肠病性肢端皮炎是什么病
肠病性肢端皮炎是与锌缺乏相关的常染色体隐性遗传代谢病,累及多部位,有皮肤、毛发、黏膜表现及全身症状,靠临床表现等综合诊断,主要用锌剂治疗,儿童患者要关注皮肤等并遵医嘱补锌,女性患者备孕或孕期需保证锌合理补充以保自身及胎儿健康。
病因:多为常染色体隐性遗传,由于编码锌转运体的SLC39A4基因发生突变,导致肠道吸收锌障碍,使得体内锌缺乏而致病。
临床表现
皮肤表现:常在出生后数周发病,好发于四肢末端、口腔周围、肛周等腔口周围部位。初期为对称性红斑基础上的群集性小水疱或大疱,很快破溃、糜烂,表面结痂,干燥后形成鳞屑性暗红斑。随着病情发展,皮肤可出现粗糙、角化过度等改变。
毛发表现:头发稀疏、干燥、易折断,眉毛、睫毛亦可脱落。
黏膜表现:口腔黏膜可出现溃疡性损害,引起疼痛,影响进食;外阴及肛周皮肤也可受累,出现炎症、糜烂等。
全身症状:患儿常伴有生长发育迟缓,精神萎靡,易发生感染,如呼吸道感染等,这是因为锌缺乏会影响机体的免疫功能。
诊断:主要依据临床表现、血浆锌水平测定(血浆锌低于正常低限,一般<10.7μmol/L)、锌剂治疗有效等进行综合诊断。
治疗:主要是补充锌剂,如葡萄糖酸锌等,但具体药物使用需遵医嘱,治疗过程中需监测锌水平以调整治疗方案。
特殊人群注意事项
儿童患者:儿童处于生长发育关键时期,肠病性肢端皮炎影响其营养吸收和生长。家长需密切关注患儿皮肤状况,保持皮肤清洁,避免感染,同时严格按照医生要求补充锌剂,定期带患儿复查锌水平及生长发育指标。因为锌缺乏会严重阻碍儿童的正常生长发育,包括身高、体重增长及智力发育等,所以及时有效的锌补充治疗对儿童患者至关重要。
女性患者:女性患者若处于备孕或孕期,锌缺乏可能影响自身健康及胎儿发育。备孕时应确保锌水平正常,孕期更要保证锌的合理补充,以维持自身免疫功能及胎儿的正常生长发育,因为锌对胎儿的生长、器官发育等都有重要作用,缺乏锌可能增加胎儿发育异常等风险。



