羊水穿刺和无创DNA是什么

羊水穿刺和无创DNA两种产前检查技术及特殊人群的注意事项。羊水穿刺是在孕1622周进行的侵入性产前诊断技术，适用于高龄、唐筛或无创DNA高风险等人群，虽能诊断多种胎儿异常，但有导致出血、感染、流产等风险，术前需全面检查、术后需密切观察；无创DNA是孕12周后可进行的非侵入性产前筛查方法，适用于唐筛临界风险、有介入性产前诊断禁忌证等人群，主要检测三种常见染色体非整倍体疾病，不能确诊，结果高风险仍需羊水穿刺确诊。特殊人群中，高龄孕妇要在医生评估下选择；有多次流产史孕妇可先选无创DNA筛查；患基础疾病孕妇检查前要控制病情，羊水穿刺后需加强基础疾病监测管理。

一、羊水穿刺

1.定义：羊水穿刺是一种侵入性产前诊断技术，一般在怀孕1622周左右进行。医生在超声引导下，将一根细长的针经孕妇腹部刺入羊膜腔，抽取适量羊水。羊水中含有胎儿脱落的细胞，通过对这些细胞进行培养、染色体核型分析、基因检测等，能诊断胎儿是否存在染色体数目和结构异常、某些遗传性疾病等。

2.适用人群：年龄在35岁及以上的高龄孕妇，因卵子质量下降，胎儿染色体异常的风险增加；唐筛、无创DNA筛查结果显示高风险的孕妇；曾生育过染色体异常患儿的孕妇；夫妇一方有染色体数目或结构异常的情况；有单基因遗传病家族史的孕妇。

3.风险及应对：羊水穿刺是有创检查，存在一定风险。可能会导致孕妇出血、感染，增加流产、早产的几率，不过总体风险在0.5%1%左右。为降低风险，孕妇术前需进行全面检查，排除感染等禁忌证；术后需卧床休息，密切观察有无腹痛、阴道流血、流液等情况，若有异常及时就医。对于有多次流产史、胎盘前置等情况的孕妇，风险相对更高，需谨慎评估。

二、无创DNA

1.定义：无创DNA是一种非侵入性的产前筛查方法，在怀孕12周以后即可进行。它通过采集孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从而检测胎儿染色体非整倍体疾病的风险。

2.适用人群：血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与临界风险切割值之间的孕妇；有介入性产前诊断禁忌证者，如前置胎盘、先兆流产、发热、有出血倾向等；错过唐筛检查时间，但要求进行染色体异常筛查的孕妇。

3.局限性：无创DNA只是一种筛查手段，不能作为确诊依据。它主要针对21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征这三种常见的染色体非整倍体疾病进行检测，对于其他染色体异常和基因疾病的检测能力有限。如果无创DNA结果显示高风险，仍需通过羊水穿刺等诊断性检查来确诊。

三、特殊人群注意事项

1.高龄孕妇：无论选择羊水穿刺还是无创DNA，都应在医生的综合评估下进行。羊水穿刺虽然诊断准确性高，但高龄孕妇本身流产等风险相对较高，需充分了解风险后谨慎决定；无创DNA相对安全，但只是筛查手段，若结果异常仍需进一步检查。

2.有多次流产史的孕妇：羊水穿刺可能会增加流产风险，选择时要特别慎重。可以先考虑无创DNA进行初步筛查，若结果有异常，再在医生指导下权衡是否进行羊水穿刺。

3.患有某些基础疾病的孕妇：如高血压、糖尿病等，在进行检查前需将病情控制稳定。进行羊水穿刺时，要警惕可能出现的并发症，术后需加强对基础疾病的监测和管理。