二尖瓣关闭不全具有病理生理、症状、体征、辅助检查等方面的特征。病理生理上收缩期左心室部分血液反流致左心房容量负荷增加，长期可致心腔扩大、左心功能不全及肺淤血；症状上不同病情阶段表现不同，有性别差异相关表现；体征上心尖区有全收缩期吹风样杂音等，还有其他相应体征；辅助检查中超声心动图是重要诊断方法，X线、心电图也有相应表现。
二尖瓣关闭不全时，收缩期左心室部分血液反流至左心房，导致左心房容量负荷增加，早期左心房通过代偿性扩张和心肌肥厚来维持正常的血流动力学，但长期可致左心房、左心室扩大，进而引起左心功能不全。例如，研究表明，随着病情进展，左心室舒张末期容积和左心房内径会逐渐增大，这与反流导致的容量负荷变化密切相关。
由于左心房压力升高，可传导至肺静脉和肺毛细血管，引起肺淤血，长期肺淤血可导致肺顺应性降低，影响气体交换。
症状特征
不同病情阶段表现：
轻度二尖瓣关闭不全患者可能长期无症状，仅在体检时发现心脏杂音。
中度及重度二尖瓣关闭不全患者，随着病情发展，可出现劳力性呼吸困难，这是因为运动时心脏负荷增加，肺淤血加重所致；病情进一步进展可出现端坐呼吸、夜间阵发性呼吸困难等左心衰竭表现；还可能出现乏力、疲倦等心排血量减少的症状；部分患者可有心悸，与心律失常等情况有关。在年龄方面，老年患者可能因基础疾病较多，症状出现相对更早或更不典型；儿童患者若为先天性二尖瓣关闭不全，可能影响生长发育，出现发育迟缓等表现。
性别差异相关表现：一般无明显性别特异性的典型症状差异，但女性在妊娠等特殊生理状态下，由于血容量增加等因素，可能会使二尖瓣关闭不全的症状加重，因为妊娠时心脏负担加重，左心房、左心室的容量负荷进一步增加，从而导致肺淤血等症状更明显。
体征特征
心脏杂音：心尖区可闻及全收缩期吹风样高调一贯型杂音，向左腋下和左肩胛下区传导，这是二尖瓣关闭不全最主要的体征。杂音的强度与反流程度不一定成正比，重度反流时反而可能杂音不典型。在不同年龄人群中，杂音特点可能有一定差异，儿童先天性二尖瓣关闭不全的杂音特点可能因病变部位等不同而有所变化。
其他体征：肺动脉高压时，肺动脉瓣区第二心音亢进；右心衰竭时可出现颈静脉怒张、肝大、下肢水肿等体征。老年患者可能合并其他心脏瓣膜病变或心血管疾病，影响体征的典型性；生活方式方面，长期吸烟、饮酒等不良生活方式可能加重心脏负担，使体征表现更复杂。
辅助检查特征
超声心动图：是诊断二尖瓣关闭不全的重要检查方法。可明确二尖瓣反流的程度，通过测量反流面积与左心房面积的比值等指标来评估反流程度；能观察二尖瓣的形态、结构，如二尖瓣瓣叶、瓣环、腱索、乳头肌等的情况，对于先天性二尖瓣关闭不全可明确病变部位和性质。在儿童中，超声心动图是评估先天性心脏病变的主要手段，能清晰显示二尖瓣的结构和功能情况。
X线检查：轻度二尖瓣关闭不全时X线可无明显异常，中度及重度关闭不全时可见左心房、左心室增大，肺动脉段突出，肺淤血等表现。年龄较小的患者进行X线检查时需注意辐射剂量的合理控制，生活方式相关因素如肥胖等可能影响X线图像的判读。
心电图：轻度二尖瓣关闭不全心电图可正常，病情较重时可出现左心房增大、左心室肥厚或劳损等表现，也可能出现心律失常等改变。不同年龄人群的心电图表现有一定差异，儿童的心电图特点与成人不同，需结合儿童的生理特点进行判断。
