肾上腺皮质功能减退症是因肾上腺皮质激素分泌不足引发的内分泌疾病,病因包括原发性(自身免疫、感染、遗传等)和继发性(下丘脑或垂体病变致ACTH分泌不足),临床表现有全身症状、皮肤黏膜表现、循环系统表现等,诊断靠实验室检查(血液及动态试验)和影像学检查,治疗主要是激素替代,特殊人群治疗需各有考量
一、病因方面
1.原发性肾上腺皮质功能减退症:多由自身免疫性肾上腺炎导致,患者自身免疫系统错误攻击肾上腺皮质,使肾上腺皮质无法正常分泌激素;感染因素也是常见原因,如结核杆菌感染,结核杆菌侵犯肾上腺,破坏其正常结构和功能,影响皮质激素分泌;先天性肾上腺皮质发育不全等遗传因素也可引发,这与个体的基因遗传有关,从出生起就存在肾上腺皮质发育异常,导致激素分泌不足。不同年龄、性别人群患病风险不同,自身免疫性肾上腺炎在任何年龄段均可发病,女性相对男性可能有一定易感性;感染因素导致的在不同地区因结核等感染流行情况有差异,儿童可能因先天性遗传因素发病。
2.继发性肾上腺皮质功能减退症:主要是由于下丘脑或垂体病变引起促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌不足,进而导致肾上腺皮质功能减退。下丘脑病变可能是因为肿瘤、炎症等影响促肾上腺皮质激素释放激素(CRH)的分泌,垂体病变如垂体瘤、垂体炎症等会使ACTH分泌减少,从而使肾上腺皮质得不到足够的刺激来分泌激素。不同生活方式人群中,长期精神压力过大可能影响下丘脑-垂体-肾上腺轴的调节,增加继发性肾上腺皮质功能减退症的发生风险;有垂体瘤等病史的人群属于高危人群,更容易出现继发性肾上腺皮质功能减退症。
二、临床表现方面
1.全身症状:患者常出现乏力,这是较为常见的表现,由于肾上腺皮质激素缺乏,身体代谢功能紊乱,能量产生不足,导致患者感觉疲倦、无力;体重减轻也是常见症状,因为激素缺乏影响物质代谢,机体分解代谢相对增强,合成代谢减弱,导致体重下降;胃肠道症状较为多见,可出现食欲不振、恶心、呕吐、腹痛、腹泻等,这是因为激素缺乏影响胃肠道的正常消化和蠕动功能。不同年龄人群表现有所差异,儿童可能在生长发育方面受影响,出现生长迟缓等情况;女性可能在月经周期方面出现紊乱等。
2.皮肤黏膜表现:原发性肾上腺皮质功能减退症患者皮肤和黏膜有色素沉着,尤其是暴露部位、摩擦部位、瘢痕处、乳晕、甲床、牙龈、口腔黏膜等部位,颜色加深,这是因为缺乏皮质醇对促黑素细胞激素(MSH)的负反馈抑制,导致MSH分泌增多,引起色素沉着;继发性肾上腺皮质功能减退症患者一般无色素沉着表现,因为MSH分泌不受ACTH缺乏的影响。
3.循环系统表现:患者可出现低血压、直立性低血压等,由于醛固酮分泌不足,肾脏保钠排钾功能减退,导致血容量减少,血压降低;心脏可能出现缩小、心音低钝等情况,这与血液循环改变有关。
三、诊断方面
1.实验室检查:
血液检查:可检测皮质醇、ACTH等指标。原发性肾上腺皮质功能减退症患者血皮质醇降低,ACTH升高;继发性肾上腺皮质功能减退症患者血皮质醇降低,ACTH正常或降低。
动态试验:如ACTH刺激试验,原发性肾上腺皮质功能减退症患者对ACTH刺激无反应或反应低下,继发性肾上腺皮质功能减退症患者在经过ACTH刺激后,皮质醇水平可逐渐升高。
2.影像学检查:对于原发性肾上腺皮质功能减退症,超声、CT或MRI检查可发现肾上腺萎缩、钙化等病变;对于继发性肾上腺皮质功能减退症,可通过垂体MRI等检查发现下丘脑或垂体的病变。
四、治疗方面
主要是激素替代治疗,补充缺乏的肾上腺皮质激素,如补充糖皮质激素(氢化可的松等)、盐皮质激素(氟氢可的松等)。特殊人群如儿童患者,在治疗时需要密切监测生长发育情况,根据年龄和体重调整激素替代剂量;妊娠期女性患者需要确保激素替代治疗足够,以保障自身和胎儿的健康;老年患者则要注意药物可能带来的副作用,如对骨骼、心血管等系统的影响,调整治疗方案时需谨慎评估。