小儿视网膜母细胞瘤怎么回事

小儿视网膜母细胞瘤是儿童最常见眼内恶性肿瘤，多发生于3岁以下儿童，病因有遗传因素（含RB1基因突变）和染色体异常，临床表现有眼内期（白瞳症、斜视、视力下降）、青光眼期（眼痛等）、眼外期（眼球突出等），诊断靠眼底、影像检查及基因检测，治疗有眼球摘除术、眼部局部治疗（激光、冷冻）、化疗，预后与分期等相关需长期随访，护理要关注心理、术后、饮食、活动等方面，早期诊断规范治疗及全面护理对改善预后关键

一、小儿视网膜母细胞瘤的定义

小儿视网膜母细胞瘤是一种起源于视网膜核层神经上皮细胞的恶性肿瘤，是儿童最常见的眼内恶性肿瘤，多发生于3岁以下儿童。

二、病因

1.遗传因素：约40%的患儿具有遗传倾向，可分为遗传性和散发性。遗传性患儿存在RB1基因突变，该基因是一种抑癌基因，突变后失去抑癌功能，导致视网膜细胞异常增殖形成肿瘤；散发性则多为患儿自身视网膜母细胞在发育过程中发生基因突变所致。

2.染色体异常：部分患儿存在染色体13q14缺失等染色体异常情况，这与视网膜母细胞瘤的发生密切相关，染色体异常会影响相关基因的正常功能，进而引发肿瘤。

三、临床表现

1.眼内期表现

白瞳症：这是最常见的表现，患儿瞳孔区出现黄白色反光，类似猫眼，多在家长发现孩子瞳孔异常时被察觉。

斜视：肿瘤导致眼内结构异常，影响眼球的正常运动，可出现斜视，表现为眼球偏斜。

视力下降：肿瘤生长影响视网膜功能，导致患儿视力逐渐下降，年龄较小的患儿可能表现为对物体的注视能力差等。

2.青光眼期表现：肿瘤增大可阻塞房角，引起眼压升高，出现眼痛、眼红、眼睑痉挛等青光眼症状，患儿会哭闹不安。

3.眼外期表现：肿瘤突破眼球向眶内生长，可引起眼球突出；进一步向颅内蔓延等，会出现相应的神经系统症状等。

四、诊断方法

1.眼底检查：通过眼底镜检查可直接观察到视网膜上的肿瘤病灶，表现为视网膜上的实性占位病变，边界不清等特征。

2.影像学检查

B超检查：可发现眼内实质性肿块，显示肿瘤的大小、位置等情况，有助于初步诊断。

CT检查：能更清晰地显示肿瘤的形态、范围以及是否有眼眶、颅内侵犯等情况，对肿瘤的分期等有重要意义。

MRI检查：对软组织的分辨力较高，对于判断肿瘤与周围组织的关系等有独特优势。

3.基因检测：对于怀疑遗传性视网膜母细胞瘤的患儿，进行基因检测可明确是否存在RB1基因突变等情况，有助于遗传咨询和家族筛查。

五、治疗方式

1.眼球摘除术：适用于肿瘤已广泛侵犯眼球，无保留视力及眼球可能的情况，通过摘除眼球来控制肿瘤进展，防止肿瘤转移等。

2.眼部局部治疗

激光治疗：对于较小的视网膜母细胞瘤病灶，可利用激光的热效应破坏肿瘤组织，保留眼球的部分功能。

冷冻治疗：通过低温使肿瘤组织坏死，适用于某些局限的视网膜母细胞瘤病变。

3.化疗：可用于术前缩小肿瘤体积，创造保眼条件；也可用于术后辅助治疗，减少肿瘤复发转移的风险。常用的化疗药物有依托泊苷等，但需严格掌握适应证和禁忌证。

六、预后及随访

1.预后：患儿的预后与肿瘤的分期、治疗方法等密切相关。早期诊断、规范治疗的患儿预后相对较好，若肿瘤发现较晚，出现转移等情况，预后较差。总体来说，经过积极治疗，部分患儿可保留一定的视力和眼球功能，但仍有复发及转移的可能。

2.随访：患儿治疗后需要长期随访，一般治疗后的前几年需要每3-6个月进行一次全面检查，包括眼底检查、影像学检查等，以监测肿瘤是否复发等情况。随访过程中要密切关注患儿的视力、眼球情况以及全身状况等，及时发现问题并处理。

七、特殊人群（小儿）护理及注意事项

1.心理护理：小儿正处于生长发育阶段，患病及治疗过程会给患儿带来较大心理压力。家长要给予患儿充分的关爱和心理支持，通过游戏、讲故事等方式缓解患儿的紧张焦虑情绪。医护人员也应与患儿建立良好的沟通，用温和的态度和患儿交流，帮助其树立战胜疾病的信心。

2.术后护理：对于接受眼球摘除术的患儿，要注意术眼的护理，保持眼部清洁，避免感染。同时，要关注患儿的眼部安装义眼等情况，定期进行义眼的适配等调整，确保患儿的外观和心理状态不受过大影响。对于接受局部治疗的患儿，要观察治疗部位的恢复情况，如激光治疗后眼部有无感染、出血等并发症，遵循医嘱进行相应的护理。

3.饮食营养：保证患儿充足的营养摄入，给予富含蛋白质、维生素等营养物质的饮食，如鸡蛋、牛奶、新鲜蔬菜水果等，有助于患儿身体的恢复和免疫力的提高，但要注意饮食的易消化性，符合小儿的消化特点。

4.活动限制：根据患儿的治疗情况适当限制活动，避免剧烈运动导致眼部受伤等情况。例如，接受局部治疗后要避免患儿用力揉眼、剧烈晃动头部等，防止影响治疗效果或导致眼部并发症。

小儿视网膜母细胞瘤是严重威胁儿童眼部健康的恶性肿瘤，早期诊断和规范治疗是改善预后的关键，同时在整个治疗及康复过程中要重视对患儿的全面护理和人文关怀。