先天性巨结肠是什么病

先天性巨结肠是小儿常见先天性肠道疾病，发病与遗传及胚胎发育神经嵴细胞迁移受阻有关，新生儿期表现为胎便排出延迟、腹胀，婴儿及幼儿期有顽固性便秘、腹胀进行性加重等表现，可通过钡剂灌肠、直肠活检、肛门直肠测压诊断，手术是主要治疗方式，不同特殊人群有相应注意事项，家族有病史者后代需注意产前检查。

一、病因与发病机制

遗传因素在先天性巨结肠的发病中起到重要作用，有一定的家族遗传倾向。

胚胎发育过程中，神经嵴细胞迁移受阻，导致肠壁内神经节细胞缺如或减少，是主要的发病机制。通常在胚胎第6-12周时出现发育异常。

二、临床表现

新生儿期：多表现为胎便排出延迟，正常新生儿大多在出生后24-48小时内排出胎便，而先天性巨结肠患儿往往超过48小时仍未排出胎便，可伴有腹胀，逐渐加重。

婴儿期及幼儿期：主要表现为顽固性便秘，需要依靠灌肠、使用开塞露等才能排便，同时腹胀进行性加重，腹部可见肠型，患儿食欲不佳，生长发育迟缓，由于长期便秘，腹部胀满可能影响呼吸等。

三、诊断方法

钡剂灌肠检查：是常用的诊断方法之一，可见狭窄段、扩张段和移行段，狭窄段位于远端，近端结肠扩张。

直肠活检：通过取直肠黏膜下及肌层组织进行病理检查，观察神经节细胞情况，若发现无神经节细胞可明确诊断。

肛门直肠测压：先天性巨结肠患儿肛门直肠测压显示内括约肌压力增高，且在灌肠后压力无明显下降。

四、治疗方式

手术治疗：是主要的治疗方法，手术方式包括结肠造瘘术和根治术等。对于新生儿一般先采取结肠造瘘术，以解除肠梗阻，改善全身情况，待患儿长到一定年龄后再行根治术。根治术是切除无神经节细胞的肠段和明显扩张、肥厚、功能不良的近端结肠。

五、特殊人群注意事项

新生儿：由于新生儿免疫力低，术后需密切观察切口情况，预防感染，同时要保证营养供给，因为其生长发育迅速，营养不足会影响恢复。

婴儿及幼儿：在康复过程中要注意饮食调整，给予易消化、富含营养的食物，保证充足的营养摄入以促进生长发育，同时要关注患儿的心理状态，避免因长期疾病导致心理问题。

女性患儿：要考虑到未来生育等情况，在疾病治疗及康复过程中，需与医生充分沟通，了解疾病对生殖系统等可能产生的影响。

有家族病史的人群：若家族中有先天性巨结肠患者，其后代患先天性巨结肠的风险相对较高，孕期需做好相关产前检查，如胎儿超声等，以便早期发现异常。