先天性眼球震颤的发生与遗传因素、眼部发育异常、神经系统发育问题及其他因素有关，约1/3-1/2患者有家族遗传史，胚胎期不良因素等可致眼部发育异常，中枢神经系统等发育异常或前庭-眼反射异常可致神经系统发育问题，早产、低体重出生也会增加患病风险。
一、遗传因素
先天性眼球震颤具有一定的遗传倾向，相关研究表明，约有1/3-1/2的先天性眼球震颤患者存在家族遗传史。遗传方式可能为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传等。例如，某些特定基因突变可能导致眼部神经发育异常，从而引发先天性眼球震颤。在有家族病史的人群中，后代患先天性眼球震颤的风险相对较高，这与基因的传递和表达密切相关。
二、眼部发育异常
1.胚胎期眼部结构发育缺陷：在胚胎发育的关键时期，如妊娠早期（3-8周），如果受到某些不良因素影响，可能导致眼部结构发育异常。例如，视网膜、视神经等眼部组织的发育出现障碍，会影响眼球的正常运动控制。研究发现，胚胎期母体感染、接触有害物质（如某些药物、化学物质等）都可能干扰眼部的正常发育，进而引发先天性眼球震颤。
2.先天性白内障：先天性白内障患者中，部分可能伴有先天性眼球震颤。这是因为晶状体混浊会影响光线的正常传导和聚焦，导致视网膜接收的视觉信息异常，从而引起眼球的异常运动以试图获得清晰的视觉图像。
三、神经系统发育问题
1.中枢神经系统发育异常：中枢神经系统对眼球运动起着重要的调控作用。如果中枢神经系统在发育过程中出现异常，如小脑、脑干等部位的神经结构或功能异常，就可能影响眼球运动的协调和控制。例如，某些先天性的中枢神经系统发育畸形，会导致眼球震颤的发生。研究显示，中枢神经系统发育异常可能干扰神经信号的传递，使得眼球的扫视运动、追随运动等出现异常，进而表现为先天性眼球震颤。
2.前庭-眼反射异常：前庭-眼反射是维持眼球稳定注视的重要反射机制。当前庭-眼反射出现异常时，会影响眼球的正常运动。先天性的前庭-眼反射异常可能与内耳前庭器官发育不良或中枢前庭通路发育异常有关，从而导致先天性眼球震颤的发生。例如，内耳前庭感受器发育不完善，无法正常向中枢神经系统传递平衡和运动相关的信号，中枢神经系统不能正确调控眼球运动，就会引发眼球震颤。
四、其他因素
1.早产：早产儿由于在母体内发育时间不足，各器官系统包括眼部和神经系统的发育可能相对不成熟。研究表明，早产儿发生先天性眼球震颤的概率高于足月儿。这是因为早产可能导致眼部和神经系统的发育受到不同程度的影响，增加了眼球运动异常的风险。
2.低体重出生：低体重出生儿的身体各方面发育相对较弱，眼部和神经系统的发育也可能存在一定缺陷。低体重出生可能影响眼部结构的正常形成以及神经系统对眼球运动的调控功能，从而使先天性眼球震颤的发生风险增加。
