二尖瓣脱垂是心脏瓣膜疾病，病因有先天性因素、结缔组织疾病及其他因素，临床表现有无症状或有心悸等症状及相应体征，诊断靠超声心动图等，治疗与管理分无症状等、有症状及特殊人群情况，无症状等定期随访，有症状者据情况治疗，特殊人群需特殊关注与处理
一、定义
二尖瓣脱垂是一种心脏瓣膜疾病，指二尖瓣的瓣叶在心脏收缩时向左心房脱垂，导致二尖瓣关闭不全。正常情况下，二尖瓣在心脏收缩时应紧密关闭，防止血液从左心室反流回左心房，而发生二尖瓣脱垂时，瓣叶超出正常位置进入左心房。
二、病因
1.先天性因素：部分患者存在先天性的二尖瓣结构异常，如瓣叶过长、瓣环扩大等，这与遗传因素可能有关，某些基因的突变可能导致二尖瓣在胚胎发育过程中出现结构上的异常，使得出生后容易发生二尖瓣脱垂，这种情况在有家族遗传史的人群中相对更常见。
2.结缔组织疾病：像马方综合征等结缔组织疾病可影响心脏瓣膜的结缔组织，导致瓣叶和瓣环的支持结构薄弱，从而引发二尖瓣脱垂。马方综合征患者由于结缔组织代谢异常，全身的结缔组织包括心脏瓣膜的结缔组织都会受到影响，使得二尖瓣结构不稳定，容易出现脱垂情况，这类患者往往还伴有身体其他部位结缔组织受累的表现，如身材高大、四肢细长、眼部异常等。
3.其他因素：一些后天因素也可能诱发二尖瓣脱垂，例如剧烈运动、过度劳累等可能加重心脏负担，促使原本存在轻度二尖瓣结构异常的情况发展为明显的二尖瓣脱垂；感染等情况也可能影响心脏瓣膜，导致二尖瓣脱垂，但相对较少见。
三、临床表现
1.症状
无症状：很多二尖瓣脱垂患者在疾病早期可能没有明显症状，仅在体检或因其他疾病就医进行心脏检查时被发现。这部分患者的病情相对较轻，心脏功能尚未受到明显影响，日常生活一般不受太大干扰。
有症状：部分患者可能出现心悸、胸痛、呼吸困难等症状。心悸是患者自觉心脏跳动异常的感觉，可能与心脏节律改变有关；胸痛多为心前区的隐痛或刺痛，疼痛程度不一，可能与心肌缺血或二尖瓣脱垂导致的瓣叶牵拉有关；呼吸困难则是在活动后或平卧时可能出现呼吸费力的情况，这是因为二尖瓣脱垂导致左心室射血功能受影响，进而引起肺淤血所致。
2.体征：医生通过心脏听诊可发现心尖区收缩中晚期喀喇音，随后可能伴有收缩晚期吹风样杂音。喀喇音是由于脱垂的瓣叶突然紧张或瓣叶的腱索突然被拉紧产生振动所致，而收缩晚期吹风样杂音是因为二尖瓣关闭不全，血液反流引起的。
四、诊断方法
1.超声心动图：这是诊断二尖瓣脱垂的主要检查方法。通过超声心动图可以清晰地观察到二尖瓣瓣叶的形态、运动情况以及瓣环的结构等。在超声心动图下，可以看到二尖瓣瓣叶在收缩期脱入左心房，超过瓣环平面，同时还能评估二尖瓣反流的程度等情况。例如，通过测量反流面积占左心房面积的比例等指标来判断反流的严重程度，一般反流面积小于20%为轻度反流，20%-40%为中度反流，大于40%为重度反流。
2.心电图：部分二尖瓣脱垂患者可能出现心电图异常，如ST-T改变等，但心电图并非诊断二尖瓣脱垂的特异性检查，其异常表现可能与心肌缺血等其他情况有关，所以主要是作为辅助诊断的手段之一。
3.胸部X线：一般情况下胸部X线可能无明显异常，或者在二尖瓣脱垂伴有明显反流导致左心房、左心室扩大时，可出现心影增大等表现，但这种表现也不具有特异性，需要结合其他检查综合判断。
五、治疗与管理
1.无症状或症状轻微患者：通常不需要特殊治疗，但需要定期随访，一般建议每1-2年进行一次心脏超声等检查，监测二尖瓣脱垂的情况以及心脏功能的变化。在生活方式方面，要注意避免剧烈运动、过度劳累等，保持良好的作息和心态，对于有遗传倾向的家族成员，要注意进行相关的筛查。
2.有症状患者：如果出现明显的心悸、胸痛、呼吸困难等症状，需要根据具体情况进行治疗。对于存在心律失常的患者，可能需要使用抗心律失常药物，但需谨慎选择药物，避免对心脏功能产生不良影响；对于有心力衰竭表现的患者，可能需要进行相应的抗心力衰竭治疗等。同时，对于严重的二尖瓣脱垂伴有重度反流，影响心脏功能的患者，可能需要考虑进行心脏瓣膜手术治疗，如二尖瓣修补术或置换术等，但手术需要严格评估患者的病情和身体状况等。
3.特殊人群
儿童患者：儿童二尖瓣脱垂需要密切关注，因为儿童处于生长发育阶段，病情可能会随着年龄增长而变化。要定期进行心脏超声检查，监测瓣叶情况和心脏功能。在生活上要注意避免剧烈运动，保证充足的营养摄入，促进身体正常发育。如果出现症状，要及时就医，根据病情进行相应处理，且儿童用药需格外谨慎，优先考虑非药物干预措施。
老年患者：老年二尖瓣脱垂患者往往同时伴有其他基础疾病，如高血压、冠心病等。在治疗时要综合考虑这些基础疾病。定期进行全面的心脏评估和其他基础疾病的监测。在生活方式上要注意适度运动，避免情绪激动等，用药时要考虑药物之间的相互作用以及对心脏功能的影响，尽量选择对心脏负担较小的治疗方案。
