家族性结肠息肉病的症状
家族性结肠息肉病是常染色体显性遗传性疾病,症状包括肠道相关的腹泻、腹痛、便血、肠梗阻表现,全身的贫血、体重减轻,以及部分患者的肠道外表现如皮肤色素沉着、眼底色素斑等。
一、肠道相关症状
1.腹泻与腹痛
多数患者会出现腹泻症状,粪便性状可因息肉影响肠道功能而有所不同,可能为稀便、糊状便等。腹痛也是常见表现,多为隐痛或胀痛,疼痛部位一般在左下腹,这是因为息肉主要集中在结肠部位,病变刺激肠道引起肠道蠕动紊乱及局部炎症反应等导致。儿童患者可能因无法准确表述腹痛而表现为哭闹不安等,成年患者则能较清晰描述腹痛特点。
2.便血
由于息肉表面黏膜容易糜烂、溃疡,从而引起便血。便血程度可轻可重,轻者仅表现为粪便表面带血,重者可出现大量便血。长期慢性便血可能导致患者出现贫血相关症状,如面色苍白、乏力等。在不同年龄段人群中,儿童患者便血可能被家长忽视,而成年患者若出现便血则更易引起重视,但都应及时就医检查。
3.肠梗阻表现
当息肉数量较多、体积较大时,可能会引起肠梗阻。儿童患者由于肠道相对较细,更容易发生肠梗阻,表现为腹痛、呕吐、停止排气排便等。成人患者肠梗阻相对少见,但随着病情进展,息肉大量生长堵塞肠道时也可出现类似表现。
二、全身症状
1.贫血
长期慢性失血导致的贫血是家族性结肠息肉病常见的全身症状之一。患者可出现头晕、乏力、活动后心悸等表现。儿童患者长期贫血可能影响生长发育,表现为身高、体重增长缓慢等;成年患者则可能影响工作和生活质量,出现体力下降等情况。
2.体重减轻
由于肠道功能紊乱,营养吸收不良,患者可能出现体重减轻。无论是儿童还是成人,体重减轻都是需要关注的症状,儿童可能影响正常的生长发育进程,成人则可能因体重下降而出现身体机能下降等问题。
三、其他表现
1.肠道外表现
部分患者可能伴有肠道外表现,如皮肤色素沉着、眼底色素斑等。皮肤色素沉着多表现为口唇周围、口腔黏膜等部位出现褐色斑点;眼底色素斑则可通过眼科检查发现。这些肠道外表现有助于家族性结肠息肉病的辅助诊断,对于有家族史的人群应注意观察是否存在这些肠道外表现。儿童患者若发现皮肤或眼底有异常色素改变,应高度警惕家族性结肠息肉病的可能,及时进行肠道相关检查。



