先天性心脏病分类方法

先天性心脏病可按解剖学分类为心脏位置异常、心房和（或）心室间隔异常、大血管起源异常等类型，也可按血流动力学分类为无分流型、左向右分流型、右向左分流型。按解剖学分类中右位心伴内脏异位与不伴内脏异位有不同特点，心房和（或）心室间隔异常包含房间隔缺损、室间隔缺损、房室间隔缺损等且各有成因，大血管起源异常包括完全性大动脉转位、矫正性大动脉转位、肺动脉狭窄、主动脉缩窄等及各自发病机制；按血流动力学分类中无分流型的肺动脉狭窄、主动脉缩窄有相应血流动力学特点，左向右分流型的房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭因分流情况不同有各自表现及病因，右向左分流型的法洛四联症、完全性大动脉转位、艾森曼格综合征有其畸形及病理基础

一、根据解剖学分类

（一）心脏位置异常的先天性心脏病

1.右位心伴内脏异位：心脏位于右侧胸腔，常合并腹腔内脏器官位置异常，如脾脏发育异常等，其发生与胚胎发育早期原肠旋转异常有关，在胚胎发育第4-5周时，由于某些因素干扰了正常的旋转过程，导致心脏位置及内脏排列异常。

2.右位心不伴内脏异位：心脏位置在右侧胸腔，但腹腔内脏器官位置正常，这种情况相对少见，其具体发病机制可能与胚胎发育过程中局部基因表达或信号传导异常有关。

（二）心房和（或）心室间隔异常的先天性心脏病

1.房间隔缺损：分为原发孔型和继发孔型等。原发孔型房间隔缺损位于房间隔下部，常伴有二尖瓣和三尖瓣的畸形；继发孔型房间隔缺损是最常见的类型，多因胚胎时期原始房间隔吸收过多或继发房间隔发育障碍所致，在胚胎发育第5-7周时，房间隔的形成出现异常就可能导致继发孔型房间隔缺损。

2.室间隔缺损：根据缺损部位可分为膜周部、肌部和双动脉下型等。膜周部室间隔缺损最为常见，是由于胚胎时期室间隔膜部发育不全所致；肌部室间隔缺损相对较少见，可发生在室间隔的任何肌部区域，其形成与心室肌组织发育过程中的异常有关。

3.房室间隔缺损：又称心内膜垫缺损，是由于心内膜垫发育不全，导致心房和心室间隔同时出现缺损，常伴有房室瓣的畸形，在胚胎发育第4-5周时，心内膜垫的发育异常是其主要病因。

（三）大血管起源异常的先天性心脏病

1.完全性大动脉转位：主动脉发自右心室，肺动脉发自左心室，导致体循环和肺循环完全分离，这种严重的先天性心脏病是由于胚胎发育早期动脉干分隔异常所致，正常情况下动脉干分隔应为螺旋状，若分隔异常则会出现大动脉转位。

2.矫正性大动脉转位：心脏的解剖结构与生理功能不一致，主动脉起源于解剖学左心室，肺动脉起源于解剖学右心室，但由于心室的反位，血流动力学可接近正常，其发病机制与胚胎发育过程中心室襻形成异常有关。

3.肺动脉狭窄：可分为瓣膜型、瓣下型和瓣上型肺动脉狭窄。瓣膜型肺动脉狭窄最常见，是由于肺动脉瓣发育异常，瓣叶增厚、交界融合等；瓣下型和瓣上型肺动脉狭窄相对少见，瓣下型多因漏斗部肌肉肥厚等原因，瓣上型则与肺动脉主干及其分支的发育异常有关。

4.主动脉缩窄：主动脉管腔局限性狭窄，可发生在主动脉弓部的不同部位，多见于导管后区，其发生与胚胎发育时期主动脉弓的正常退化过程异常有关，正常情况下主动脉弓的某些部分会退化消失，若退化异常则可能导致主动脉缩窄。

二、根据血流动力学分类

（一）无分流型先天性心脏病

1.肺动脉狭窄：由于肺动脉瓣或肺动脉主干等部位狭窄，导致右心室射血阻力增加，右心室压力升高，而左心室压力正常，左右心室之间无异常分流，患者主要表现为右心室肥厚等改变，其血流动力学特点是右心室到肺动脉的血流受阻。

2.主动脉缩窄：主动脉管腔狭窄，导致主动脉远端血流减少，近端血压升高，远端血压降低，左右心室之间无异常分流，主要影响体循环的血流分布，左心室需要克服主动脉缩窄处的阻力来射血，长期可导致左心室肥厚等。

（二）左向右分流型先天性心脏病

1.房间隔缺损：由于左心房压力高于右心房，血液从左心房通过房间隔缺损分流至右心房，增加了右心室和肺循环的血流量，早期肺血管阻力正常或轻度升高时，左向右分流量较少，随着病情进展，肺血管阻力逐渐升高，可出现艾森曼格综合征等并发症，胚胎时期房间隔发育异常是导致左向右分流的根本原因。

2.室间隔缺损：左心室压力高于右心室，血液从左心室通过室间隔缺损分流至右心室，增加了右心室、肺循环及左心房、左心室的血流量，小型室间隔缺损可能在儿童期自行闭合，中型和大型室间隔缺损则会导致肺循环血流量明显增加，长期可引起肺动脉高压等，胚胎时期室间隔发育不全是其主要病因。

3.动脉导管未闭：胎儿时期动脉导管是连接肺动脉和主动脉的正常结构，出生后应逐渐闭合，若持续开放则导致主动脉血液分流至肺动脉，增加了肺循环血流量，左心房、左心室容量负荷增加，可引起左心室肥厚等，其发生与动脉导管壁的肌肉组织发育异常或前列腺素水平等因素有关。

（三）右向左分流型先天性心脏病

1.法洛四联症：包括肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚四种畸形，由于肺动脉狭窄导致右心室排血受阻，右心室压力升高，部分血流通过室间隔缺损分流至骑跨的主动脉，使静脉血进入体循环，患者出现发绀等症状，其发病机制与胚胎发育早期圆锥动脉干的分隔和旋转异常有关。

2.完全性大动脉转位：如前所述，主动脉发自右心室，肺动脉发自左心室，体循环和肺循环完全分离，静脉血经右心房、右心室进入主动脉，动脉血经左心房、左心室进入肺动脉，患者出生后即出现严重发绀等症状，是由于胚胎发育早期动脉干分隔异常所致。

3.艾森曼格综合征：是一组先天性心脏病发展的晚期阶段，通常由左向右分流型先天性心脏病演变而来，由于长期左向右分流导致肺血管阻力进行性升高，当右心室压力等于或高于左心室压力时，出现右向左分流，患者发绀进行性加重，肺血管病变是其病理基础，是肺小动脉发生内膜增生、中层肥厚等一系列改变的结果。