什么是青紫型先天性心脏病

青紫型先天性心脏病是出生后不久即现皮肤黏膜青紫的一类病，由心脏结构严重畸形致右向左分流等使机体缺氧，常见法洛四联症和完全性大动脉转位等，有青紫、呼吸困难等表现，可通过体格检查、超声心动图等诊断，治疗分内科对症支持和外科根治，新生儿婴儿治疗需精细护理。

一、定义

青紫型先天性心脏病是一类出生时或出生后不久即出现皮肤、黏膜青紫（发绀）表现的先天性心脏病。它是由于心脏结构存在严重畸形，导致右向左分流或者大动脉起源异常等，使得静脉血不能充分氧合就直接流入体循环，从而引起机体缺氧，出现青紫症状。

二、常见类型及病理生理机制

1.法洛四联症：是最常见的青紫型先天性心脏病，包括室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚四种畸形。病理生理机制主要是肺动脉狭窄使右心室排血受阻，右心室压力增高，部分血流通过室间隔缺损进入骑跨的主动脉，导致大量静脉血直接进入体循环，引起血氧饱和度下降，出现青紫。

对于新生儿期患有法洛四联症的婴儿，由于肺动脉狭窄程度不同，青紫表现可能有差异，严重狭窄者出生后即可有明显青紫。

从性别角度看，男女患病比例无显著特异性差异，但在病情发展过程中，不同性别可能因身体代谢等因素对缺氧的耐受程度略有不同。

生活方式方面，婴儿期需特别关注喂养情况，因为青紫型先天性心脏病患儿往往存在心功能不全表现，喂养时易出现气促、多汗等情况，需少量多次喂养以避免加重心脏负担。

2.完全性大动脉转位：主动脉发自右心室，肺动脉发自左心室，形成两个隔绝的循环系统，即体循环和肺循环完全分开。病理生理机制为氧合血和未氧合血在各自循环中无法混合，导致机体严重缺氧，出生后即可出现严重青紫。

新生儿期完全性大动脉转位患儿青紫表现极为明显，若不及时干预，预后极差。

性别因素在此病中无特殊倾向性，主要与心脏胚胎发育过程中的异常有关。

生活方式上，此类患儿需要严格的护理，保持安静，减少氧耗，因为任何增加氧耗的活动都可能加重缺氧状态。

三、临床表现

1.青紫：是最突出的表现，常在口唇、甲床、鼻尖、面颊等部位明显。出生后数小时至数月即可出现，且随着活动量增加而加重。例如法洛四联症患儿在哭闹、活动时青紫会明显加重。

2.呼吸困难：由于机体缺氧，患儿会出现呼吸急促的表现。在吃奶时尤为明显，吃奶过程中可能频繁停歇，以缓解气促症状。

3.生长发育迟缓：青紫型先天性心脏病患儿由于长期缺氧，影响机体的代谢和营养物质的利用，导致体重不增、身材矮小等生长发育落后的情况。对于婴幼儿来说，身高、体重增长速度明显低于正常同龄儿。

4.蹲踞现象：多见于法洛四联症患儿，患儿行走或活动过程中常主动下蹲片刻。这是因为下蹲可增加体循环阻力，减少右向左分流量，从而暂时缓解缺氧症状。

四、诊断方法

1.体格检查：可发现患儿有青紫体征，心脏听诊有异常杂音。例如法洛四联症患儿可在胸骨左缘听到收缩期杂音。

2.超声心动图：是诊断青紫型先天性心脏病的重要手段。通过超声心动图可以清晰显示心脏的结构畸形，如法洛四联症中室间隔缺损的部位、大小，肺动脉狭窄的程度等；完全性大动脉转位中主动脉和肺动脉的起源及连接情况等。

3.心导管检查和心血管造影：对于复杂的青紫型先天性心脏病，超声心动图诊断不明确时可进行心导管检查和心血管造影。心导管检查可以测定各心腔及大血管的压力，了解血流动力学改变；心血管造影可以更直观地显示心脏血管的形态结构，有助于明确诊断和制定治疗方案。

五、治疗原则

1.内科治疗：主要是对症支持治疗，改善缺氧症状。如吸氧，通过提高吸入氧浓度来改善机体缺氧状况。对于存在心功能不全的患儿，可使用利尿剂等药物减轻心脏负荷，但需谨慎用药，密切观察患儿反应。

2.外科治疗：是根治青紫型先天性心脏病的主要方法。根据不同的畸形类型采取相应的手术方式，如法洛四联症可行根治术，完全性大动脉转位可行动脉调转术等。手术时机的选择很重要，一般需要根据患儿的病情、体重等综合因素来决定。对于新生儿期的严重青紫型先天性心脏病患儿，可能需要尽早进行手术干预以挽救生命。

特殊人群方面，新生儿和婴儿由于身体各器官发育尚未成熟，在治疗过程中需要特别精细的护理。护理时要注意保持患儿呼吸通畅，控制输液速度，避免加重心脏负担。同时，要密切观察患儿的生命体征变化，包括心率、呼吸、血氧饱和度等，一旦出现异常及时处理。