先天性甲状腺功能低下症是小儿常见内分泌疾病，病因包括甲状腺发育异常等，新生儿期有黄疸延迟消退等表现，婴儿及幼儿期有生长发育迟缓等表现，诊断可通过新生儿筛查等，治疗需终身服甲状腺素制剂，早期诊断治疗预后好，不同人群有相应注意事项
一、定义
先天性甲状腺功能低下症是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所导致的一种先天性内分泌疾病。它是小儿常见的内分泌疾病之一，会影响患儿的生长发育和神经系统发育。
二、病因
1.甲状腺发育异常：甲状腺未发育、发育不全或异位是常见病因。胚胎发育过程中甲状腺组织的迁移或分化出现异常，导致甲状腺不能正常形成或位于异常部位，从而影响甲状腺激素的合成与分泌。
2.甲状腺激素合成障碍：甲状腺激素合成过程中所需的酶缺陷，如碘转运体缺陷、过氧化物酶缺陷等，会使甲状腺激素合成途径受阻，进而引起甲状腺功能低下。
3.促甲状腺激素缺乏：垂体分泌促甲状腺激素（TSH）不足，导致甲状腺分泌甲状腺激素减少。这可能与垂体的发育异常或相关基因缺陷有关。
4.甲状腺激素受体缺陷：外周组织的甲状腺激素受体存在缺陷，即使甲状腺分泌甲状腺激素正常，但靶组织不能正常响应，也会出现甲状腺功能低下的表现。
三、临床表现
1.新生儿期表现：患儿可能出现黄疸延迟消退、吸吮困难、哭声低且少、腹胀、便秘、体温低、四肢凉、末梢循环差等表现。由于新生儿期症状不典型，容易被忽视。
2.婴儿及幼儿期表现：生长发育迟缓是突出表现，包括身高增长缓慢、骨龄落后。智力发育迟缓，如反应迟钝、表情呆板、运动发育落后等。还可能出现特殊面容，如头大、颈短、面部黏液水肿、眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大而宽厚且常伸出口外等。此外，还可能有精神差、食欲不振、嗜睡、呼吸缓慢等表现。
3.儿童期表现：除了上述生长发育迟缓、智力落后等表现外，还可能出现学习能力下降、注意力不集中等情况，体格发育仍落后于同龄人，如身材矮小、骨龄明显落后等。
四、诊断
1.新生儿筛查：目前多数国家和地区都开展了新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查，通常采用干血滤纸片检测TSH浓度作为初筛指标。如果TSH明显升高，再进一步检测甲状腺激素（FT4、TT4）等以明确诊断。
2.血清学检查：检测血清中的TSH、FT4、TT4等指标。如果TSH升高，FT4、TT4降低，可诊断为先天性甲状腺功能低下症。同时，还可能需要检测甲状腺相关抗体等，以协助明确病因。
3.影像学检查：如甲状腺B超可了解甲状腺的发育情况，如是否存在甲状腺发育异常、异位等；核素扫描可判断甲状腺的位置和功能等。
五、治疗
一旦确诊，应尽早开始治疗，主要是终身服用甲状腺素制剂，如左甲状腺素钠。治疗的目标是使患儿的甲状腺功能维持在正常范围，以保证正常的生长发育和智力发育。在治疗过程中，需要定期监测血清甲状腺激素和TSH水平，根据检查结果调整药物剂量。
六、预后
早期诊断和规范治疗的患儿，预后较好，可以正常生长发育和生活。如果诊断和治疗不及时，会导致严重的智力低下和生长发育迟缓。因此，新生儿筛查非常重要，能够做到早发现、早治疗，改善预后。
七、特殊人群注意事项
1.新生儿：新生儿期筛查出的患儿应尽快开始治疗，治疗过程中要密切观察患儿的反应，如精神状态、进食情况等，定期监测甲状腺功能，根据结果调整药物剂量，以确保甲状腺功能维持在正常水平，促进其正常生长发育。
2.婴儿及幼儿：在治疗过程中，要注意监测身高、体重、骨龄等生长发育指标，以及智力发育情况。同时，要按照医嘱规律服药，定期复诊，家长要密切关注患儿的生长发育和智力发展情况，发现异常及时就医调整治疗方案。
3.儿童：儿童期除了规律服药和定期监测外，还要关注其心理状态，因为生长发育落后可能会对儿童的心理产生一定影响，家长和学校要给予患儿关心和支持，帮助其正常融入学习和生活。
