先天性白内障是怎么回事
先天性白内障是出生时或出生后第一年内发生晶状体混浊的常见儿童致盲性眼病，可单眼或双眼发病，病因有遗传、孕期感染、营养缺乏、药物、放射线接触等，临床表现有晶状体混浊形态多样及影响视力等，诊断靠眼部检查，治疗以手术为主且术后需康复，婴幼儿及有家族遗传史患儿有相应注意事项
一、先天性白内障的定义
先天性白内障是指出生时或出生后第一年内发生的晶状体混浊，是一种常见的儿童致盲性眼病，可单眼或双眼发病。
二、病因
1.遗传因素
约1/3的先天性白内障与遗传有关，可通过常染色体显性、常染色体隐性或X连锁隐性遗传方式传递。例如，某些基因的突变会影响晶状体蛋白的正常合成或结构，导致晶状体混浊。不同遗传方式下，发病的年龄、病情严重程度等可能有所不同。在有家族遗传病史的家庭中，新生儿患先天性白内障的风险相对较高，需要进行产前基因检测等相关筛查。
2.孕期因素
感染：母亲在孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等病原体时，这些病毒可通过胎盘影响胎儿晶状体的发育，导致晶状体混浊。例如，孕期风疹病毒感染的发生率约为1%-2%，感染发生在妊娠早期（前3个月）时，胎儿患先天性白内障的风险显著增加。
营养缺乏：孕期缺乏维生素A、维生素C、钙等营养物质可能影响晶状体的正常代谢。如维生素C是晶状体抗氧化防御系统的重要组成部分，缺乏时晶状体易受氧化损伤而发生混浊。
药物因素：孕期不合理使用某些药物，如糖皮质激素等，可能干扰晶状体的正常发育过程，增加先天性白内障的发生风险。
放射线接触：孕期接触过量的放射线，如X射线等，可损伤胎儿晶状体的细胞，导致晶状体混浊。
三、临床表现
1.晶状体混浊的形态
可以表现为点状、冠状、板层状等不同形态。点状白内障混浊点较小，散在分布；冠状白内障混浊多位于晶状体周边，呈花冠状排列；板层状白内障则是晶状体皮质有多层板层混浊。不同形态的白内障对视力的影响程度有所不同，一般来说，板层状白内障如果累及视轴区，对视力的影响相对较大。
2.对视力的影响
患儿可能出现视力低下，不能注视物体，或视物时出现歪头、眯眼等异常表现。由于婴幼儿无法准确表达视力情况，家长需要密切观察孩子的行为，如在婴儿期对光线无反应，或幼儿期不能正常追随物体等，应高度怀疑先天性白内障的可能。对于单眼发病的患儿，可能会出现斜视，因为患眼视力差，大脑无法获得清晰的视觉刺激，从而导致双眼视功能发育不平衡，出现斜视。
四、诊断
1.眼部检查
视力检查：对于婴幼儿可通过视觉行为观察法初步判断视力情况，如观察婴儿对光线、物体的追随反应等。对于能够配合的儿童可进行视力表检查。如果发现视力低于同龄正常儿童水平，需要进一步检查。
晶状体检查：使用裂隙灯显微镜检查是诊断先天性白内障的重要方法，可以清晰地观察晶状体混浊的部位、范围和程度。例如，能够准确判断混浊是位于晶状体核、皮质还是囊膜等部位。
眼底检查：通过眼底检查可以了解视网膜、视神经等眼底情况，排除其他可导致视力低下的眼底病变。因为先天性白内障患儿可能同时存在眼底发育异常等情况，所以眼底检查有助于全面评估病情。
五、治疗
1.手术治疗
手术是治疗先天性白内障的主要手段。一般来说，对于明显影响视力的先天性白内障，应尽早手术。手术时机的选择很重要，通常建议在出生后6个月内进行手术，以避免弱视的发生。对于双眼先天性白内障患儿，应争取在较短时间内先后进行手术，术后及时进行弱视训练等康复治疗。手术方式主要有晶状体切除术、晶状体吸出术等，随着医疗技术的发展，还可以进行晶状体植入术，但需要根据患儿的年龄、晶状体混浊情况等综合考虑是否适合植入人工晶状体。
2.术后康复
弱视训练：术后需要进行长期的弱视训练，因为患儿的视觉系统在发育关键期，晶状体混浊导致的视觉剥夺会影响视觉发育，容易发生弱视。弱视训练方法包括遮盖疗法、视觉刺激疗法等。例如，遮盖疗法是遮盖健眼，强迫患儿使用患眼注视，促进患眼视功能的发育；视觉刺激疗法是通过特定的视觉刺激设备，如光栅刺激仪等，刺激视网膜视功能的发育。对于不同年龄的患儿，需要选择合适的弱视训练方法，并坚持长期训练，家长需要积极配合，定期带患儿进行复查，根据视力恢复情况调整训练方案。
六、特殊人群注意事项
1.婴幼儿患者
婴幼儿先天性白内障术后需要特别注意眼部的护理，保持眼部清洁，避免感染。要严格按照医生的要求进行复查，观察晶状体植入情况（如果进行了晶状体植入术）、眼底发育情况以及视力恢复情况等。由于婴幼儿身体抵抗力较弱，在康复过程中要注意避免接触感染源，如减少去人员密集的场所等。同时，在进行弱视训练时，要注意训练的强度和时间，避免过度训练导致患儿眼部疲劳等不适。
2.有家族遗传史的患儿
对于有家族遗传史的先天性白内障患儿，其家族中的其他成员也需要进行相关的遗传咨询和检查。如果家族中有先天性白内障的遗传基因携带者，其后代患先天性白内障的风险较高，需要在孕期加强监测，如进行羊水穿刺等检查，了解胎儿是否携带致病基因。在患儿术后康复过程中，要密切关注其视力发育情况，因为遗传因素可能导致病情有复发或进展的潜在风险，所以需要比普通患儿更加频繁地进行眼部检查和视功能评估。
