼吸，儿童生长迟缓，成年影响心脏；有电解质紊乱相关症状，低钾血症致肌肉无力等，低钙、低磷血症致骨痛等骨骼畸形及手足抽搐；有肾脏相关表现，多尿、烦渴及肾性糖尿，不同人群症状表现有差异。
一、酸碱平衡紊乱相关症状
高氯性代谢性酸中毒：是Ⅱ型肾小管性酸中毒的核心表现之一。由于近端肾小管重吸收碳酸氢根离子功能障碍，导致大量碳酸氢根离子从尿中丢失，机体呈现酸性内环境。患者可出现疲乏无力、食欲不振等非特异性表现，严重时可出现深大呼吸（Kussmaul呼吸），这是机体试图通过加快呼吸排出更多二氧化碳来纠正酸中毒的一种代偿表现。在儿童群体中，长期的高氯性代谢性酸中毒可能影响生长发育，表现为生长迟缓等情况，这与酸中毒影响了机体的代谢调节，进而干扰了营养物质的正常代谢和生长激素的分泌等多种生理过程有关；对于成年患者，可能会因为酸碱平衡失调影响心脏功能，导致心律失常等问题，这是因为酸中毒可影响心肌细胞的电生理特性。
二、电解质紊乱相关症状
低钾血症：因为肾脏丢失钾增多以及酸碱平衡紊乱等因素可导致低钾血症。患者可出现肌肉无力，严重时可出现周期性麻痹，表现为肢体软弱无力，甚至累及呼吸肌导致呼吸困难。在儿童中，低钾血症可能影响神经肌肉的正常功能，导致患儿活动减少、精神萎靡等情况；成年患者则可能因为低钾影响心脏传导系统，出现心悸、心电图异常等表现，如T波低平、U波出现等。
低钙、低磷血症：由于酸中毒的影响，维生素D的代谢发生改变，进而影响钙、磷的吸收和代谢。患者可出现骨痛、骨骼畸形等表现，儿童可能出现佝偻病样改变，如方颅、鸡胸、下肢弯曲等；成人可能出现骨软化症，表现为骨痛、骨骼压痛，行走困难等。低钙血症还可引起手足抽搐等神经肌肉兴奋性增高的表现，这是因为血钙降低导致神经肌肉的阈值降低，容易出现痉挛。
三、肾脏相关表现
多尿、烦渴：近端肾小管功能障碍导致尿液浓缩功能也可能受到一定影响，患者出现多尿症状，进而引起烦渴，不断饮水以补充丢失的水分。儿童患者若出现多尿、烦渴，可能会影响其正常的生活和学习，因为需要频繁排尿和饮水；成年患者则可能在工作和生活中受到不便，影响生活质量。长期的多尿还可能导致肾脏浓缩功能进一步损害，形成恶性循环。
肾性糖尿：近端肾小管重吸收葡萄糖功能障碍，导致尿中出现葡萄糖，即肾性糖尿，但血糖水平一般正常。这种情况在一些患者中可能早期不易被察觉，随着病情发展可能会引起泌尿系统感染等并发症，因为尿糖为细菌生长提供了营养物质。
不同年龄、性别、生活方式和病史的人群在Ⅱ型肾小管性酸中毒的症状表现上可能会有一定差异。例如，儿童处于生长发育阶段，骨骼相关症状可能更为突出且对生长发育的影响更显著；女性患者在妊娠等特殊生理时期，可能因为身体代谢的变化而使症状有所波动；有基础肾脏疾病病史的患者，其Ⅱ型肾小管性酸中毒的症状可能会更复杂，与基础疾病相互影响。
