高胆固醇血症早期多无明显特异性症状，常通过体检等发现，部分患者有脂质沉积相关表现，如黄色瘤、早发性角膜环，病情进展可致动脉粥样硬化及相应器官缺血表现，症状隐匿需定期体检早期发现以预防并发症
黄色瘤：这是由于富含胆固醇的脂质在皮肤或肌腱等部位沉积引起的。常见的有眼睑黄色瘤，多发生在眼睑部位，表现为黄色的斑块；还有跟腱黄色瘤等，跟腱黄色瘤常见于跟腱部位，可触摸到质地较硬的黄色隆起。不同人群中黄色瘤的发生情况可能有所差异，比如有家族性高胆固醇血症的人群，黄色瘤出现的年龄可能较早，且发生率相对较高。
早发性角膜环：角膜周围出现灰白色的环，常见于40岁以下的人群。这是因为胆固醇等脂质沉积在角膜缘所致。对于有家族性高胆固醇血症家族史的年轻人，如果发现角膜环，需高度警惕高胆固醇血症的可能。
动脉粥样硬化相关表现：随着病情进展，高胆固醇血症会促进动脉粥样硬化的形成。当动脉粥样硬化影响到不同部位的血管时，会出现相应器官缺血的表现。例如，冠状动脉粥样硬化会引起心绞痛，患者在活动、情绪激动等情况下可能出现心前区压榨性疼痛，疼痛可放射至左肩、左臂等部位；脑动脉粥样硬化可能导致头晕、头痛、记忆力减退等症状，严重时可引发脑梗死，出现偏瘫、言语障碍等神经系统缺损症状；外周动脉粥样硬化可导致下肢间歇性跛行，即行走一段距离后出现下肢疼痛、乏力，休息后可缓解，继续行走又会复发。在不同年龄和性别的人群中，动脉粥样硬化相关表现的发生和表现形式可能有所不同，一般来说，中老年人群发生动脉粥样硬化相关疾病的风险相对较高，男性和女性在疾病表现上可能没有明显的性别特异性，但在治疗和预防上需要综合考虑个体的整体健康状况。
高胆固醇血症的症状具有一定的隐匿性，很多时候需要通过定期体检来早期发现血脂异常情况，以便及时采取干预措施，预防相关并发症的发生。
