多发性结肠息肉病具常染色体显性遗传倾向，致病基因如APC基因等发生突变可致肠道上皮细胞生长调控异常形成息肉，遗传因素起关键作用，有家族病史人群发病风险高，健康生活方式可影响疾病进展，有家族病史者需从青少年起定期结肠镜检查监测。
遗传基因相关情况
已发现与多发性结肠息肉病相关的基因有APC基因等。APC基因发生突变时，会导致肠道上皮细胞的生长调控出现异常，使得肠道内容易形成多个息肉。这种基因突变具有家族性聚集的特点，在有家族病史的人群中，APC基因的突变检测可以作为早期筛查和诊断的重要依据。不同的基因突变类型可能会影响疾病的严重程度和发病年龄等。比如，某些特定的APC基因突变可能会导致患者在较年轻的年龄就出现大量的结肠息肉，而另一种类型的突变可能发病年龄相对较晚，息肉数量也相对较少。
发病与遗传因素的关联及影响
遗传因素在多发性结肠息肉病的发病中起到了关键作用。从发病机制上来说，遗传获得的致病基因破坏了正常肠道细胞的生长和分化调控机制。在胚胎发育时期或者出生后的生长过程中，由于遗传基因的缺陷，肠道黏膜上皮细胞异常增殖，逐渐形成息肉。在生活方式方面，有家族遗传背景的人群即使生活方式相对健康，其发病风险也高于普通人群。不过，健康的生活方式如合理饮食、适度运动等可能会在一定程度上影响疾病的进展，比如减少高脂肪、高蛋白食物的摄入等健康饮食方式可能有助于延缓息肉的生长速度。对于有家族病史的特殊人群，如家族中有多发性结肠息肉病患者的个体，需要更加密切地进行肠道检查监测，一般建议从青少年时期开始定期进行结肠镜检查，以便早期发现息肉并进行干预处理，因为这类人群遗传了致病基因，发病风险显著增加。
