新生儿甲减有一般表现、神经系统表现及其他系统表现。一般表现为生理功能低下（嗜睡、反应迟钝、肌张力低、低体温、喂养困难）和特殊面容体态（颜面黏液性水肿、身材矮小）；神经系统表现为智力发育落后、运动发育迟缓；其他系统表现有消化系统（腹胀、便秘）、心血管系统（心率慢、心音低钝）等，因症状不典型易被忽视，有高危因素者需筛查以便早期诊治，避免损害。
一、一般表现
1.生理功能低下
新生儿甲减时整体代谢率降低，表现为嗜睡，对外界反应迟钝，肌张力低下。由于代谢缓慢，产热减少，可出现低体温，体温常低于35℃，在寒冷环境中更容易出现体温不升的情况，这是因为甲状腺激素缺乏影响了机体的产热机制，甲状腺激素能促进细胞的氧化磷酸化过程，增加产热，缺乏时此过程减弱。
喂养困难也是常见表现，新生儿可能出现吸吮无力，吃奶量少，这与甲状腺激素缺乏导致胃肠道蠕动减慢、消化功能减弱有关，甲状腺激素对维持胃肠道正常的运动和消化功能有重要作用。
2.特殊面容和体态
面容上可出现颜面黏液性水肿，表现为面部臃肿，眼距宽，鼻梁低平，眼睑浮肿，唇厚，舌大且常伸出口外，这些面容特征是由于黏多糖在皮下堆积等原因导致。
体态方面，身材矮小，四肢短，躯干相对较长，这是因为甲状腺激素缺乏影响了骨骼的生长发育，甲状腺激素是骨骼生长和成熟所必需的激素，缺乏时骨化中心出现延迟，骨龄落后。
二、神经系统表现
1.智力发育落后
甲状腺激素对神经系统的发育至关重要，新生儿甲减如果未及时诊断和治疗，会严重影响智力发育。因为甲状腺激素参与神经元的增殖、分化、迁移以及髓鞘的形成等过程，缺乏时神经元的正常发育受阻，导致患儿智力水平明显低于正常儿童，可出现认知能力低下、学习困难等问题，且这种影响往往是不可逆的，所以早期诊断和干预非常关键。
2.运动发育迟缓
患儿可能出现运动发育落后于同龄儿的情况，如抬头、坐、站、走等大运动发育延迟，这与甲状腺激素缺乏影响神经肌肉的功能有关，甲状腺激素缺乏会导致肌肉的兴奋性降低，肌肉力量减弱，影响运动功能的正常发展。
三、其他系统表现
1.消化系统表现
常有腹胀、便秘等表现，由于甲状腺激素缺乏使胃肠蠕动减慢，消化液分泌减少，食物在胃肠道内停留时间延长，导致消化不良、腹胀和便秘等症状。
2.心血管系统表现
可出现心率减慢，心音低钝等情况，甲状腺激素缺乏会影响心肌的代谢和功能，导致心肌收缩力减弱，心率减慢，长期不治疗可能会影响心脏的结构和功能，导致心脏扩大等心血管系统病变。
新生儿甲减的症状可能在出生后一段时间才逐渐显现，由于新生儿本身症状不典型，容易被忽视，所以对于有高危因素的新生儿（如母亲有甲状腺疾病、新生儿出生时甲状腺功能异常等）需要进行甲状腺功能的筛查，以便早期发现、早期治疗，避免对新生儿的生长发育尤其是神经系统发育造成不可挽回的损害。
