先天性眼球震颤病因复杂，与遗传因素有关，约25%-50%患者有遗传倾向，特定基因突变可致发病，遗传方式多样；中枢神经系统发育异常，胚胎期受不良因素影响致中脑、小脑等发育缺陷会引发；视觉系统发育不全，胎儿视觉系统发育不完善，如早产儿易患；孕期母体健康状况也有影响，母体患糖尿病等疾病或胎儿体位异常也可能增加患病风险
遗传因素：约有25%-50%的先天性眼球震颤患者存在遗传倾向。研究表明，某些特定的基因突变可能导致先天性眼球震颤的发生。例如，一些与视觉信号传导通路相关的基因发生突变，会影响眼球的正常运动调控机制。遗传方式可以是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传等。不同的遗传方式在家族中的发病表现有所不同，在有家族遗传史的人群中，后代患先天性眼球震颤的风险相对增加。对于有家族遗传病史的人群，在孕期及儿童成长过程中需要加强眼部发育的监测。
中枢神经系统发育异常：在胚胎发育时期，中枢神经系统的发育出现异常可能会影响眼球运动的控制。例如，中脑、小脑等部位的发育缺陷，会导致对眼球运动的协调和控制功能出现障碍。胚胎期受到某些不良因素影响，如母体感染、接触有害物质等，都可能干扰中枢神经系统的正常发育，进而引发先天性眼球震颤。孕妇在孕期应注意避免感染、远离有害物质，以降低胎儿中枢神经系统发育异常的风险，这对于预防先天性眼球震颤有一定的意义。
视觉系统发育不全：胎儿在子宫内或出生后早期，视觉系统发育不完善，也可能引发先天性眼球震颤。例如，视网膜、视神经等结构的发育异常，会导致视觉信号无法正常传递到中枢神经系统，从而影响眼球的正常运动调节。早产儿由于视觉系统发育相对不成熟，患先天性眼球震颤的概率可能高于足月儿。对于早产儿等视觉系统发育可能不完善的婴儿，需要加强眼部检查，以便早期发现和干预先天性眼球震颤。
其他因素：孕期母体的健康状况也可能对胎儿眼球发育产生影响。如母体患有糖尿病、甲状腺功能异常等疾病，可能会通过胎盘影响胎儿眼部及神经系统的发育，增加胎儿患先天性眼球震颤的风险。此外，胎儿在子宫内的体位异常等情况，虽然目前研究证据相对有限，但也不能完全排除对眼球发育的潜在影响。
