毒性弥漫性甲状腺肿又称Graves病,是常见自身免疫性甲状腺疾病,发病与遗传、自身免疫有关,有甲状腺毒症、甲状腺肿、眼征等表现,通过甲状腺功能、自身抗体、超声检查诊断,可通过抗甲状腺药物、放射性碘、手术治疗,儿童、妊娠、老年患者治疗各有注意事项
发病机制
遗传因素:有一定的遗传易感性,某些基因的突变或多态性与Graves病的发病相关。例如,人类白细胞抗原(HLA)基因的某些位点与Graves病的易感性有关,有家族史的人群发病风险相对较高。
自身免疫因素:机体产生了针对甲状腺细胞TSH受体的自身抗体,即促甲状腺激素受体抗体(TRAb)。其中,刺激性的TRAb能够与TSH受体结合,刺激甲状腺细胞增生和甲状腺激素合成与分泌增加,导致甲状腺功能亢进。
临床表现
甲状腺毒症表现:患者可出现高代谢综合征,如怕热、多汗、皮肤潮湿、多食易饥、体重减轻、心悸、手抖等。神经系统方面可表现为神经过敏、烦躁易怒、失眠等。心血管系统可出现心动过速、心律失常等。消化系统可能有大便次数增多等表现。
甲状腺肿:多呈弥漫性、对称性肿大,质地中等,无压痛,可触及震颤,闻及血管杂音。
眼征:部分患者伴有眼征,分为单纯性突眼和浸润性突眼。单纯性突眼与甲状腺毒症所致的交感神经兴奋性增高有关,表现为轻度眼球突出、眼裂增宽、瞬目减少等;浸润性突眼与眶后组织的自身免疫炎症有关,可出现眼球明显突出、眼痛、畏光、流泪、复视、视力下降等,严重者可导致角膜溃疡、全眼球炎甚至失明。
诊断方法
甲状腺功能检查:血清甲状腺激素(如TT3、TT4、FT3、FT4)升高,促甲状腺激素(TSH)降低。
甲状腺自身抗体检测:TRAb阳性对Graves病的诊断、病情活动度评估及预后判断有重要意义。
甲状腺超声检查:可发现甲状腺弥漫性肿大,血流丰富等表现。
治疗
抗甲状腺药物治疗:常用药物如甲巯咪唑、丙硫氧嘧啶等,通过抑制甲状腺过氧化物酶活性,减少甲状腺激素合成发挥作用。
放射性碘治疗:利用放射性碘被甲状腺摄取后释放β射线破坏甲状腺组织,减少甲状腺激素产生。
手术治疗:适用于甲状腺肿大显著、有压迫症状、药物治疗无效或复发等情况。
特殊人群注意事项
儿童患者:儿童Graves病的临床表现可能与成人有所不同,治疗时需谨慎选择治疗方案。抗甲状腺药物治疗是儿童Graves病的首选,但要密切监测药物不良反应,如粒细胞减少等。放射性碘治疗一般不首先考虑,因为可能影响儿童甲状腺发育等。
妊娠患者:妊娠期间患Graves病需要特别关注,抗甲状腺药物的使用需权衡对胎儿和母亲的影响。甲巯咪唑可能通过胎盘影响胎儿甲状腺功能,妊娠早期一般优先选择丙硫氧嘧啶,但也需严格控制剂量。同时要密切监测母亲甲状腺功能及胎儿发育情况。
老年患者:老年Graves病患者多有基础疾病,治疗时要考虑药物对其他脏器功能的影响。药物剂量的调整要更谨慎,放射性碘治疗需评估患者心、肺等重要脏器功能是否能耐受。



