肾上腺皮质增生有糖皮质激素缺乏、盐皮质激素缺乏、雄激素过多相关症状，不同人群症状有差异，儿童与成人症状表现不同，不同性别症状各有特点，有基础病史人群症状受家族遗传或既往疾病影响。婴儿期糖皮质激素缺乏可致消化系统、电解质紊乱等症状，盐皮质激素缺乏致低钠、高钾及相关表现，雄激素过多致女性外生殖器男性化等，男性儿童性早熟等；儿童期急性症状为主且性发育异常等表现更明显，成人症状相对隐匿；女性有外生殖器男性化、月经紊乱等，男性有痤疮等且影响生长发育；有家族史人群症状有规律或受遗传影响，曾手术或有其他疾病人群症状不典型或复杂。
一、肾上腺皮质增生的症状表现
（一）糖皮质激素缺乏相关症状
1.婴儿期表现：对于婴儿型肾上腺皮质增生患者，出生后数周内即可出现症状。由于糖皮质激素缺乏，会导致垂体分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）增加，进而引起肾上腺皮质增生和雄激素分泌增多。患儿可能出现拒食、呕吐、腹泻、体重不增等消化系统症状；还可表现为脱水、低钠血症等电解质紊乱情况，如精神萎靡、皮肤色素沉着逐渐加深等，皮肤色素沉着主要是因为ACTH升高刺激黑色素细胞所致，在乳晕、皮肤褶皱等部位更为明显。
2.儿童及成人期表现：儿童及成人患者若糖皮质激素缺乏，可出现乏力、易疲劳、低血糖、食欲减退、体重减轻等症状，也可能有皮肤色素沉着，一般程度较婴儿期相对轻些，同时可能出现月经紊乱（女性）、性功能减退（男性）等内分泌相关表现。
（二）盐皮质激素缺乏相关症状
1.婴儿期表现：盐皮质激素缺乏会导致水钠丢失，患儿在出生后数天至数周内就可能出现低钠血症、高钾血症等电解质紊乱。低钠血症可引起患儿嗜睡、呕吐、拒食、脱水、血压降低等表现，严重时可出现休克；高钾血症可导致心律失常等心血管系统表现。
2.儿童及成人期表现：儿童及成人患者盐皮质激素缺乏时，也会有低钠、高钾引起的相应症状，如乏力、恶心、呕吐、血压偏低等，长期可影响生长发育等。
（三）雄激素过多相关症状
1.女性患者表现：女性胎儿或女性患者由于雄激素过多，在胎儿期就可能出现外生殖器男性化表现，如阴蒂肥大，类似小阴茎，大阴唇似阴囊但无睾丸等；出生后，女孩可能出现阴毛、腋毛过早出现（性早熟表现），月经不规律，甚至无月经等，同时可能影响身高增长，导致身高偏矮等情况，因为雄激素过多可能会导致骨骺过早闭合。
2.男性患者表现：男性患者如果是先天性肾上腺皮质增生，在儿童期可能出现性早熟表现，如阴茎过早增大、出现阴毛等，但由于肾上腺皮质增生导致的糖皮质激素缺乏又会影响生长发育，可能出现身材矮小等情况；而成人男性患者可能出现痤疮、多毛、性欲亢进等表现，但也可能因为基础疾病影响出现其他内分泌紊乱相关症状。
二、不同人群肾上腺皮质增生症状的差异
（一）儿童与成人
1.儿童：儿童期肾上腺皮质增生患者，婴儿期主要以糖皮质激素和盐皮质激素缺乏相关的急性症状为主，如严重的电解质紊乱、消化系统症状等；随着年龄增长，除了持续存在的激素缺乏相关表现外，雄激素过多相关的性发育异常表现会更明显，如女孩的外生殖器男性化、性早熟，男孩的性早熟等，且生长发育受影响更为显著，身高增长可能偏离正常轨迹。
2.成人：成人患者的症状相对儿童期可能更隐匿一些，糖皮质激素缺乏相关症状可能表现为慢性的乏力、低血糖等；盐皮质激素缺乏相关症状可能是慢性的低钠、血压偏低等；雄激素过多相关症状在女性可能表现为月经紊乱、多毛等，男性可能表现为痤疮、性欲改变等，但总体症状不如儿童期那么典型和严重，不过也会对生活质量产生影响，如影响生殖功能等。
（二）不同性别
1.女性：女性肾上腺皮质增生患者除了上述普遍的症状外，外生殖器男性化是较为特征性的表现，尤其是胎儿期和婴儿期发病的女性，会对其性别认同和未来生活产生较大影响；在月经方面，更容易出现月经不规律、闭经等情况，这主要与雄激素过多影响了下丘脑-垂体-卵巢轴的正常功能有关。
2.男性：男性患者雄激素过多相关症状可能相对女性不那么突出，但也会有痤疮、多毛等表现，同时由于糖皮质激素缺乏可能影响生长发育，导致身材相对矮小等情况，另外在生殖系统方面，可能出现精子质量异常等影响生育的问题。
（三）有基础病史人群
1.有内分泌疾病家族史人群：这类人群如果患有肾上腺皮质增生，其症状可能在家族遗传因素影响下有一定的表现特点，比如可能在症状出现时间上相对更有规律性，或者在某些症状的严重程度上受家族遗传背景影响。例如，如果家族中多代人都有类似的肾上腺皮质增生情况，那么后代出现相关症状的年龄可能相对固定，在应对治疗时也可能需要考虑家族遗传对药物代谢等方面的影响。
2.曾有肾上腺相关手术或其他疾病人群：如果患者曾有肾上腺相关手术，那么在出现肾上腺皮质增生症状时，需要考虑手术对肾上腺功能的影响，可能会使症状表现不典型或者需要重新评估病情。如果患者曾有其他内分泌疾病，如垂体疾病等，那么肾上腺皮质增生的症状可能与原有的内分泌疾病相互影响，例如垂体疾病可能会加重或改变肾上腺皮质增生所引起的激素分泌异常情况，导致症状更加复杂。
