佝偻病是因维生素D缺乏致钙、磷代谢紊乱，使生长骨骼生长板软骨不能正常矿化的营养性疾病，高发于婴儿。判断婴儿是否患佝偻病需综合考量多方面因素，临床表现上，初期多为神经兴奋性增高，活动期头部、胸部、四肢有不同骨骼病变表现，恢复期症状体征减轻或消失，后遗症期有骨骼畸形但无症状；病史及生活方式方面，要评估维生素D摄入、日照情况和生长速度；实验室检查中，血清25-（OH）D测定是可靠标准，还需检测血清钙、磷及碱性磷酸酶；影像学检查主要通过长骨X线判断。此外，早产儿、双胞胎等特殊人群更易患病需格外注意，怀疑患病应及时就医，由专业医生检查诊断并制定治疗方案。
一、佝偻病概述
佝偻病主要是由于维生素D缺乏，导致钙、磷代谢紊乱，使得正在生长的骨骼生长板软骨不能正常矿化，造成骨骼病变的一种营养性疾病。婴儿是佝偻病的高发人群，判断婴儿是否患有佝偻病，可从以下几个方面进行综合考量。
二、临床表现判断
1.初期表现：多发生在3-6个月以内的婴儿。神经兴奋性增高是主要表现，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。但这些表现均无特异性，不能仅凭这些症状就确诊佝偻病。
2.活动期表现：
头部：颅骨软化，多见于3-6个月婴儿，以手指轻压枕骨或顶骨后部可感觉颅骨内陷，随手放松而弹回，像按压乒乓球的感觉；7-8个月时，可出现方颅，即额骨和顶骨双侧骨样组织增生呈对称性隆起；前囟增大及闭合延迟，正常前囟在1-1.5岁闭合，佝偻病患儿可延迟至2-3岁才闭合。
胸部：多见于1岁左右婴儿。肋骨串珠，即肋骨与肋软骨交界处可触及或看到圆形隆起，以第7-10肋骨最明显；鸡胸及漏斗胸，鸡胸是胸骨向前突出，漏斗胸是胸骨剑突部向内凹陷；肋膈沟，即膈肌附着部位的肋骨长期受膈肌牵拉而内陷，形成一条横沟。
四肢：6个月以上婴儿手腕、足踝部可形成钝圆形环状隆起，称为手、足镯；1岁左右开始行走后，由于骨质软化与肌肉关节松弛，下肢可出现膝内翻（O形腿）或膝外翻（X形腿）畸形。
3.恢复期表现：经治疗及日光照射后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。
4.后遗症期表现：多见于2岁以后的儿童。因婴幼儿期严重佝偻病，残留不同程度的骨骼畸形，如鸡胸、漏斗胸、O形腿、X形腿等，但无任何临床症状，血液生化检查正常。
三、病史及生活方式评估
1.维生素D摄入情况：了解婴儿维生素D的摄入是否充足。母乳喂养的婴儿，若母亲维生素D摄入不足，婴儿又未及时补充维生素D，患佝偻病的风险会增加；人工喂养的婴儿，若配方奶摄入不足或未选择强化维生素D的配方奶，也可能导致维生素D缺乏。
2.日照情况：婴儿户外活动少，日照不足，内源性维生素D生成减少，容易引发佝偻病。北方地区冬季时间长，日照时间短，婴儿患佝偻病的几率相对较高。
3.生长速度：生长发育迅速的婴儿，对维生素D和钙的需求量大，若补充不及时，容易出现相对缺乏，增加患佝偻病的风险。早产儿、双胎儿等出生体重较低的婴儿，由于先天储备不足，生长速度又快，更易患佝偻病。
四、实验室检查判断
1.血清25-（OH）D测定：是最可靠的诊断标准。正常婴儿血清25-（OH）D水平应大于50nmol/L（20μg/L），若低于此值，提示维生素D缺乏。
2.血清钙、磷测定：佝偻病活动期血钙可正常或稍低，血磷降低，钙磷乘积常低于30。
3.碱性磷酸酶测定：血清碱性磷酸酶在佝偻病活动期可升高，但该指标缺乏特异性，其他一些疾病也可能导致其升高。
五、影像学检查判断
长骨X线检查是诊断佝偻病的重要依据。活动期可见干骺端临时钙化带模糊或消失，呈毛刷样、杯口状改变；骨骺软骨盘增宽；骨质稀疏，骨皮质变薄；严重时可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。恢复期时，临时钙化带重新出现，逐渐致密并增宽，骨质密度逐渐恢复正常。
六、特殊人群注意事项
1.早产儿和低出生体重儿：由于其先天储备不足，生长速度快，更容易发生维生素D缺乏性佝偻病。出生后应尽早开始补充维生素D，同时要密切关注其生长发育情况，定期进行体检和相关检查。
2.双胞胎或多胞胎婴儿：同样面临维生素D相对不足的问题，需要额外补充维生素D，并注意观察其是否有佝偻病的早期表现。
3.纯母乳喂养且母亲维生素D缺乏的婴儿：母亲应增加富含维生素D食物的摄入或适当补充维生素D，同时为婴儿及时补充维生素D。
4.患有某些疾病的婴儿：如慢性腹泻、肝胆疾病等，会影响维生素D和钙的吸收，增加佝偻病的发病风险。对于这类婴儿，除了补充维生素D和钙外，还需要积极治疗原发疾病。
判断婴儿是否患有佝偻病需要综合考虑临床表现、病史、生活方式、实验室检查和影像学检查等多方面因素。如果怀疑婴儿患有佝偻病，应及时带其到医院就诊，由专业医生进行详细的检查和诊断，并制定个体化的治疗方案。
