小儿脑血管畸形是先天性血管发育异常性疾病，其形成机制未完全明确，主要与胚胎发育时期血管分化异常、遗传因素影响、孕期环境因素干扰相关，胚胎发育早期血管分化异常致结构异常，部分具遗传倾向，孕期母亲接触有害物质或患感染性疾病等影响胎儿血管发育致畸形
胚胎发育时期的血管分化异常
在胚胎发育的早期阶段，原始血管网的形成和分化过程中出现异常是导致小儿脑血管畸形的重要原因。正常情况下，胚胎在妊娠第3周左右开始形成原始血管系统，随后逐渐分化为动脉、静脉和毛细血管等不同的血管结构。如果在这一过程中，血管母细胞的迁移、增殖和分化出现紊乱，就可能导致血管结构的异常发育，进而形成脑血管畸形。例如，某些基因的突变或表达异常可能干扰了血管分化的正常调控机制，使得局部血管的形态和结构发生改变，形成畸形的血管团等结构。
遗传因素的影响
部分小儿脑血管畸形具有一定的遗传倾向。研究发现，某些特定的基因突变可能与脑血管畸形的发生相关。例如，一些涉及血管生成调控、细胞粘附等相关基因的突变，可能增加了小儿发生脑血管畸形的风险。如果家族中有脑血管畸形的病史，那么后代发生该病的概率可能会相对较高。不过，遗传因素并不是唯一的致病因素，通常是在遗传易感性的基础上，再结合其他环境等因素共同作用导致疾病的发生。
孕期环境因素的干扰
母亲在孕期的一些不良环境因素也可能对胎儿脑血管的发育产生影响，从而增加小儿脑血管畸形的发生风险。比如，孕期母亲接触某些有害物质，如放射性物质、某些化学毒物等，这些物质可能通过胎盘影响胎儿的血管发育过程，干扰血管的正常分化和形成。另外，孕期母亲患有某些感染性疾病，如风疹病毒感染等，病毒可能通过胎盘侵袭胎儿的血管系统，导致血管发育异常，进而引发脑血管畸形。
