甲状腺功能亢进症是甲状腺腺体本身产生甲状腺激素过多引起的临床综合征，病因主要有Graves病、多结节性毒性甲状腺肿、甲状腺自主高功能腺瘤等，临床表现包括代谢亢进、神经系统、消化系统表现、甲状腺肿大、眼征等，实验室检查有甲状腺功能指标及自身抗体变化，不同人群如儿童、老年、妊娠期甲亢有各自特点，诊断结合临床表现和实验室检查，需与单纯性甲状腺肿、神经官能症等鉴别，规范诊断治疗多数患者可良好控制。
一、定义
甲状腺功能亢进症（hyperthyroidism，简称甲亢）是指甲状腺腺体本身产生甲状腺激素过多而引起的甲状腺毒症，导致机体代谢活动加快，神经、循环、消化等系统兴奋性增高和代谢亢进的临床综合征。
二、病因
1.Graves病：最为常见，约占我国甲亢病因的80%。是一种自身免疫性疾病，机体免疫系统产生了针对甲状腺细胞TSH受体的抗体，刺激甲状腺细胞过度分泌甲状腺激素。
2.多结节性毒性甲状腺肿：多发生于老年人，患者甲状腺内有多个结节，结节自主分泌甲状腺激素，不受垂体TSH的调节。
3.甲状腺自主高功能腺瘤：甲状腺内存在单个或多个自主分泌功能亢进的腺瘤，腺瘤分泌甲状腺激素增多。
三、临床表现
1.代谢亢进表现
高代谢综合征：患者怕热多汗、皮肤潮湿、多食易饥、体重显著下降等。这是因为甲状腺激素增多，促进机体氧化还原反应，代谢率增高，产热散热增加。
心血管系统：心悸、气短、心动过速，严重时可出现心房颤动、心力衰竭等。甲状腺激素可增强心肌收缩力，加快心率。
2.神经系统表现：神经过敏、多言好动、烦躁易怒、失眠不安、手和眼睑震颤等。甲状腺激素对中枢神经系统有兴奋作用。
3.消化系统表现：大便次数增多、腹泻等。甲状腺激素刺激胃肠蠕动加快。
4.甲状腺肿大：多呈弥漫性、对称性肿大，质地中等，无压痛，可触及震颤，闻及血管杂音。
5.眼征：包括单纯性突眼和浸润性突眼。单纯性突眼与交感神经兴奋有关；浸润性突眼与眶后组织的自身免疫炎症有关，患者可出现眼球突出、眼痛、畏光、流泪、视力下降等。
四、实验室检查
1.甲状腺功能指标
血清甲状腺激素：血清总甲状腺素（TT）、血清总三碘甲状腺原氨酸（TT）、血清游离甲状腺素（FT）、血清游离三碘甲状腺原氨酸（FT）均升高。其中FT、FT是诊断甲亢的主要指标，因为它们不受甲状腺结合球蛋白的影响，能直接反映甲状腺功能状态。
促甲状腺激素（TSH）：血清TSH水平降低，这是甲亢的重要诊断指标之一，因为垂体分泌的TSH受甲状腺激素的负反馈调节，甲亢时甲状腺激素增多，反馈抑制TSH分泌。
2.甲状腺自身抗体：Graves病患者血清中可检测到促甲状腺激素受体抗体（TRAb）、甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）、甲状腺球蛋白抗体（TgAb）等。TRAb是诊断Graves病的重要指标之一。
五、特殊人群特点及注意事项
1.儿童甲亢：儿童甲亢多为Graves病，临床表现可能不典型，除了常见的高代谢表现外，可能以生长发育加快或减退、烦躁、学习成绩下降等为主要表现。在治疗上需谨慎选择治疗方案，因为抗甲状腺药物可能影响儿童的生长发育，且儿童对药物的耐受性和不良反应的发生情况与成人不同，需密切监测甲状腺功能及药物不良反应。
2.老年甲亢：老年甲亢症状往往不典型，多表现为淡漠型甲亢，临床症状较轻，如食欲减退、嗜睡、乏力、消瘦等，容易被忽视或误诊。老年患者肝肾功能可能减退，在选择治疗方法时需考虑药物对肝肾功能的影响，放射性碘治疗也需谨慎评估，因为老年患者可能存在其他基础疾病，放射性碘治疗后发生甲状腺功能减退的风险相对较高。
3.妊娠期甲亢：妊娠期甲亢需要特别关注，因为甲状腺激素对胎儿的生长发育尤其是神经系统发育至关重要。抗甲状腺药物如丙硫氧嘧啶可通过胎盘，在妊娠期需选择合适的药物剂量，既要控制母亲的甲亢病情，又要避免药物对胎儿造成不良影响。同时，需要密切监测母亲的甲状腺功能及胎儿的发育情况。
六、诊断与鉴别诊断
1.诊断：结合患者的临床表现、实验室检查（甲状腺功能及自身抗体等）一般可明确诊断。医生会综合分析患者的症状、体征以及相关检查结果来确定是否为甲亢以及甲亢的病因。
2.鉴别诊断
单纯性甲状腺肿：患者甲状腺肿大，但甲状腺功能正常，无甲亢的高代谢症状。
神经官能症：可有类似甲亢的神经精神症状，但甲状腺功能正常。
其他疾病引起的甲状腺毒症：如亚急性甲状腺炎，患者在疾病初期可出现甲状腺激素释放增加，导致甲状腺毒症表现，但有甲状腺疼痛等症状，甲状腺功能及甲状腺自身抗体等检查可鉴别；慢性淋巴细胞性甲状腺炎（桥本甲状腺炎）后期也可出现甲亢表现，但有甲状腺自身抗体明显升高。
甲状腺功能亢进症是一种常见的内分泌疾病，通过规范的诊断和治疗，多数患者可以得到良好的控制，但不同人群有其各自的特点，在诊断和治疗过程中需要充分考虑。
