先天性心脏病是什么

先天性心脏病是胎儿时期心脏及大血管发育异常致的小儿最常见心脏病，发病与遗传、环境等因素有关，有房间隔缺损等常见类型及相应表现，可通过超声心动图等诊断，治疗有内科、外科、介入等方式，总体预后随医疗进步多较好，但受病情严重程度、治疗时机、患儿自身情况等因素影响

一、先天性心脏病的定义

先天性心脏病是胎儿时期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形，是小儿最常见的心脏病。它是在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿期是正常存在的）的情形。

二、发病原因

1.遗传因素：部分先天性心脏病有一定的遗传倾向，若家族中有先天性心脏病患者，后代患病风险可能增加。例如某些染色体异常综合征常合并先天性心脏病，如21-三体综合征（唐氏综合征）患儿常伴有心内膜垫缺损等先天性心脏病。

2.环境因素

孕妇感染：怀孕早期（尤其是前3个月）孕妇若感染风疹病毒、流感病毒等，可能增加胎儿患先天性心脏病的风险。研究表明，孕妇在孕期感染风疹病毒后，胎儿发生先天性心脏病的概率明显升高。

孕妇接触不良物质：孕妇接触放射性物质、某些药物（如抗肿瘤药物等）、长期处于污染环境中，也可能影响胎儿心脏发育，导致先天性心脏病。例如长期接触铅等重金属污染环境，可能干扰胎儿心脏发育的正常进程。

其他：孕妇患有糖尿病等代谢性疾病，血糖控制不佳时，胎儿患先天性心脏病的几率会增加。

三、常见类型及表现

1.房间隔缺损

症状表现：小型缺损可无症状，多在体检时发现。中型和大型缺损患儿可出现生长发育迟缓、活动后气促、反复呼吸道感染等表现。年龄较大的儿童可能有活动耐力差，易疲劳等情况。对于女性患者，由于妊娠时心脏负荷增加，可能会使病情加重，出现心悸等症状。

发病机制：胚胎发育过程中房间隔发育异常，导致左右心房之间出现异常通道。

2.室间隔缺损

症状表现：缺损小的室间隔缺损可能无明显症状，仅在体检时可闻及心脏杂音。缺损大的患儿可出现喂养困难、生长发育落后、反复肺部感染、气促等表现。在生活方式上，活动耐受力差，不能进行剧烈运动。对于有室间隔缺损的儿童，随着年龄增长，若未得到有效治疗，可能会影响其正常的生长发育和生活质量。

发病机制：胚胎时期室间隔发育不全，形成心室水平的左向右分流。

3.动脉导管未闭

症状表现：导管细的患者可能无症状，导管粗的患儿可出现气促、乏力、多汗、生长发育落后等表现，还可能反复发生呼吸道感染。在不同年龄人群中表现有所差异，儿童时期可能主要表现为活动后不适，成人后可能因病情进展出现心悸等症状。女性患者在妊娠时由于血容量增加，可能会加重心脏负担，使病情显现得更明显。

发病机制：胎儿期动脉导管应在出生后关闭，若持续开放则形成动脉导管未闭，导致主动脉血液分流至肺动脉。

四、诊断方法

1.超声心动图

原理及作用：利用超声波对心脏结构和血流进行实时成像，可清晰显示心脏各腔室大小、瓣膜结构、血管连接以及有无异常分流等情况。通过超声心动图能够准确诊断大多数先天性心脏病，是先天性心脏病诊断的重要首选检查方法。它可以在不同年龄段的患者中进行检查，对于胎儿时期的先天性心脏病也能进行产前诊断，如在孕期通过超声心动图可发现胎儿是否存在心脏结构异常等情况。

2.心电图

作用：可反映心脏的电活动情况，帮助判断是否存在心律失常以及心脏肥厚等情况。对于先天性心脏病患者，心电图可能会出现异常改变，如心室肥厚、心律失常等表现，但心电图往往是辅助诊断手段，需要结合其他检查综合判断。不同类型的先天性心脏病在心电图上可能有不同的特征，例如法洛四联症患者可能出现右心室肥厚等心电图改变。

3.心导管检查

作用：是一种有创检查，通过将导管插入血管，进入心脏相关部位，测量压力、血氧饱和度等指标，对于诊断复杂先天性心脏病有重要价值。可以明确心血管各部位的压力变化、血氧含量等，从而为制定治疗方案提供依据。但该检查有一定的侵入性风险，在儿童患者中需要谨慎操作，充分评估风险与收益。

五、治疗方式

1.内科治疗

适用情况：对于一些小型的、病情稳定的先天性心脏病患儿，可能先采取内科观察治疗。例如小型房间隔缺损、室间隔缺损等，部分患儿有可能在生长发育过程中自行闭合。内科治疗主要是针对并发症进行处理，如控制呼吸道感染等。对于存在心力衰竭的患儿，需要进行相应的抗心力衰竭治疗，但药物治疗仅能缓解症状，不能从根本上解决心脏结构异常问题。

2.外科治疗

手术方式：包括传统的开胸手术和近年来发展的微创心脏手术等。对于各种类型的先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等，可通过手术修复心脏结构，恢复正常的心脏血流动力学。例如室间隔缺损可通过修补术恢复室间隔的完整性，动脉导管未闭可通过结扎或封堵术关闭未闭的动脉导管。外科手术需要根据患儿的具体病情选择合适的手术方式，手术时机的选择也很重要，一般需要综合考虑患儿的病情、年龄等因素。

3.介入治疗

适用情况及方式：对于某些适合介入治疗的先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等，可采用介入封堵的方法。通过血管穿刺将封堵器送至病变部位，达到封堵异常通道的目的。介入治疗具有创伤小、恢复快等优点，但有一定的适应证和禁忌证，需要严格评估患儿情况后选择是否采用该治疗方式。例如对于膜周部室间隔缺损、继发孔型房间隔缺损等，部分患儿可选择介入封堵治疗，但对于一些复杂的先天性心脏病则不适用。

六、预后情况

1.总体预后：随着医疗技术的不断进步，大多数先天性心脏病患儿经过及时、恰当的治疗后，预后较好，可以像正常儿童一样生长发育和生活。例如经过手术治疗的简单先天性心脏病患儿，术后恢复良好，能够正常上学、参加一般的体育活动等。但部分复杂先天性心脏病患儿预后相对较差，可能存在术后并发症等情况，需要长期随访和治疗。

2.影响预后的因素

病情严重程度：病情越复杂、缺损越大的先天性心脏病患儿，预后相对越差。例如法洛四联症等复杂先天性心脏病，虽然可以通过手术治疗，但术后可能存在一些残留问题，影响长期预后。

治疗时机：治疗时机对预后影响较大，早期诊断和及时治疗能够明显改善预后。如果先天性心脏病患儿未能及时得到治疗，可能会导致心脏功能受损加重，影响生长发育，甚至危及生命。例如动脉导管未闭的患儿，如果在婴儿期未得到及时封堵或手术治疗，可能会出现严重的肺动脉高压等并发症，从而影响预后。

患儿自身情况：患儿的一般状况、是否合并其他疾病等也会影响预后。例如合并有染色体异常等其他疾病的先天性心脏病患儿，预后相对更差。