胎儿室间隔缺损的发生率为0.1%-0.5%,在先天性心脏病患者中约占20%-30%,在存活新生儿中的发生率约为0.3%。室间隔缺损的形成与多种因素相关,包括遗传因素、母体环境、病毒感染、药物暴露及染色体异常等。例如,家族中有先天性心脏病病史的孕妇,胎儿出现室间隔缺损的风险显著增加;孕早期风疹病毒感染、长期接触有机溶剂或重金属等环境污染物,也可能影响胚胎发育,导致室间隔缺损。
若缺损较小,胎儿可能无明显症状,出生后需定期复查,部分小型缺损可能在妊娠晚期或出生后自然闭合;若缺损较大或伴有其他严重心脏畸形,则需及时手术干预。