先天性白内障是儿童常见致盲性眼病，出生时或出生后第一年内晶状体混浊，病因有遗传、孕期感染、药物、营养不良及早产低体重等，临床表现有视力障碍、眼球震颤及晶状体混浊多样，诊断靠眼部及影像学检查，治疗需尽早手术并术后康复，婴幼儿及有家族遗传病史家庭有相应注意事项。
一、先天性白内障的定义
先天性白内障是指出生时或出生后第一年内发生的晶状体混浊，是儿童常见的致盲性眼病。它是在胎儿发育过程中晶状体的发育或生长受到干扰所导致的。
二、病因
1.遗传因素：约1/3的先天性白内障与遗传有关，常见的遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传等。例如，某些特定的基因发生突变可能导致晶状体发育异常从而引发先天性白内障，有家族遗传病史的家庭中，后代患先天性白内障的风险相对较高。
2.孕期因素
感染：母亲在妊娠前3个月感染风疹病毒、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒等，可影响胎儿晶状体的发育。比如孕妇感染风疹病毒后，胎儿发生先天性白内障的概率较高，这是因为病毒可通过胎盘影响晶状体的正常形成。
药物：孕妇在孕期不合理使用某些药物，如一些抗癫痫药物等，可能会干扰胎儿晶状体的发育，增加先天性白内障的发生风险。
营养不良：孕期母亲营养不良，如缺乏维生素A等营养物质，也可能影响胎儿晶状体的正常发育，导致先天性白内障。
3.其他因素：早产、低体重儿等也可能增加先天性白内障的发生几率，这可能与早产婴儿晶状体发育尚未完全成熟，容易受到各种因素影响有关。
三、临床表现
1.症状
视力障碍：患儿可能出现视力低于同龄正常儿童的情况，对于婴幼儿可能表现为不能注视物体、对光线反应不灵敏等。
眼球震颤：部分先天性白内障患儿可出现眼球不自主的摆动，这是因为视力受到影响，为了试图看清物体而出现的代偿性眼球运动。
2.体征
晶状体混浊形态多样：可以表现为点状、冠状、板层状等不同形态的混浊。例如点状混浊通常混浊点较小，分布在晶状体的不同部位；板层状混浊则呈多层的板层样改变。
四、诊断
1.眼部检查
视力检查：通过视力表等检查手段评估患儿的视力情况，对于婴幼儿可通过观察其对物体的注视反应等初步判断视力。
裂隙灯检查：这是诊断先天性白内障的重要方法，可清晰观察晶状体混浊的部位、范围和程度等。医生通过裂隙灯能够细致地查看晶状体的结构，明确混浊的具体情况。
眼底检查：了解眼底情况，排除其他可能导致视力问题的眼底病变，因为先天性白内障可能同时合并眼底异常。
2.影像学检查：必要时可进行眼部B超等检查，协助了解晶状体及眼部的结构情况，尤其是对于一些混浊较严重难以通过裂隙灯清晰观察晶状体内部结构的患儿。
五、治疗
1.手术治疗：一旦确诊为先天性白内障，如患儿晶状体混浊影响视力发育，通常需要尽早进行手术治疗。手术目的是摘除混浊的晶状体，为患儿视力发育创造条件。不同年龄的患儿手术时机略有不同，一般来说，出生后6个月内手术较为适宜，但要根据患儿的具体情况而定。
2.术后康复：手术摘除晶状体后，患儿需要进行屈光矫正和视功能训练。屈光矫正可通过佩戴框架眼镜、角膜接触镜等方式，视功能训练对于患儿恢复良好视力至关重要，需要在专业医生指导下进行长期的训练，以促进患儿视觉系统的发育。
六、特殊人群注意事项
1.婴幼儿：先天性白内障对婴幼儿视力发育影响极大，家长要密切关注婴幼儿的视力情况，一旦发现异常应及时就医。在治疗过程中，要严格遵循医生的建议进行手术及术后康复等各项处理，由于婴幼儿身体机能尚未完全发育成熟，手术和术后护理都需要特别精细，要确保手术安全和术后恢复顺利。
2.有家族遗传病史的家庭：对于有先天性白内障家族遗传病史的家庭，备孕及孕期要特别注意相关的预防措施。备孕前可进行遗传咨询，了解遗传风险及相关注意事项；孕期要严格避免可能影响胎儿晶状体发育的因素，如避免感染、合理用药、保证营养均衡等，同时要定期进行产检，密切监测胎儿晶状体发育情况。
