家族性结肠息肉病是常染色体显性遗传性疾病，症状包括肠道相关的腹泻、腹痛、便血、肠梗阻表现，全身的贫血、体重减轻，以及部分患者的肠道外表现如皮肤色素沉着、眼底色素斑等。
一、肠道相关症状
1.腹泻与腹痛
多数患者会出现腹泻症状，粪便性状可因息肉影响肠道功能而有所不同，可能为稀便、糊状便等。腹痛也是常见表现，多为隐痛或胀痛，疼痛部位一般在左下腹，这是因为息肉主要集中在结肠部位，病变刺激肠道引起肠道蠕动紊乱及局部炎症反应等导致。儿童患者可能因无法准确表述腹痛而表现为哭闹不安等，成年患者则能较清晰描述腹痛特点。
2.便血
由于息肉表面黏膜容易糜烂、溃疡，从而引起便血。便血程度可轻可重，轻者仅表现为粪便表面带血，重者可出现大量便血。长期慢性便血可能导致患者出现贫血相关症状，如面色苍白、乏力等。在不同年龄段人群中，儿童患者便血可能被家长忽视，而成年患者若出现便血则更易引起重视，但都应及时就医检查。
3.肠梗阻表现
当息肉数量较多、体积较大时，可能会引起肠梗阻。儿童患者由于肠道相对较细，更容易发生肠梗阻，表现为腹痛、呕吐、停止排气排便等。成人患者肠梗阻相对少见，但随着病情进展，息肉大量生长堵塞肠道时也可出现类似表现。
二、全身症状
1.贫血
长期慢性失血导致的贫血是家族性结肠息肉病常见的全身症状之一。患者可出现头晕、乏力、活动后心悸等表现。儿童患者长期贫血可能影响生长发育，表现为身高、体重增长缓慢等；成年患者则可能影响工作和生活质量，出现体力下降等情况。
2.体重减轻
由于肠道功能紊乱，营养吸收不良，患者可能出现体重减轻。无论是儿童还是成人，体重减轻都是需要关注的症状，儿童可能影响正常的生长发育进程，成人则可能因体重下降而出现身体机能下降等问题。
三、其他表现
1.肠道外表现
部分患者可能伴有肠道外表现，如皮肤色素沉着、眼底色素斑等。皮肤色素沉着多表现为口唇周围、口腔黏膜等部位出现褐色斑点；眼底色素斑则可通过眼科检查发现。这些肠道外表现有助于家族性结肠息肉病的辅助诊断，对于有家族史的人群应注意观察是否存在这些肠道外表现。儿童患者若发现皮肤或眼底有异常色素改变，应高度警惕家族性结肠息肉病的可能，及时进行肠道相关检查。
