先天性青光眼主要与遗传因素密切相关，约10%-15%患儿存明确基因突变致房水排出通道发育受影响，胚胎发育时期异常如母体孕期感染或接触致畸物质也可引发，有家族史备孕及孕期女性要注重产检，孕期接触致畸因素孕妇所生婴儿需加强眼部检查监测。
一、先天性青光眼的病因
先天性青光眼主要与遗传因素密切相关，约有10%-15%的先天性青光眼患儿存在明确的基因突变，这些突变会影响眼部房水引流相关结构的发育。例如，与小梁网、Schlemm管等房水排出通道发育相关的基因发生突变，会导致房水排出受阻。研究表明，某些常染色体显性或隐性遗传方式可传递先天性青光眼的致病基因。此外，胚胎发育时期的异常也可能引发先天性青光眼，在胚胎发育的3-32周期间，眼部结构发育关键阶段受到干扰，如母体在孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等，或者接触某些致畸物质，都可能影响眼球前房角等结构的正常发育，使得房水排出通路不能正常形成，进而导致眼内压升高，引发先天性青光眼。不同年龄段的患儿，其胚胎发育受影响的具体时期可能不同，胎儿期发育异常往往在出生后就表现出先天性青光眼的症状，而如果是在胚胎发育较后期受到不良因素影响，可能症状出现相对较晚，但本质都是房水引流相关结构发育异常所致。对于有家族遗传病史的家庭，备孕及孕期女性需要更加注重产检，密切关注胎儿眼部发育情况；对于孕期接触过致畸因素的孕妇所生婴儿，要加强眼部检查监测，以便早期发现先天性青光眼并进行干预。
