先天性甲减在新生儿期有特殊面容与体态（头大、颈短等，身材矮小且上部量/下部量＞1.5）及生理功能低下表现（嗜睡、体温低等）；婴幼儿及儿童期有生长发育迟缓（体格和智力均落后）、特殊面容进一步加重、神经系统症状（运动发育迟缓等）、其他系统表现（消化系统食欲不振等、心血管系统心率减慢等）。
先天性甲减在新生儿期有特殊面容与体态（头大、颈短等，身材矮小且上部量/下部量＞1.5）及生理功能低下表现（嗜睡、体温低等）；婴幼儿及儿童期有生长发育迟缓（体格和智力均落后）、特殊面容进一步加重、神经系统症状（运动发育迟缓等）、其他系统表现（消化系统食欲不振等、心血管系统心率减慢等）
一、新生儿期症状
1.特殊面容与体态
新生儿先天性甲减时可能出现头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏、无光泽，眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大而宽厚、常伸出口外等特殊面容。其体态表现为身材矮小，躯干长而四肢短，上部量/下部量＞1.5。这是因为甲状腺激素缺乏影响了生长发育的正常进程，甲状腺激素对骨骼和身体各部分的生长调节至关重要，缺乏时会导致生长发育迟缓的一系列表现。
对于有家族遗传病史（家族中有先天性甲减患者）的新生儿，更要密切观察是否出现此类特殊面容与体态，因为遗传因素可能增加新生儿患先天性甲减的风险，需尽早进行筛查。
2.生理功能低下表现
新生儿先天性甲减时，常表现为嗜睡、对外界反应低下、肌张力低，吮奶差、吸允无力，常有腹胀、便秘，哭声低且少，体温低（常低于35℃），四肢凉等。这是由于甲状腺激素缺乏导致机体代谢率降低，各系统功能活动减弱。例如，代谢率降低使得产热减少，所以体温偏低；胃肠蠕动减慢导致腹胀、便秘等消化系统症状；神经系统兴奋性降低出现嗜睡、反应低下等表现。
早产儿本身身体机能相对较弱，若存在先天性甲减，其生理功能低下的表现可能会更明显，需要更加精细的护理和监测，因为早产儿对甲状腺激素缺乏的耐受性更差，可能会对其生长发育造成更严重的影响。
二、婴幼儿及儿童期症状
1.生长发育迟缓
体格生长迟缓：身高增长缓慢，低于同年龄、同性别正常儿童生长曲线的第3百分位以下。甲状腺激素是促进骨骼生长和软骨发育的重要激素，缺乏时骨骼生长受阻，导致身高落后。例如，患儿每年身高增长速度明显低于正常儿童，可能每年增长＜4cm。同时，体重增长也可能落后，肌肉发育不良，肌张力低下。
智力发育落后：患儿智力发育明显落后于正常儿童，表现为注意力不集中、记忆力减退、学习能力差等。甲状腺激素对中枢神经系统的发育至关重要，在胎儿期和婴幼儿期，甲状腺激素缺乏会影响神经元的增殖、迁移、分化以及髓鞘形成等过程，从而导致智力发育障碍。如果在婴幼儿期未能及时发现并治疗先天性甲减，智力发育落后的情况会更加严重，可能造成不可逆的智力损伤。对于有先天性甲减家族史的儿童，在生长发育过程中要尤其关注智力发育情况，定期进行智力发育评估。
2.特殊面容进一步加重
随着年龄增长，上述新生儿期的特殊面容会进一步加重，头大、鼻梁低平、眼距宽等表现更加明显，同时可能出现表情呆滞、眼裂小、眼睑浮肿等表现。这是因为长期甲状腺激素缺乏持续影响面部骨骼和软组织的发育，使得面容特征逐渐凸显并加重。
处于学龄期的儿童，特殊面容可能会对其心理产生影响，容易产生自卑等心理问题，需要家长和学校给予更多的心理关怀和支持，帮助患儿树立自信。
3.神经系统症状
除了智力发育落后外，还可能出现运动发育迟缓，如坐、站、走等大运动发育较正常儿童延迟，协调能力差。这是由于甲状腺激素缺乏影响了神经肌肉的正常功能和神经系统的发育，导致运动功能发育受阻。例如，正常儿童10个月左右能独坐，而先天性甲减患儿可能1岁多还不能独坐稳。
对于患有先天性甲减的儿童，在进行康复训练等干预措施时，要考虑到其神经系统发育的特殊性，训练方案要更加个体化，循序渐进，因为其神经肌肉功能恢复相对正常儿童可能更困难，需要更多的耐心和专业指导。
4.其他系统表现
消化系统：患儿常出现食欲不振、腹胀、便秘等症状，由于甲状腺激素缺乏导致胃肠蠕动减慢，消化功能减弱。长期的消化功能不良会影响营养物质的吸收，进一步加重生长发育迟缓的情况。
心血管系统：可能出现心率减慢、心音低钝等表现，这是因为甲状腺激素缺乏影响了心肌的代谢和功能，导致心脏功能改变。但相对而言，儿童期先天性甲减在心血管系统的表现可能不如新生儿期明显，但仍需关注其心脏功能变化，定期进行心脏检查。
