先天性青光眼是因胚胎期前房角结构发育异常致房水排出受阻、眼压升高的先天性眼病，发病机制与前房角发育异常及眼压升高对视神经影响有关，婴幼儿期有怕光等症状及眼球扩大等表现，儿童及成人期有相应不同表现，通过眼压测量等诊断，手术是主要治疗手段，婴幼儿、儿童、成人患者治疗有不同需考虑的方面。
一、先天性青光眼的定义
先天性青光眼是一种由于胚胎发育时期前房角结构发育异常，导致房水排出受阻，进而引起眼压升高的先天性眼部疾病。
二、发病机制
1.前房角发育异常：在胚胎发育过程中，前房角的小梁网、Schlemm管等结构发育出现障碍，使得房水排出途径受阻。正常情况下，房水由睫状体产生后，经后房、瞳孔进入前房，再通过前房角的小梁网等结构流入Schlemm管，最终排出眼外。而先天性青光眼患者前房角结构异常，阻碍了房水的正常外流。
2.眼压升高的影响：房水排出受阻会导致眼内压升高，过高的眼压会对视神经造成压迫，随着时间的推移，可能会引起视神经萎缩、视野缺损等严重后果，影响患者的视力甚至导致失明。
三、临床表现
1.婴幼儿期表现：患儿可能出现怕光、流泪、眼睑痉挛等症状，这是因为眼压升高刺激眼部神经引起的。同时，由于眼球壁在发育阶段较软，眼压升高可导致眼球扩大，表现为眼球较正常增大，角膜直径可能超过12mm（正常新生儿角膜直径约9-10mm），角膜混浊、水肿，呈现雾状外观。
2.儿童及成人期表现：如果是儿童期发病，除了可能有视力下降外，还可能出现眼球扩大不如婴幼儿期明显，但会有视力不良、眼球疼痛等表现；而成人先天性青光眼患者，症状与原发性开角型青光眼有相似之处，可能表现为逐渐进展的视力下降、视野缺损等，但发病基础是先天性的前房角结构异常。
四、诊断方法
1.眼压测量：通过眼压计测量眼压，先天性青光眼患者眼压通常会升高，婴幼儿可使用压平式眼压计或Perkins眼压计测量，儿童及成人可使用Goldmann眼压计等。正常眼压范围为10-21mmHg，患者眼压往往高于此范围。
2.前房角检查：采用前房角镜检查，观察前房角的结构，明确是否存在前房角发育异常等情况，这是确诊先天性青光眼的重要依据。
3.眼底检查：查看视神经情况，先天性青光眼患者可能出现视神经杯盘比增大等视神经损害表现，随着病情进展，杯盘比会逐渐增大，视野也会相应出现缺损。
五、治疗方式
1.手术治疗：是先天性青光眼的主要治疗手段。常用的手术方式有房角切开术、小梁切开术等，通过手术来改善房水的排出途径，降低眼压。手术的目的是建立有效的房水引流通道，从而控制眼压，防止视神经进一步受损。
2.药物治疗：在手术前后或不能手术的患者中可辅助使用降眼压药物，如β-受体阻滞剂等，但药物治疗往往是暂时性的，不能从根本上解决房水排出受阻的问题。
六、特殊人群考虑
1.婴幼儿患者：由于婴幼儿身体发育尚未成熟，在诊断和治疗过程中需要特别谨慎。在进行眼压测量时要尽量轻柔操作，避免对患儿造成不必要的损伤。手术时要充分评估患儿的全身状况和眼部情况，选择合适的手术时机和术式。术后要密切观察患儿眼部恢复情况以及全身反应，因为婴幼儿的眼部和全身处于快速发育阶段，任何眼部异常都可能对其视力发育产生严重影响。
2.儿童患者：儿童处于生长发育过程中，治疗后需要定期随访，观察眼压控制情况、视力发育情况以及眼球的发育情况。因为儿童的眼球还在不断生长，眼压控制不佳可能会影响眼球的正常发育，导致屈光不正等问题，所以需要长期关注其眼部和全身的生长发育状况。
3.成人患者：成人先天性青光眼患者在治疗过程中除了关注眼压控制外，还需要考虑其工作和生活对视力的需求。要告知患者定期复查的重要性，以便及时发现病情变化，调整治疗方案，保护剩余视力。同时，要注意患者的心理状态，因为视力问题可能会对患者的心理产生一定影响，需要给予心理支持。
