支气管肺隔离症是先天性肺发育畸形，分叶内型和叶外型，叶内型病变与正常肺组织同被脏层胸膜包裹，多位于肺下叶后基底段，易感染；叶外型有独立脏层胸膜，常位于肺下叶与膈肌间，可伴其他畸形。发病因胚胎期肺芽发育分离胚芽接受体循环动脉异常供血。临床表现叶内型多见于儿童青年，有反复感染症状；叶外型多在新生儿或婴幼儿期被发现，可致呼吸窘迫或无症状。影像学检查胸部X线、CT、血管造影有不同表现，血管造影是金标准。诊断结合临床表现、影像及血管造影，需与肺脓肿等鉴别。治疗无症状者随访，有症状或反复感染者手术，不同人群手术有不同考量。
一、病理特征
叶内型：病变组织与正常肺组织被同一脏层胸膜包裹，多位于肺下叶后基底段，囊肿与支气管相通机会多，易并发感染，囊内可形成脓液。
叶外型：病变组织有自己独立的脏层胸膜，不与正常支气管树交通，常位于肺下叶与膈肌之间，可伴有其他先天性畸形，如膈疝、肺发育不全等。
二、发病机制
目前认为是在胚胎发育时期，肺芽发育过程中与正常肺组织分离的胚芽，接受了体循环动脉的异常供血，导致发育异常形成隔离肺组织。其具体的基因调控等分子机制尚在进一步研究中，但已明确是先天性的发育偏差所致。
三、临床表现
叶内型：多见于儿童及青年，常反复出现肺部感染症状，如咳嗽、咳痰、发热、咯血等，感染时可闻及肺部湿性啰音。部分患者可无明显症状，在体检或因其他疾病做胸部影像学检查时发现。
叶外型：多数在新生儿期或婴幼儿期被发现，可因压迫周围组织引起呼吸窘迫等表现，如新生儿出现气促等，也有部分叶外型患者终身无症状，于影像学检查时偶然发现。
四、影像学检查
胸部X线：叶内型可见肺下叶后基底段圆形或椭圆形阴影，边界清楚，内可见液气平面；叶外型表现为后纵隔或膈上圆形或椭圆形肿块影。
胸部CT：能更清晰显示病变的位置、形态、大小及与周围组织的关系，明确异常供血动脉的来源，叶内型可见病变与正常肺组织分界不清，叶外型可见独立包膜包裹的肿块，以及体循环动脉供血的特征性表现。
血管造影：是诊断支气管肺隔离症的金标准，可明确异常供血动脉的起源、走行及分布情况，叶内型多由胸主动脉分支供血，叶外型常由腹主动脉分支供血。
五、诊断与鉴别诊断
诊断：结合临床表现、影像学检查及血管造影等综合诊断。临床表现中反复肺部感染等表现提示可能患病，影像学发现特征性的肺部肿块及异常供血动脉可确诊。
鉴别诊断：需与肺脓肿、肺囊肿、隔离肺合并感染等疾病鉴别。肺脓肿多有急性感染病史，起病急，高热、咳大量脓臭痰，影像学表现随病程变化；肺囊肿一般无反复感染时症状相对较轻，且囊肿壁较薄；隔离肺合并感染时需与单纯肺脓肿等通过血管造影等明确供血动脉来源来鉴别。
六、治疗
无症状的支气管肺隔离症可暂不处理，定期随访观察。
对于反复感染或有症状的患者，多采取手术治疗，切除病变肺组织。手术方式根据病变类型及范围选择，叶内型多需行肺叶切除术，叶外型可行隔离肺切除术。手术治疗效果较好，术后一般恢复良好。对于特殊人群，如新生儿期发现的叶外型支气管肺隔离症，由于新生儿心肺功能相对较弱，手术需更谨慎评估手术时机和风险，充分考虑其各器官发育未成熟的特点，尽量选择合适的时机进行手术，以减少对其生长发育的影响；对于老年患者，需评估其心肺功能等全身状况，看是否能耐受手术，若能耐受则可考虑手术治疗，若不能耐受则可在控制感染等对症治疗基础上进行保守观察，但保守观察需密切监测病情变化。
